孕中期唐氏篩查在產前診斷中的應用價值研究

郭美麗，王振國

(東陽市婦幼保健院，浙江 東陽 322100)

唐氏綜合征產前篩選檢查是以化驗孕產婦血液，以檢測指標甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(uE3)、游離人絨毛膜促性腺激素β-亞單位(β-hCG)濃度水平結合孕產婦年齡、體重等情況，落實優生優育，減少21-三體綜合征患兒出生，實現無創傷篩查的有效方法，對檢測出的高危孕產婦實施羊水細胞類染色體核型深層檢測提供基礎依據[1]。作為產前診斷中的有效方法，在實踐中發揮了顯著且突出的成效。本研究為探討孕中期唐氏篩查在產前診斷中的應用價值，采用醫學研究對比法，對我院收治的16-20孕周接受唐氏篩查的孕產婦60例資料進行對比分析，具體實驗結果分析報告如下。

一、資料與方式

(一)基礎篩選資料。

采用醫學研究對比法，對我院收治的16-20孕周接受唐氏篩查的孕產婦60例資料進行對比分析，依照篩查前提分型，分為兩組。其中所有孕婦胎齡14-20周，年齡22-34歲，平均年齡(28.7±1.87)歲。兩組基礎資料對比在年齡、胎齡及生產狀況和家族遺傳史等基礎問題上差異不明顯，無統計學意義(P>0.05)。

(二)診斷和排除標準。

1．診斷標準[2]。在出生前對胚胎或胎兒的發育狀態進行診斷評估；產婦孕周在16-20周；所有檢測對象均符合倫理學會基本要求，并由孕產婦本人簽署知情同意書；早孕檢測中，明確唐篩基礎指標。

2．排除標準。排除資料不完善、不知情孕產婦和對相關檢測項目無法配合的孕產婦；排除嚴重肝腎功能不全和精神疾病孕產婦及其器質類病變和合并高血壓、糖尿病等疾病患者。

(三)方法。

實驗組為高危孕產婦組，對照組為一般孕產婦，臨床觀察和比對兩組妊娠結局和篩查效果。

空腹抽取抽取接受檢測孕產婦的3 mL靜脈血液，通過采集孕婦外周血，開展基因檢測篩查胎兒染色體非整倍性疾病，對母體外周血血漿中提取游離DNA片段進行大規模基因組測序，并將測序結果進行生物信息學分析，得出胎兒患“21-三體綜合征”的風險率。

(四)療效判定。

隨訪至分娩期，孕產婦的妊娠成果實施回訪不良妊娠認定為(早產、先天型病癥、流產與死亡等類型)；從血清學炎性指標篩查結果來看，MOM數值相關篩查重點中，β-HCG、AFP、uE3的數值不達標。

(五)統計學方法。

二、結 果

(一)兩組產婦不良妊娠結局。

實驗組和對照組在不良妊娠結局對比有統計學意義(P<0.05)(見表1)。

表1 兩組不良妊娠結局情況比較n(%)

(二)兩組MOM數值相關情況指標比較。

實驗組血清中甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(uE3)、游離人絨毛膜促性腺激素β-亞單位(β-hCG)水平顯著區別于對照組，有統計學意義(P<0.05)(見表2)。

表2 兩組MOM數值相關情況指標比較

三、討 論

“唐氏兒”通常為先天性中度智力障礙。其特征主要表現嚴重的智力低下，智商(IQ)多為20-60，只有同齡正常人的1/4-1/2[3]。產前血清學檢測作為有效實施策略方法，在這的病癥情況綜合控制和優生選擇中，具有顯著且突出的成效。

文獻資料進一步佐證，篩查出高風險孕婦52例,高風險檢出率3.42%。高風險確診21-三體綜合征1例,18-三體綜合征確診0例,神經管缺陷確診2例;低風險中2例羊水核型為多態性,新生兒出生表型無異常,1例新生兒出生發現左手拇指為多指,1例出生后超聲發現動脈導管未閉、卵圓孔未閉、左心室強光斑,1例唇腭裂、結腸擴張[4]。本研究與上述學者的研究資料對比結果顯示，實驗組和對照組在便秘發生率對比療效為6.67%(2/30) VS 30.00%(9/30)，有統計學意義(P<0.05)；實驗組血清中甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(uE3)、游離人絨毛膜促性腺激素β-亞單位(β-hCG)水平顯著區別于對照組，有統計學意義(P<0.05)。產前診斷中唐氏篩查的應用，給孕產婦予以相應的參考，同時還具備創傷不大、操作便利等突出優勢。

綜上所述，孕中期唐氏篩查在產前診斷中具有突出的檢驗成效，不僅在診斷成效價值上具有較好的妊娠結局，同時在檢驗指標價值結果上，具有良好的診斷成效。