新生兒魚(yú)鱗病1例臨床報(bào)道

朱東雙 盧成瑜 陳德暉

（1.新疆喀什地區(qū)疏附縣人民醫(yī)院，新疆喀什 844100；2.廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科，廣東廣州 510120）

新生兒魚(yú)鱗病屬于先天性常染色體隱性遺傳性皮膚病，臨床十分罕見(jiàn)，主要特征為皮膚干燥、角化異常、鱗狀脫屑等，除了遺傳因素，維生素A不足、表皮增生脫落失衡、脂質(zhì)代謝異常均有可能是病因[1]，該病的死亡率較高，且目前尚無(wú)根治方法。為了加強(qiáng)對(duì)新生兒魚(yú)鱗病的認(rèn)識(shí)，本文選擇本院收治的1例患兒進(jìn)行回顧性個(gè)案分析，希望能為臨床診療提供參考。

1 病例報(bào)道

患兒男，單胎首次妊娠，剖宮產(chǎn)分娩，日齡2 h，出生后1 h因皮膚和顏面異常入院，患兒父母均為城市白領(lǐng)工作者，平素身體健康，無(wú)家族病史，非近親結(jié)婚，排除遺傳病和傳染病病史，母親孕期無(wú)特殊用藥史和放射性物質(zhì)接觸史，居住環(huán)境和日常工作環(huán)境無(wú)嚴(yán)重污染。

入院查體：體質(zhì)量2.05 kg，體溫36.3℃，呼吸頻率48次/min，脈搏146次/min，神志清楚但反應(yīng)差，哭聲低弱，呼吸穩(wěn)定，吸吮不足，全身皮膚干燥且浮腫發(fā)亮，彈性差，似膠質(zhì)樣和羊皮紙樣，關(guān)節(jié)、胸腹部和口周活動(dòng)頻繁處和皮膚褶皺處膠質(zhì)樣物部分脫落，部分破潰出血，顯露紅嫩皮膚，雙眼瞼對(duì)翻，口唇皸裂、雙側(cè)睪丸未落至陰囊，原始反射稍弱，四肢無(wú)法伸直。

輔助檢查：乙肝表面抗原（-），丙肝病毒抗體（-），總膽紅素92.03μmol/L，總蛋白42.79 g/L，間接膽紅素89.01μmol/L，白蛋白 24.96 g/L，谷丙轉(zhuǎn)氨酶 21 U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶 54 U/L，肌酐 1.80 mmol/L，尿酸 423.05μmol/L，尿素氮5.69 mmol/L，血小板269×199/L，白細(xì)胞18.23×109/L，淋巴細(xì)胞13.42%，中性粒細(xì)胞78.98%，血紅蛋白180.97 g/L。

初步診斷為：（1）新生兒缺氧缺血性腦病；（2）新生兒敗血癥；（3）新生兒先天性魚(yú)鱗病。

入院后立即將患兒置于保溫箱中保暖，監(jiān)測(cè)溫濕度，予以頭孢他啶進(jìn)行抗感染治療，維持氨基酸靜脈營(yíng)養(yǎng)輸注，以維生素K1補(bǔ)充凝血因子，預(yù)防顱內(nèi)出血，監(jiān)測(cè)血糖，維持水電解質(zhì)穩(wěn)定；外用魚(yú)肝油保持皮膚濕潤(rùn)，眼部涂紅霉素眼膏。

治療6 d后患兒皮膚干燥程度逐漸減輕，眼瞼外翻和口唇皸裂明顯好轉(zhuǎn)，四肢關(guān)節(jié)可正常活動(dòng)；10 d時(shí)患兒家屬要求出院，出院時(shí)反應(yīng)尚可，能正常哺乳，全身大部分皮膚仍布滿白色細(xì)小鱗屑，少部分開(kāi)始硬化、斷裂、脫屑，然后露出嫩皮；持續(xù)隨訪10個(gè)月，患兒除了皮膚存在癥狀外，生長(zhǎng)發(fā)育正常。

2 討論與結(jié)論

新生兒魚(yú)鱗病屬于臨床罕見(jiàn)的遺傳性角化性皮膚病，多為常染色體顯性或隱性遺傳，有研究發(fā)現(xiàn)魚(yú)鱗病的第1個(gè)致病基因位于14 q上，而14 q11上的TGM1基因同樣存在。該病的病因目前尚未完全明確，多認(rèn)為近親結(jié)婚的子女發(fā)病率較高，除遺傳因素外，維生素A不足、表皮增生脫落失衡、脂質(zhì)代謝異常均有可能是病因[2]。新生兒魚(yú)鱗病又包括胎兒魚(yú)鱗病和膠樣魚(yú)鱗病，膠樣魚(yú)鱗病又稱為火棉膠嬰兒，是新生兒最常見(jiàn)的類型，有轉(zhuǎn)化為性連鎖魚(yú)鱗病、板層狀魚(yú)鱗病、顯性遺傳先天性魚(yú)鱗病樣紅皮病的風(fēng)險(xiǎn)[3]，胎兒魚(yú)鱗病則表現(xiàn)出極為嚴(yán)重的臨床癥狀，并可伴隨臟器和骨骼異常發(fā)育，胎兒多為早產(chǎn)甚至子宮內(nèi)死亡，少數(shù)正常分娩的新生兒皮膚覆蓋一層白色的厚角質(zhì)鱗片，后可變?yōu)榛尹S色，緊束胎兒全身，對(duì)呼吸造成嚴(yán)重影響，且有并發(fā)嚴(yán)重細(xì)菌感染和敗血癥的風(fēng)險(xiǎn)，多在出生不久后死亡[4]。

目前臨床尚無(wú)根治新生兒魚(yú)鱗病的特效方法，一部分患兒在鱗片反復(fù)硬化脫落后不再出現(xiàn)角化癥狀，可緩慢痊愈，另一部分患兒則遷延不愈，臨床治療時(shí)以對(duì)癥局部用藥為主，使用各種滋潤(rùn)乳膏，如尿素脂、維生素A軟膏、乳膏基質(zhì)、魚(yú)肝油可改善皮膚干燥、口唇皸裂癥狀，以紅霉素軟膏涂眼可改善眼瞼外翻[5]，若皮膚繼發(fā)感染可使用抗生素軟膏，同時(shí)維持靜脈營(yíng)養(yǎng)，結(jié)合四肢關(guān)節(jié)訓(xùn)練，可促進(jìn)病情好轉(zhuǎn)。

綜上，新生兒魚(yú)鱗病屬于臨床十分罕見(jiàn)的疾病，以皮膚特征性改變?yōu)橹饕憩F(xiàn)，根據(jù)癥狀采取早期診治可改善病情，挽救患兒生命，維持正常的生長(zhǎng)發(fā)育。