罕見5條、6條染色體復雜易位重排2例

李顯箏 陳漢彪 鄭來萍 郭莉

(廣東省婦幼保健院 醫學遺傳中心，廣東 廣州 511400)

染色體攜帶著遺傳基因，作為遺傳物質載體的染色體，其數目及染色體的缺失、重復和易位等畸變都可以引起遺傳物質的不平衡改變而致染色體病的發生。染色體復雜易位指涉及3條及3條以上染色體的易位。復雜易位攜帶者產生異常配子的比例比一般相互易位者產生異常配子的比例更大，而且隨著參與易位染色體數目的增多，產生異常配子的比例也越高。本文討論2例罕見涉及5條和6條染色體的復雜易位重排病例，并探討其發生機制。

1 病例資料

1.1 病例1 女性患兒，6個月，因消化道畸形及十二指腸閉鎖就診。患兒系孕41周順產娩出，孕期母親羊水過多，出生體重2.8kg，有產后窒息搶救史，羊水清、胎盤、臍帶無異常、Apgar評分9～10。開奶24小時出現嘔吐，為胃內容物，無伴腹脹，開塞露塞肛下排出墨綠色胎便，予以禁食補液，嘔吐癥狀仍反復，生后第6天嘔吐咖啡樣胃液，予以止血等對癥治療，腹片未見明顯腸道充氣影，考慮十二指腸梗阻，住院手術治療。出院后母乳+普通配方奶喂養，睡眠尚可，大便1～2次/天。查體:患兒6個月，神清，眼距寬、鼻梁低平，呼吸平穩，咽無充血，雙肺呼吸音清，未聞及啰音，心、腹檢查無異常，抬頭豎頭欠佳，不會翻身，不追視，反應欠靈活，頭后仰，雙手主動抓物欠佳，四肢肌張力稍高。頭顱MRI:未見異常。

實驗室檢查結果:患兒外周血染色體G顯帶結果:46，XX，der(2)t(2;13)(q33.3;q12.1)t(13;18)(q21.3;q12.3)dn，t(9;12)(p22;p12.2)dn，der(13)t(2;13)(q33.3;q12.1)dn，der(18)del(18)(q12.2q12.3)t(13;18)(q21.3;q12.3)dn(圖1A);患兒染色體微陣列結果:arr[hg19]18q12.2q12.3(32，718，969-41，588，128)x1，提示……