人類遺傳多樣性探討

張鏵予

摘 要：本文筆者首先對(duì)遺傳多樣性進(jìn)行簡(jiǎn)要介紹，接著從體質(zhì)形態(tài)學(xué)標(biāo)記、生化及免疫學(xué)標(biāo)記以及DNA標(biāo)記等方面闡述人類遺傳多樣研究中遺傳標(biāo)記的應(yīng)用，最后分析人類遺傳多樣性研究的應(yīng)用以及遺傳病的預(yù)防和治療進(jìn)展。

關(guān)鍵詞：遺傳多樣性；應(yīng)用；遺傳病

1 遺傳多樣性概述

從廣義上看，遺傳多樣性的基礎(chǔ)是建立在物種內(nèi)或者種間在分子、細(xì)胞和個(gè)體等的遺傳與變異上，而從狹義上解釋的話，遺傳多樣性指的是種內(nèi)不同群體或者個(gè)體之間的遺傳多態(tài)性程度。綜合來(lái)說(shuō)，一個(gè)物種即一個(gè)獨(dú)特基因的多樣性特征的集合，種內(nèi)的變異程度將會(huì)直接影響該生物的進(jìn)化，而所有的遺傳多樣性都發(fā)生在分子水平。自然界中的變異是突變的積累，這些突變經(jīng)過(guò)了自然選擇，中性突變會(huì)通過(guò)隨機(jī)過(guò)程被整合到基因組中，進(jìn)而表現(xiàn)為豐富的遺傳多樣性。遺傳多樣性是生命進(jìn)化和適應(yīng)的前提條件，遺傳多樣性越豐富，物種對(duì)環(huán)境的適應(yīng)能力也會(huì)得到增強(qiáng)。此外，遺傳多樣性還受物種活力以及繁育能力等因素的影響。

2 遺傳標(biāo)記的應(yīng)用

2.1 體質(zhì)形態(tài)學(xué)標(biāo)記

體質(zhì)形態(tài)學(xué)標(biāo)記指的是一些可遺傳的體質(zhì)形態(tài)特征，它是主要用于解釋人類學(xué)與遺傳學(xué)，它是針對(duì)描述性的體質(zhì)形態(tài)而生，例如人體膚色、面部特征等，除此之外，還包括測(cè)量性的形態(tài)標(biāo)記，如四肢、骨骼等。據(jù)相關(guān)記載顯示，20世紀(jì)中期，我國(guó)的體質(zhì)遺傳學(xué)進(jìn)入研究初級(jí)階段，重點(diǎn)探討各民族和各地區(qū)人的體質(zhì)特征，這些對(duì)于研究人類起源、進(jìn)化、人口遷徙等都具有重要意義。1979年，張振標(biāo)采用多元分析的方法，調(diào)查分析了我國(guó)至少25個(gè)少數(shù)民族人的頭部以及面部體質(zhì)特征，此種研究方式將中國(guó)人體質(zhì)特征劃分為南北部，此種劃分階段最初源于新石器時(shí)代。針對(duì)皮紋方面的相關(guān)研究表明，民族間皮紋存在較大差異性，但該結(jié)論并不代表群體成員之間不存在相似性，張海國(guó)針對(duì)近30個(gè)民族不同的群體進(jìn)行了多項(xiàng)膚紋參數(shù)測(cè)評(píng)，結(jié)果顯示我國(guó)民族膚紋又為南北方群及混合群，南北部普遍以長(zhǎng)江為界，混合群中則有彝族、羌族和藏族聚成。而杜若甫研究組在則是以指紋花樣和指紋脊線數(shù)的分布作為主要研究對(duì)象，結(jié)果顯示，其不僅在民族間存在差異，且性別及指別間亦存在差異。身高和顱骨等體質(zhì)學(xué)標(biāo)記研究所取得的成就表明中國(guó)的漢族和少數(shù)民族之間在體制遺傳標(biāo)記上既有相似性也有差異性，基因與基因間也在不斷進(jìn)行交流。

2.2 生化及免疫學(xué)標(biāo)記

生化及免疫學(xué)標(biāo)記多用于DNA序列檢測(cè)，它屬于一種基因標(biāo)記的方法。1998年，我國(guó)開(kāi)始進(jìn)行大規(guī)模的基因頻率群體調(diào)查，并且對(duì)出現(xiàn)許多經(jīng)典型遺傳標(biāo)記的血型進(jìn)行檢測(cè)，到目前為止，我國(guó)專家學(xué)者已對(duì)全民族的基因頻率進(jìn)行了詳盡調(diào)查，其中調(diào)查得較多的標(biāo)記是ABO 血型系統(tǒng)及免疫球蛋白 Gm 和 Km 的基因頻率，這些數(shù)據(jù)對(duì)于探討中華民族的起源和進(jìn)化具有十分重要的作用。

