連續(xù)三胎貓叫綜合征產(chǎn)前診斷病例1例報道并文獻復(fù)習

曾丹 范舒舒

(汕頭大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬粵北人民醫(yī)院，廣東 韶關(guān) 512026)

貓叫綜合征是由5號染色體短臂缺失引起的遺傳性疾病。此綜合征由臨床上患兒發(fā)出一種高調(diào)、貓樣叫聲而得名。該病的臨床表現(xiàn)、嚴重程度和進展取決于5號染色體短臂缺失區(qū)域的大小及位置，該病主要通過染色體核型確認。我們在產(chǎn)前檢查中發(fā)現(xiàn)一對夫婦連續(xù)妊娠三胎貓叫綜合征胎兒，并對其提供遺傳咨詢建議及報導(dǎo)。

1 臨床資料

1.1 胎兒病例介紹 胎1:孕齡32+4周胎兒彩超示:胎兒左測腦室見前后徑直11mm的液性暗區(qū)，復(fù)查MR示:胎兒左側(cè)腦室擴大，寬徑約11.5mm，因“B超、MR異常”行臍血染色體核型分析為46，XY，del(5)(p14)。

胎2:孕齡24周時胎兒彩超示:胎兒房缺?，后對胎兒檢查心臟彩超示:房間隔缺損;二尖瓣、三尖瓣血流增快，未排除狹窄。因“B超異常、不良孕產(chǎn)史:貓叫綜合征引產(chǎn)史”行臍血染色體核型分析為46，XX，del(5)(p14)。

胎3:因“2次貓叫綜合征引產(chǎn)史”直接于孕齡19+3周行羊水染色體核型分析及CMA檢查，羊水染色體核型分析結(jié)果為46，XY，del(5)(p14.3)，CMA:5p15.33p14.3缺失18.78Mb，覆蓋貓叫綜合征區(qū)域，三胎均為5號染色體末端缺失，貓叫綜合征胎兒而引產(chǎn)。

胎4:因“3次貓叫綜合征引產(chǎn)史”于孕?周直接行羊水染色核型分析及CMA檢查，檢查結(jié)果均正常，胎兒暫未分娩。

1.2 胎兒父母資料 父親30歲，母親28歲，均體健，母親于2011年進行人工流產(chǎn)1次，后因妊娠貓叫綜合征胎兒一直未予生養(yǎng)，母孕前期及孕期否認有服藥及患病史，否認病毒感染及放射線性物質(zhì)接觸史。否認家族有類似病例及相關(guān)遺傳病史，否認近親結(jié)婚。……