地中海貧血基因診斷對指導優生優育的價值分析

張美嬋　許雪梅

【摘要】 目的 探究地中海貧血基因診斷對指導優生優育的價值。方法 回顧性分析6824例進行地中海貧血產前篩查孕婦的臨床資料， 分析其篩查結果。結果 在6824例孕婦中， 共檢出地中海貧血者50例（0.73%）， 其中α地中海貧血19例（38.00%）， β地中海貧血31例（62.00%）。另外， 在α地中海貧血患者中， 以--SEA/αα居多， 占13例（68.42%）， 其余， 靜止型-α3.7/αα為3例（15.79%）、-α4.2/αα

為1例（5.26%）， 而中間型 - - /-α3.7為1例（5.26%）、--/-α4.2為1例（5.26%）。在β地中海貧血中， 則以CD41-42為主， 占17例（54.84%）， 其次為IVS-Ⅱ-654， 共9例（29.03%）；CD17 共3例（9.68%）， 其余CD27-28與CD14-15均各占1例（3.23%）。結論 選取適當檢查方法對孕婦進行地中海貧血基因篩查， 能夠進一步降低地中海貧血患兒出生率， 以提升人口質量， 起到優生優育的作用。

【關鍵詞】 地中海貧血；基因診斷；優生優育；指導價值

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2018.04.027

地中海貧血為臨床上常見的一種單基因遺傳性溶血病， 主要是由于珠蛋白基因突變、缺失所致使的珠蛋白肽鏈合成受阻， 進而導致血紅蛋白結構出現改變， 并縮短了紅細胞壽命所導致的一種慢性溶血疾病。該種病癥主要臨床表現為長期中重度貧血， 只能通過頻繁輸血來改善， 并維持生命[1]。因此， 為了提升新生兒出生質量， 進行有效的產前篩查就顯得尤為重要。本文主要研究地中海貧血基因診斷對指導優生優育的價值， 并將研究結果總結如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 本研究納入的6824例研究對象皆為本院2015年3月～2017年2月實施地中海貧血基因診斷的孕婦。年齡21～43歲， 平均年齡（27.80±5.26）歲。所有研究對象均實施血常規檢查， 其中血紅蛋白（Hb）<110 g/L， 平均紅細胞體積（MCV）<80 fl。

1. 2 方法 在血細胞分析中， 主要運用SYSMEX XT1800血細胞計數儀實施血常規檢查， 共有24項， Hb水平、紅細胞計數、MCV水平及平均紅細胞血紅蛋白量（MCH）等。同時， Hb電泳運用北京金桑特醫用儀器有限公司提供的SH-2020A儀器， 利用全自動瓊脂凝膠電泳法予以檢查。觀察孕婦地中海貧血檢出情況。

2 結果

在6824例孕婦中， 共檢出地中海貧血者50例（0.73%）， 其中α地中海貧血19例（38.00%）， β地中海貧血31例（62.00%）。另外， 在α地中海貧血患者中， 以--SEA/αα居多， 占13例（68.42%）， 其余， 靜止型-α3.7/αα為3例（15.79%）、-α4.2/αα為1例（5.26%）， 而中間型 - - /-α3.7為1例（5.26%）、--/-α4.2為1例（5.26%）。在β地中海貧血中， 則以CD41-42為主， 占17例（54.84%）， 其次為IVS-Ⅱ-654，

共9例（29.03%）；CDl7共3例（9.68%）， 其余CD27-28與CD14-15均各占1例（3.23%）。

3 討論

地中海貧血屬于常見的一種單基因遺傳性溶血病， 通常是由于珠蛋白基因缺失、突變等導致的珠蛋白肽鏈合成受阻， 這種合成障礙會導致血紅蛋白結構出現改變， 進而縮短了紅細胞壽命， 引發溶血疾病[2-4]。地中海貧血臨床表現為低色素性及溶血性、遺傳性、小小細胞性的貧血， 多發生于我國南方地區[5]。

珠蛋白基因缺陷的不同， 會導致肽鏈合成障礙差異， 一般來說， 可將貧血分成α型、β型、γ型、δ型， 并以α型和β型地中海貧血最為常見。其中， α地中海貧血為常見單基因遺傳疾病， 在其基因型上， 通常以--SEA/αα、

-α3.7/αα、-α4.2/αα缺失型為主， 結合其個體內組合的不同， 又可以分成靜止型、HbBarts 胎兒水腫綜合征、標準型及血紅蛋白H病幾種類型[6， 7]。若是夫妻兩人均為標準

型， 其胎兒有1/4 的可能會患有HbBarts胎兒水腫綜合征。

在本組研究中， 在α地中海貧血患者中， 以--SEA/αα居多， 占13例（68.42%）， 其余， 靜止型-α3.7/αα為3例

（15.79%）、-α4.2/αα為1例（5.26%）， 而中間型 - - /-α3.7為1例（5.26%）、--/-α4.2 為1例（5.26%）。在β地中海貧血中， 則以CD41-42為主， 占17例（54.84%）， 其次為IVS-Ⅱ-654，

共9例（29.03%）；CDl7 共3例（9.68%）， 其余CD27-28與CD14-15均各占1例（3.23%）。

存在地中海貧血遺傳缺陷的新生兒， 不僅體質較差， 而且存活率低， 容易對患兒及其家庭造成較大負擔， 違背了我國優生優育人口政策。從生物學角度看， 由于目前針對該種病癥， 尚未發現特異治療方法。因此， 除了要加強遺傳咨詢與婚姻指導， 還需要嚴格進行產前檢查， 避免患兒出生[8-10]。在本次研究中， 主要運用基因檢測技術實施產前篩查， 其檢出率較高， 能夠快速檢測出α與β地中海貧血基因突變位點， 從而更好的為產前診斷提供可靠依據。從本研究結果可看出， 在6824例孕婦中， 共檢出地中海貧血者50例（0.73%）， 其中α地中海貧血19例（38.00%）， β地中海貧血31例（62.00%）。說明通過有效篩查， 來提升新生兒出生質量， 成為了當前必然趨勢。

綜上所述， 對于育齡人群， 除了要對其進行地中海貧血知識宣教， 提供遺傳咨詢， 還需要積極開展婚前檢查、產前檢查， 預防并減少重型地中海貧血患兒的出生， 以達到優生優育的目的， 進一步提升我國出生人口質量。

參考文獻

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[收稿日期：2017-10-12]endprint