腎臟原發性滑膜肉瘤臨床病理與CT特征分析（附3例報告）

桑海波，葛祖峰，趙振亞，李璐，張玉琴，朱海東

腎臟原發性滑膜肉瘤（PRSS）少見，過去曾診斷為腎臟胚胎肉瘤亞型或成人 W illims瘤；因具有滑膜肉瘤的免疫組化和染色體突變的特征，2000年Argani等[1]首次將其作為一種獨立的疾病描述為腎臟滑膜肉瘤。有關腎臟滑膜肉瘤的臨床及影像表現多為個案報道[2-8]。筆者回顧性分析3例經手術病理證實的PRSS患者的臨床、病理及CT資料，旨在提高臨床及影像科醫師對PRSS的認識?，F報道如下。

1　資料與方法

1.1一般資料 收集 2011年 1月至2017年7月寧波市醫療中心李惠利醫院及寧波市第一醫院經手術病理證實的3例PRSS患者，并整理其臨床、病理與影像資料，復習既往文獻報道，且所有病例均經隨訪觀察。

1.2檢查方法 3例患者均行CT雙腎橫斷位平掃和三期增強掃描，采用東芝Aquilion one 320排CT機和飛利浦Brilliance 16排螺旋CT機。增強掃描均采用高壓注射器經肘靜脈注射非離子型碘對比劑含碘300 mgl/m l優維顯或碘必樂，總量 100m l，流速 3.0 m l/s，于注射后25～ 35 s、60～ 80 s、300～ 1 200 s分別行皮髓質期、實質期及排泄期掃描。掃描完成所得層厚1.0 mm、間隔1.0 mm薄層數據，經后處理工作站行冠、矢狀位多平面重建（MPR）。并由2名經驗豐富的影像科醫師對 CT圖像中病灶位置、大小、形態、邊緣、密度及增強后病灶強化等情況進行詳細分析。

2　結果

2.1臨床表現 3例中男1例，女2例；年齡分別為18歲、47歲、66歲。1例因無痛性肉眼血尿就診，2例因腰腹背部脹痛不適就診；查體1例腹部可觸及包塊；實驗室腫瘤指標 CA199、CA125、CEA及NSE等均在正常范圍內。3例均行根治性腎切除，并術后化療。隨訪觀察：1例12個月發生肝臟及腹腔多發轉移，行放射性粒子植入治療，術后14個月死亡；另2例術后分別隨訪14及18個月未出現復發及遠處轉移。

2.2影像學表現 3例PRSS均為單發腫塊，左腎2例，右腎1例，腫塊最大徑6.2～17.4 cm。其中1例病灶表現為局部厚壁囊性病變，邊界清晰，貫穿腎實質呈葫蘆狀形態，誤診為單純腎囊腫伴感染，增厚的囊壁呈弧形輕度均勻強化。2例病灶表現為邊界較清及類圓形囊實性腫塊；病灶內見粗細不均分隔，囊壁邊界清晰，實性部分結構及密度呈不規則、不均勻；1例病灶以囊性為主，內見實性成分呈“漂浮”狀表現，并見腫瘤邊緣區點狀鈣化；1例病灶以實性成分為主，部分邊界不清，增強表現周圍腎實質呈灌注不良；此2例腫瘤實質部分皮髓質期均表現為低于正常腎實質的不均勻強化，內見多發細小迂曲供血動脈，MPR重建呈現血供來源于腎動脈。1例病灶重建見腫瘤血管呈“星點”狀表現，實質期和排泄期均表現為漸進式不均勻強化，各期實性部分CT值分別為平掃期42、47Hu，皮髓質期 60、68 Hu，實質期 73、91 Hu，排泄期76、80 Hu，囊性區域無強化，囊壁分界顯示更清晰。3例腫瘤均對腎盂腎盞呈推擠、壓迫變形為主，2例病灶見局部腎盂腎盞破壞；術前3例均未發現腹腔及腹膜后腫大淋巴結，未發現遠處轉移。1例隨訪12個月出現肝臟、腹腔及盆腔多發巨大或較大囊實性病灶，邊界清晰（封三彩圖3～6）。

2.3病理學檢查 （1）組織學形態：腫瘤細胞表現為呈束狀或漩渦狀排列的單相梭形細胞為主，形態相對一致，細胞界線不清，核深染，核仁異型性明顯，可見大量核分裂，囊性區表面襯有核分裂不活躍的多邊形“鞋釘樣細胞”。（2）免疫表型：3例均出現Bcl-2（＋）、Vimentin（＋）、Calponin（＋）；2例CK（＋）及CD99局灶（＋）。（3）FISH檢測：3例均檢測出SYT-SSX融合性基因。3例術后病理診斷分別為：囊性單相型，腫瘤侵犯腎實質及腎竇脂肪；單相型，腫瘤侵犯腎盂伴腫瘤內壞死；低分化型，腫瘤侵犯腎實質。3例均未侵犯腎門血管及輸尿管，均未檢測到周圍淋巴結轉移（封三彩圖6）。

