產前診斷2例Wolf-Hirschhorn綜合征

張潯 范舒舒

(粵北人民醫院 產前診斷中心，廣東 韶關 512026)

Wolf-Hirschhorn綜合征(Wolf-Hirschhorn syndrome，WHS)，又被稱為4p-綜合征，是由4號染色體末端缺失引起的一類染色體疾病，新生兒發病率為1/50 000，男女患者比例為1∶2。是由包括4p16.3在內的4號染色體短臂末端缺失而導致的一種罕見的染色體疾病。約70%的患者為新發缺失，只有10%～15%的患者其父母為染色體平衡易位攜帶者。在兒童期發現率較高，但產前發現并通過介入性診斷的病例少有報道。本文根據本院產前診斷中心診治的2例孕婦產前超聲異常，進而行臍血相關檢查，并對相關文獻進行復習，探討 Wolf-Hirschhorn綜合征的臨床特點及致病基因，以提高對產前胎兒生長受限的認識。

1 病例摘要

1.1 病例1 患者鄭某，女，26歲，G4P2E1，因“停經34+周，超聲發現胎兒異常”前來產前診斷中心就診。孕婦2014年足月順產一男嬰，體健。2011年因“胎兒先天性心臟病”孕6個月引產1次，引產胎兒未行產前診斷。宮外孕1次。此次妊娠未規則產檢。根據早期B超核對孕周與停經周數相符。孕33+6周胎兒彩超發現:雙頂徑∶69mm(-8SD)，頭圍∶269mm(-4.5SD)，腹圍∶235mm(-5.2SD)，股骨∶58mm(-2.7SD)，肱骨:53mm(-2SD)。胎兒后顱窩池寬約12mm;腎盂分離:左腎盂6.5mm、右腎盂6.2mm。胎兒頭部MR平掃:①顱內結構未見明顯異常;②腦外間隙稍寬大(正中矢狀面小腦蚓部至枕骨內緣最大徑約為12mm。雙側腦室形態正常。孕婦既往體健，孕前和孕期無服藥史及有毒、有害物質接觸史。孕婦丈夫體健，表型及智力均正常，為非近親結婚，否認遺傳病家族史。感染四項均陰性。診斷:妊娠34+周，胎兒小頭畸形，胎兒生長受限，后顱窩積液。行羊膜腔穿刺，臍血染色體G顯帶核型分析:46，XN，der(4)(圖1)?！?br>