從一道高考試題探析染色體缺失對個體遺傳效應的影響

蔣斐雯

[摘 要]從一道高考試題出發，從存活能力、表型效應和配子育性三方面探析染色體缺失對個體

遺傳效應產生的影響，為一線教師的生物教學和學生生物高考備考提供有益參考。

[關鍵詞]染色體缺失；遺傳效應；表型效應；配子育性

[中圖分類號] G633.91[文獻標識碼] A[文章編號] 16746058（2017）35008402

【真題】（2016年江蘇高考生物卷第14題）圖中甲、乙兩個體的一對同源染色體中各有一條發生變異（字母表示基因）。下列敘述正確的是（）。

A.個體甲的變異對表型無影響

B.個體乙細胞減數分裂形成的四分體異常

C.個體甲自交的后代，性狀分離比為3∶1

D.個體乙染色體沒有基因缺失，表型無異常

分析：據圖可判斷個體甲、乙分別發生了染色體缺失和倒位。個體乙細胞減數分裂聯會形成的四分體異常，出現倒位環，B正確。個體乙染色體即使沒有基因缺失，但發生了倒位，表型發生異常，D錯誤。個體甲發生的染色體缺失會導致染色體上基因數目減少，從而引起生物性狀變異，對個體存活能力、表型效應等諸多方面產生影響。缺失個體的存活能力如何？缺失究竟如何影響表型？缺失個體自交后代的性狀分離情況如何？鑒于上述種種問題，在對A、C選項進行深入剖析之前，有必要結合高校現代遺傳學教材和有關文獻資料，對缺失個體的存活能力、表型效應和產生的配子育性情況進行探析，以期更好地對A、C選項內容做出解釋，強化學生對相關知識的理解。

一、染色體缺失對個體存活能力的影響

由于染色體缺失區段的大小和所含基因的多少、缺失基因的性質和重要程度、缺失打破了基因的連鎖平衡和破壞了基因間的互作關系、物種染色體倍數性水平的不同等原因，導致缺失產生的遺傳效應差別較大，基因所控制的生物性狀和功能喪失或異常，缺失個體的活能力多數受到影響。如果缺失部分太大，通常會導致生物體死亡。一般對一對同源染色體缺失了相同區段的缺失純合體影響較大，可能表現為致死、半致死或生活能力降低，因為在缺失純合體中，缺失基因擔負的相應功能失去。但一對同源染色體中一條缺失而另一條正常的缺失雜合體一般能存活，但存活能力可能比正常個體低。

二、染色體缺失對個體表型效應的影響

以缺失雜合體為例，從以下幾個方面剖析染色體缺失導致的異常表型與可能原因。

1.斷裂點效應

染色體缺失必然要發生染色體斷裂，當斷裂發生在某一基因的內部時，可能消除基因產物的一部分或產生另外一種基因產物，進而影響基因表達；當斷裂發生在兩個不同基因中，兩個斷裂末端連接時，一個基因的5′端與另一個基因的3′端相連接產生一個雜種基因，這個雜種基因可能具有新的特性，從而產生新的表型。

2.位置效應

當染色體斷裂的中間缺失只涉及某個基因丟失，斷裂后的末端連接，使得染色體的兩個不同區域連在一起，進而使一個基因移到一個新的位置，特別是當基因被移到與基因表達轉錄不活躍的異染色質區域相鄰近時，就會產生位置效應，從而可能改變基因的表達，仍可產生一種新的表型。

3.遺傳物質數量改變

染色體缺失導致染色體上遺傳物質數量減少，基因表達效應減弱，遺傳平衡被打破，造成表型異常。純合體（如AA、aa等）發生末端缺失形成缺失雜合體則很典型，而末端缺失形成的缺失雜合體丟失的基因不止一個。例如，人類的貓叫綜合征就是一種最常見的染色體缺失綜合征，它是由于一條5號染色體短臂末端缺失造成的。

4.雜合子基因片段缺失對個體表型的影響

雜合子染色體隱性基因片段缺失與顯性基因片段缺失對個體表型的影響存在差異，因中間缺失可能由于位置效應改變表型，故以末端缺失為例進行探討。現就以下兩種情況分別進行闡述。

（1）雜合子隱性基因片段缺失

由于等位基因間的相互作用比較復雜，顯隱性關系存在相對性，故雜合子發生染色體隱性基因片段缺失對個體表型帶來的影響具有多種可能性。雜合體（Bb）發生隱性基因片段缺失形成（B0）后，在完全顯性中，表型可能不變；在不完全顯性或超顯性中，可能會顯示與顯性純合體（BB）一樣的表型。

（2）雜合子顯性基因片段缺失

雜合體（Bb）發生顯性基因片段缺失形成（b0）后，隱性基因b控制的性狀得以表現，遺傳學上稱這種現象為“假顯性”。在減數分裂形成配子的過程中，受到X射線等因素影響可能會造成配子中染色體缺失，B基因丟失，帶有缺失B基因的染色體的配子與帶有隱性基因b的正常染色體的配子受精結合（圖1），后代也會出現上述假顯性現象。

三、雜色體缺失對配子育性的影響

染色體缺失不影響減數分裂過程，但染色體缺失的花粉（雄配子）與染色體缺失的雌配子在育性上存

在差異。染色體缺失的花粉一般不育，而染色體缺失的雌配子一般可育。正常情況下，花粉中精子所含的細胞質很少，營養物質不足，不能提供足夠能量，所以多數植物花粉的壽命很短，再加上發生染色體缺失，進一步導致花粉活力下降，活性降低，故常敗育。而由于雌蕊胚珠中胚囊的耐受性較強，卵細胞營養物質豐富，活力較大，發生過染色體缺失的雌配子一般可育，故缺失染色體一般通過卵細胞遺傳給后代。下面結合一道例題加以說明。

【例題】 某雜合體的一對同源染色體中有一條發生隱性基因（c）缺失（字母表示基因）。分析該個體自交后代的性狀分離情況。

剖析：雜合子隱性基因c缺失，可表示成CO，可通過下列遺傳簡圖（圖2）表示自交過程，并顯示后代的性狀分離情況。

從上述圖解分析可以看出，由于含缺失染色體的雄配子一般敗育，故該雜合子自交后代一般不發生性狀分離，后代都是顯性性狀，這與一對等位基因的正常雜合子自交后代的3∶1性狀分離比是不同的。利用這一特點，選擇缺失個體做親本，通過設計測交實驗的正反交實驗，根據后代性狀表現差異，可驗證“染色體缺失的花粉不育，而染色體缺失的雌配子可育”的結論。

通過以上分析，對于染色體缺失對個體遺傳效應的影響，我們有了一個更廣泛、更深入的認識：染色體缺失影響表型且存在多種情況的可能性。故上述真題的A選項錯誤；題圖中個體甲雜合子的其中一對等位基因（Ee）缺失了隱性基因（e），故自交后代一般不會發生性狀分離，C選項錯誤。endprint