3　討論

滑膜肉瘤（SS）是一種梭形細胞并伴有上皮分化的惡性腫瘤[9]，與滑膜組織無關，來源未明確，常發生于青少年的四肢關節附近和腱鞘部位，可發生全身各部位和器官[10]。發生在腎臟的SS及其罕見，PRSS的HE形態、免疫表型與發生在軟組織其他部位的SS類似，按腫瘤細胞的組成和分化程度，可分為單相型、雙相型和低分化型，單相型多見。本組2例單相型，1例低分化型。腫瘤細胞恒定表達為Vimentin及Bcl-2，部分病例表達Calponin和CD99，不同程度表達上皮性標記 CK（AEl/AE3）、EMA、CK7 和CK l9等。約90%以上的 PRSS患者存在18號染色體和X染色體的基因易位t（X;18）（p11.2;q11.2），形成SYT-SSX融合性基因，被認為是SS特征性的遺傳學改變[11]。本組患者免疫組化及基因檢測結果與文獻報道一致。

臨床上，PRSS好發于青壯年，文獻報道發病年齡15～61歲，無明顯性別差異[12]，臨床表現多為腹痛、血尿及腹部腫塊，與其他腎臟惡性腫瘤無特異性[3,6,11]，本組患者臨床資料同文獻報道。PRSS惡性度高，預后差，多出現局部復發和遠處轉移，常發生肺部轉移，本組隨訪，1例術后全腹部多發轉移、死亡。

PRSS影像學上報道較少，主要表現為邊緣清晰、不均勻中度強化的較大囊實性腫塊，內部呈多房囊變伴不規則分隔表現，囊壁光整[2-8]。本組2例表現為邊界較清的囊實性病灶，囊性部分呈多房分隔囊變，囊壁光整，分隔厚薄不均；實質部分形態不規則、密度不均勻，增強后實性部分及分隔呈中度不均勻漸進性強化，皮髓質期腫瘤實質內均見較多細小迂曲腫瘤動脈，MPR三維重建呈現“星點”狀，類似超聲腫瘤血供表現[8]。1例病灶部分邊界不清，周圍腎實質灌注不良，推測與相鄰腎實質血管受壓侵犯有關，與文獻[3,6,8]報道一致。本組PRSS均為單發，腫瘤體積較大，最大徑達6.2～17.4 cm，這可能與腫瘤生長較快或其組織生物學特性有關。文獻報道，PRSS可呈單純囊腫出現[5,7]，本組1例以囊性成分為主伴局部囊壁增厚且輕度強化，被誤診囊腫伴感染，病理表現為囊壁出現特征性“鞋釘樣細胞”，這可能為囊壁間質細胞向滑膜肉瘤發生分化。PRSS還具有腎臟其他惡性腫瘤特點，腫瘤易引起出血、部分病灶見點狀鈣化、較大腫瘤常發生相鄰腎實質、腎包膜及周圍脂肪浸潤，但腹膜后淋巴結轉移和腎靜脈癌栓發生率低于腎臟其他惡性腫瘤[2-8]。本組1例腫塊邊緣部見點狀鈣化，3例均未見明顯出血。另外，本組1例腹腔及肝臟多發轉移瘤，仍表現為巨大的、邊界清晰囊實性腫塊特點。

PRSS主要與以下病變鑒別：（1）腎癌伴壞死、囊變。常見透明細胞型腎癌多見于中老年人，腫瘤呈“快進快出”的強化方式，皮髓質期病灶顯著強化，局部可超過正常腎皮質，常有動靜脈瘺，壞死、囊變常呈中心不規則區域及邊界多不清[13]。（2）腎臟囊性病變。包括囊性腎癌、多房性囊性腎瘤及單純囊腫伴感染，病灶體積均較PRSS小，且臨床癥狀少或無。囊性腎癌囊壁早期強化明顯，厚薄不均，可有壁結節或結節狀增厚。多房性囊性腎瘤囊變分隔薄而光整，一般囊壁不強化，囊內無實質成分強化[3]。囊腫伴感染臨床多有發熱、腎區疼痛等表現，囊壁明顯均勻增厚，有較明顯及均勻強化，囊液密度增高，有時可見氣泡。（3）與其他腎臟肉瘤鑒別較困難，常見腎臟平滑肌肉瘤，好發50～60歲女性，體積較大，邊界不清，常出現腎包膜受侵、下腔靜脈瘤栓、腎門及腹膜后腫大淋巴結[14]。

總之，PRSS罕見，多見青壯年。腰部不適或血尿就診，發生單側腎臟較大囊實性包塊，邊界多清晰，伴有多房囊性變及不規則分隔，囊壁光整，增強后腫瘤實質呈中度不均勻漸進式強化，腫瘤動脈呈較多細小迂曲改變，需考慮PRSS的可能，確診仍需最終病理及遺傳學基因檢測。認識本疾病并盡早手術明確診斷，對評估患者治療及預后有重要價值。

參考文獻：