多段截骨矯形治療成骨不全性下肢多骨畸形的臨床研究

高鵬 李梅 范彧 董玉雷 呂彥澤 陸葉

（1.中國醫學科學院北京協和醫學院北京協和醫院骨科，北京 100730；2.中國醫學科學院北京協和醫學院北京協和醫院內分泌科，北京 100730）

成骨不全癥（osteogenesis imperfecta,OI）是以骨密度降低、骨脆性增加，導致反復骨折、進行性骨骼畸形為特點的單基因遺傳性骨病[1]。有研究[2]表明，重要的骨基質蛋白I型膠原的編碼基因及其轉錄后修飾、組裝、轉運等過程調控基因突變，是OI的致病機制。由于骨骼I型膠原數量減少或結構異常，導致骨強度顯著降低，嬰幼兒期反復多次輕微外力下發生骨折，造成進行性四肢長骨彎曲、脊柱側彎、身材矮小，嚴重者導致胸廓塌陷、心肺功能受損。反復骨折及其導致的骨骼畸形，引起肌肉萎縮、活動能力下降，嚴重影響患者的生活質量，也給家庭帶來沉重負擔[3]。

目前尚無針對OI病因的治療措施，臨床嘗試雙膦酸鹽等抗骨質疏松藥物治療，但對于病情嚴重的OI療效有限[4]。對于重型合并明顯骨骼畸形的OI，手術治療是臨床值得探索的方向。然而，患者存在骨骼纖細、骨皮質菲薄、骨骼變形嚴重等問題，使骨科手術面臨極大挑戰。本研究通過回顧7例合并重度下肢骨畸形的OI患者手術治療經驗，以期摸索適合患者特點的治療方法，提高患者生活質量，并提高對本病的治療水平[5]。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

本研究納入2015年1月至2017年10月我院內分泌科診斷的伴有下肢重度畸形的OI患者7例，男5例，女2例，平均年齡14.7歲（9～27歲）。起病年齡2.4歲（2～3歲），反復輕微外力下骨折19次（8～33次）。……