3 人類遺傳多樣性研究的應(yīng)用

3.1 保存人類遺傳多樣性資源

由上文可知，中國(guó)地域遼闊，人口眾多民族間在遺傳標(biāo)記、遺傳類型方面存在明顯差異，但此種豐富的遺傳資源是研究人類群體生物學(xué)特征和疾病基因不可或缺的基礎(chǔ)與條件。隨著經(jīng)濟(jì)的繁榮，各民族之間的交流也愈加密切，打破了原有的各民族相互隔離的狀態(tài)，民族同化的現(xiàn)象日益嚴(yán)重，從而導(dǎo)致獨(dú)特基因逐漸消失，因此為有效保存我國(guó)民族不同基因組的完整性，相關(guān)部門需及時(shí)采取措施，予以其補(bǔ)救。永生細(xì)胞庫(kù)可以提供大量的DNA、RNA以及蛋白樣品，而且還能完成一系列基因功能研究和藥物篩選測(cè)試。由于受各外界因素的限制，項(xiàng)目初期只保存了少量的個(gè)體永生細(xì)胞株，可見(jiàn)，若想順利開(kāi)展此項(xiàng)目研究，及時(shí)開(kāi)展完整的標(biāo)準(zhǔn)樣品參考庫(kù)的相關(guān)工作勢(shì)在必行。

3.2 鑒定疾病易感基因和環(huán)境適應(yīng)相關(guān)基因

我國(guó)最早開(kāi)展疾病相關(guān)的基因多態(tài)性研究在20世紀(jì)中期，初始階段，相關(guān)研究人員主要是采用血清或者生化學(xué)方法對(duì)血紅蛋白病進(jìn)行處理，此后再隨之開(kāi)展對(duì)HLA以及一些代謝酶的調(diào)查。早期階段后，我國(guó)人類基因組計(jì)劃正式啟動(dòng)，相關(guān)基因的檢測(cè)手段便得到了不斷改進(jìn)，國(guó)內(nèi)的專家學(xué)者也發(fā)表了大量的醫(yī)學(xué)論文，涉及最多的疾病就是冠心病、腫瘤、糖尿病以及高血壓，我國(guó)在疾病和表型性狀相關(guān)的基因研究領(lǐng)域取得了重要研究成果。21世紀(jì)初期，張學(xué)軍研究組對(duì)一萬(wàn)五余名漢族和維吾爾族中的銀屑病病例進(jìn)行深入研究，并發(fā)現(xiàn)此病與LCE基因變異聯(lián)系緊密，該課題便隨之成為我國(guó)重大疾病的GWAS主要研究?jī)?nèi)容。

3.3 促進(jìn)中國(guó)人類基因組計(jì)劃的進(jìn)行

20世紀(jì)末，我國(guó)基因多樣性研究正式加入國(guó)際人類基因組計(jì)劃，并承擔(dān)了人類 3 號(hào)染色體短臂上一個(gè)約 30Mb 區(qū)域的研究檢測(cè)任務(wù)，此研究項(xiàng)目?jī)?nèi)容片占人類基因組的 1%。隨后，深圳華大基因研究院取得了第一例中國(guó)人標(biāo)準(zhǔn)基因組序列圖即炎黃一號(hào)基因組圖譜的偉大成果，圖譜是亞洲個(gè)人基因組的首個(gè)圖譜，在這個(gè)圖譜中，展現(xiàn)了 3 百萬(wàn)個(gè)SNPs，相關(guān)研究學(xué)者利用此圖譜推測(cè)中國(guó)人的遺傳有效種群大小約為3300～5700，由此可見(jiàn)，亞洲個(gè)人基因組圖譜對(duì)國(guó)際基因研究提供了重要理論依據(jù)。在接下來(lái)的研究過(guò)程中，研究人員又通過(guò)對(duì)炎黃一號(hào)的測(cè)序和拼接，發(fā)現(xiàn)了一些新的序列。除此之外，人類基因組中不僅存在單核苷酸多態(tài)性，且還存在插入刪除多態(tài)性及結(jié)構(gòu)變異性，上述研究成果，都是中國(guó)不同民族群體間的遺傳多樣性的有力證據(jù)。

4 結(jié)論

綜上所述，人類的進(jìn)化是一個(gè)漫長(zhǎng)的過(guò)程，正是因?yàn)槿祟愡z傳的多樣性，才造就了這個(gè)豐富多彩的世界。探討人類遺傳的多樣性，是醫(yī)學(xué)研究領(lǐng)域的重要課題，在理論的基礎(chǔ)上發(fā)展更加先進(jìn)的技術(shù)，對(duì)于人類遺傳疾病的治療有重要的意義。簡(jiǎn)而言之，通過(guò)本文對(duì)人類遺傳多樣性的深入研究，希望為日后我國(guó)人類遺傳多樣性資源的合理運(yùn)用與持續(xù)發(fā)展奠定基礎(chǔ)，從而推動(dòng)疾病病因、治療手段和診斷技術(shù)的持續(xù)發(fā)展，以此實(shí)現(xiàn)人類文明與生物技術(shù)的共同發(fā)展。

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