唐氏綜合征患兒額外21號染色體親本來源分析

蔡 娜，靳秋杰，李雨薇，張利平，強(qiáng) 榮

(陜西省西安市西北婦女兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳中心，陜西 西安 710061)

唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征或先天愚型，該病是指患兒體內(nèi)多了一條21號染色體，由此出現(xiàn)的染色體異常疾病[1]。大多數(shù)21-三體綜合征患兒在胎兒期就已經(jīng)流產(chǎn)，少數(shù)存活的患兒均存在明顯的智能障礙和特殊面容及生長發(fā)育障礙等問題[2]。為了探討21-三體綜合征患兒額外21號染色體親本來源及其與父母年齡、職業(yè)和生育史的相關(guān)性，西安市西北婦女兒童醫(yī)院選取了2016年產(chǎn)前診斷確診的102例21-三體綜合征患兒以及其中58例患兒的116例父母展開相關(guān)研究，其研究結(jié)果現(xiàn)報告如下。

1資料與方法

1.1一般資料

選取西北婦女兒童醫(yī)院于2016年產(chǎn)前診斷確診的102例21-三體綜合征患兒(21-三體綜合征患兒組)以及其中58例患兒的116例父母參與研究，并且選取同期來我院體檢的98例正常兒童作為對照組，同時邀請其父母(共196例)進(jìn)行體檢和遺傳咨詢，調(diào)查開始妊娠對照組兒童和21-三體綜合征患兒時父母的職業(yè)和年齡以及生育史等相關(guān)信息。

1.2納入與排除標(biāo)準(zhǔn)

所有患兒均確診為21-三體綜合征；所有患兒與正常兒童的親屬均知情同意參與本次研究；所有入選父母均自愿配合完成本次研究。排除有嚴(yán)重心、肝、腎等功能不全的患兒；排除因各種原因無法配合完成本次研究的患兒。

1.3研究方法

所有研究對象均采集2mL肘靜脈血置入乙二胺四乙酸二鉀和肝素抗凝的采血管中，保……