先天性氣管食管瘺23例臨床特點及睡眠質量分析

林麗華 楊運剛 吳謹準

(廈門大學附屬第一醫院兒科,廈門,361003)

先天性氣管食管瘺是胚胎時期第3～6周間發生,在食管發育過程中空泡期發生障礙引起的畸形,是由多種原因所致的器官后壁損傷繼而形成瘺管,與食管相通,因而稱作氣管食管瘺,危及患兒生命,通常以人工氣道、呼吸機輔助通氣進行治療,但其相關操作會嚴重影響患兒睡眠及生命質量。常可因食管氣管間的分隔不全而形成食管氣管瘺(Tracheoesophageal Fistula,TEF)[1],是一種嚴重的新生兒消化道發育畸形,且伴發畸形發生率最高及較高的死亡率,因此早期診斷、治療及術后并發癥的防治是提高成活率的關鍵[2]。現將我院收治的先天性氣管食管瘺23例的臨床資料回顧分析如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 回顧性研究2012年9月至2015年4月期間我院確診先天性氣管食管瘺患兒共23例,據1953年GROSS分類方法即食管閉鎖與食管-氣管瘺形成的位置關系分為5型[3]。

1.2 數據收集 所有患兒均有詳細的病史資料:包括母孕期情況、性別、孕周、年齡、癥狀和體征、合并畸形、食管造影的檢查結果等實驗室檢查及治療方法、住院天數及隨訪情況等。其中VACTERL系大等于2個系統的畸形:包括以脊柱、肛門直腸、氣管、食管、心臟、腎臟、四肢聯合畸形最為突出[4]。

1.3 診斷方法 23例患兒均為生后診斷,行食管造影和或纖維支氣管鏡檢查,食管造影發現氣管食管瘺21例,診斷率為91.3%;纖維支氣管鏡檢查2例,結果分別為距鼻前庭14 cm及距隆突上2 cm處可見異常開口;聲門下約2 cm處氣管后壁正中間一軟組織,隨呼吸突出氣管同時可見異常開口。根據食管造影、纖維支氣管鏡檢查及手術確認分型,其中6例(26.1% 6/23)未行手術治療未分型[2]。

1.4 療效判定標準 術后經食管泛影葡胺造影,吻合口直徑0.6～1.2 cm,通過順暢為治愈[2]。

1.5 統計學方法 采用SPSS 20.0統計軟件進行數據分析。偏態資料采用中位數,包括母親年齡、患兒出生體重、年齡、住院天數等;正態資料采用均數±標準差,包括孕周、Apgar評分及匹茲堡睡眠質量指數(PSQI)評分等。

2 結果

2.1 產前特征 分析母親方面影響因素:包括母親年齡、胎產次、羊水量、妊娠高血壓,母親年齡中位數29歲,首次妊娠占60.9%,其中羊水過多30.5%,正常13%。

2.2 臨床特征 男14例(60.9% 14/23),女9例(39.1% 9/23),男女構成比14:9,雙胞胎1例;孕周為38+5±1+6,5例早產(21.7%),17例足月產(74%),1例過期產(4.3%),羊水過多8例(33.3%),羊水正常4例(16.7%),羊水量不詳12例(50%),順產占10例(43.4%),出生體重(2.79±0.6)kg,Apgar 1 min評分(9.74±0.54)分,Apgar 5 min評分(9.91±0.29)分,診斷年齡為1 h至1歲7個月,中位數31.5 h;住院天數為1～61 d,中位數為19.5 d。采用PSQI評分評估患兒睡眠質量,總分計0～21分,分值越高患兒睡眠質量越差,且PSQI評分>7分為伴有睡眠障礙。本研究中所有患兒PSQI評分均<7分,即均未伴有嚴重睡眠障礙,且平均PSQI評分為(5.67±1.24)分。

23例患兒均有支氣管肺炎,其中14例患兒表現為氣促或伴有嘔吐、發紺的病史,2例表現為反復嘔吐,3例表現為嗆咳、嘔吐。21例表現為留置胃管困難,2例嬰幼兒期診斷為支氣管肺炎營養不良住院,住院期間檢查發現氣管食管瘺。其中伴有不同程度畸形。見表3。13例(56.5% 13/23)患兒合并至少1種以上其他系統畸形,其中5例(38.4% 5/13)合并單純畸形,常見受累臟器分別為心血管、肛門、骨骼、腎臟系統。心血管疾病:卵圓孔未閉2例,卵圓孔未閉、動脈導管未閉2例,動脈導管未閉1例,房間卻缺損、卵圓孔未閉1例,室間隔缺損2例;肛門生殖器:肛門閉鎖伴肛門陰道瘺1例、肛門缺如1例;骨骼畸形:表現為多指畸形3例、椎體、肋骨、脊柱裂1例;腎臟系統表現為腎積水和或腎缺如2例;其他:外耳道缺如、染色體異常2例。

2.3 手術方法及其術后并發癥 15例(65.2%)新生兒確診后24～72 h內行手術干預治療,2例分別于生后6個月、1歲7個月確診后行手術治療。經胸膜外行食管氣管瘺修補術+食管吻合術16例(69.5%),經頸入路行食管氣管瘺閉合術1例(4.3%),術后再次行食管造影無食管氣管吻合口瘺。6例自動出院未行手術治療。23例患兒中行手術治療同時確認分型17例,其中ⅢA 9例(39.1%),ⅢB 6例(26.1%),2例V型(8.7%)。其中最常見為ⅢA型(食管近端-遠端距離2.5～6.0 cm),其次為ⅢB(食管近端-遠端距離1.5～2.0 cm)。手術過程順利,營養不良的2例患兒術后營養狀態得到明顯改善;其中術后合并心力呼吸衰竭、胸腔積液1例;1例肺部發育不良、呼吸衰竭;吻合口略顯狹窄1例;出現食管狹窄2例,其中合并食管淋巴管瘺1例,2年后再次手術;出現反復咳嗽、氣喘2例,其中合并食管局限性擴張1例。2例術后纖支鏡檢查發現氣管軟化。因心肺功能衰竭死亡2例。

3 討論

先天性氣管食管瘺不同于其他先天性疾患,產前診斷率低,其中羊水過多聯合胃泡影消失診斷食管閉鎖陽性預測值僅僅為56%,羊水過多作為單獨征象診斷食管閉鎖僅僅為10%。Quarello等[5]及Demircan等[6]報道產前診斷率分別為9.2%、24%。本研究母孕期定期產檢有30.5%羊水過多,但均無發現該病。

先天性氣管食管瘺是一種嚴重發育畸形[7],亦是一種臨床少見疾病,發病率為1/2 500～1/4 500,男性多于女性,雙胞胎發病率高,是單胞胎2.56倍。但目前發生的相關因素及其致病機制仍不明確,國外多中心研究[8]對375例食管閉鎖或合并氣管食管瘺患兒進行基因分析,檢出167例稀有拷貝數變異,認為該拷貝數變異能導致食管閉鎖或合并氣管食管瘺,但是否與疾病發生直接相關尚未進一步研究。本研究男女比例為14∶9,56.5%患兒合并至少一種以上其他系統畸形[9],以心臟、脊柱、肛門直腸、腎臟、四肢聯合畸形最為突出,染色體異常僅1例。其中心血管系統常見畸形為室間隔缺損、動脈導管未閉、房間隔缺損、主動脈狹窄、法洛四聯征、大動脈轉位等[10],本研究主要為動脈導管未閉、卵圓孔未閉,可能與樣本量少有關。

本研究先天性食管閉鎖V型患兒2例臨床嗆咳不明顯,因反復呼吸道感染、營養不良多次住院抗感染治療效果不理想,最終纖維支氣管鏡檢查下確診,經手術治療后患兒營養狀態得以明顯改善。近年來隨著兒科醫生特別是新生兒專科醫生對本病認識的加深及診斷技術水平纖支鏡、高頻超聲等新技術的應用,使早期診斷成為可能。

該病常見的檢查方法[11]:有食管造影、纖支鏡的檢查、肺部CT及三維重建、肺部核素掃描、高頻超聲檢查。本研究的診斷方法是食管造影及纖維支氣管鏡檢查。食管造影方法:先將胃管插入胃,將造影劑由胃管注入,邊注入邊緩慢回撤胃管,或者讓患兒自行吸吮造影劑,以顯示瘺管;本組新生兒時期造影均能發現瘺管21例。纖維支氣管鏡檢查發現氣管后壁瘺口,并見到分泌物即可確定診斷,本組中嬰兒期反復肺部感染2例、嗆咳漏診,嬰幼兒期纖支鏡檢查發現瘺口。本組2種檢查方法的診斷率較高,故對可疑患兒及時行上述兩項檢查即可明確診斷或排除該病。早期診斷和及時的手術治療對于提高治愈率有著重要的意義。外科診治技術進步降低氣管食管瘺的死亡率。

氣管食管瘺往往死于嚴重的并發癥和伴發嚴重畸形,食管近端-遠端距離超過3 cm,其術后并發癥明顯增加。術后常見急性期并發癥[16]:吻合口瘺、狹窄,氣管食管瘺復發;遠期并發癥:胃食管反流,吞咽困難,呼吸系統疾患:慢性咳嗽、反復肺炎、氣喘,營養障礙等。在青少年期呼吸系統疾病的發生率也可以達到約40%。本研究自動出院患兒失訪6例,行手術治療17例其中死亡2例。

術前正確評估、術后正確管理對術后并發癥的有效防治對提高治愈率起了重要作用。1)加強氣道管理:氣管食管瘺患兒易合并氣管軟骨軟化或氣管壁含有迷走神經成分的食管組織,患兒術中采取氣管插管麻醉,該方法易引起呼吸道的分泌物增多,加之新生兒的呼吸道較窄,術后予機械通氣輔助呼吸減少氧耗,預防肺不張,呼吸機參數低自主呼吸強改為鼻導管吸氧。2)限制液量:前3 d僅給予40～60 mL/kg·d,以減少肺水腫發生。積極防治感染;使用二聯抗生素防治感染。3)營養支持:術后第6天開始經胃管鼻飼牛奶或母乳,繼續靜脈營養支持。經口喂飼一般限制在手術10 d以后。4)心循環系統穩定:該病合并心血管畸形發病率高,手術創傷可導致血流動力學改變,注意防心功能不全,避免心肺循環衰竭。此外,有關先天性食管瘺患者睡眠狀況的研究目前尚未有相關研究報道,本研究中所有患兒PSQI評分均小于7分,即均未伴有嚴重睡眠障礙,且平均PSQI評分為(5.67±1.24)分。由于樣本量小,因此有關先天性食管瘺患兒睡眠質量的評估仍需進一步深入研究。

總之,對于不明原因的嗆咳、反復發生肺部感染等有必要排查氣管食管瘺。醫生詢問病史時不應忽視既往史,不應僅通過X線片就診斷為肺炎等疾病,而未探究反復發生肺炎的病因,導致長期誤診。通過纖維支氣管鏡或食管造影檢查可以明確診斷。早期診斷,盡早手術,多可達到良好的治療效果。