原發性巨細胞病毒感染致胚胎性腦病1例

楊坤祥 陳劍虹 謝洋

(惠州市婦幼保健計劃生育服務中心 產前診斷中心，廣東 惠州 516025)

1.1 基本資料 患者，女，30歲，因“停經24+周，超聲發現胎兒發育異常1天”于2017年11月30日在本院產前診斷中心就診。現病史:末次月經2017年6月8日，孕期定期產檢，孕早、中期唐氏篩查低風險。2017年11月29日本院彩超提示:宮內妊娠，單活胎，胎兒雙頂徑如孕20+周，頭圍如孕21周，腹圍如孕24周，股骨長如孕24+周，胎兒透明隔腔未顯示-胼胝體發育不全未排，胎兒雙側腦室強回聲，腦室內出血待排，胎兒左右心室強回聲點，胎兒腸管回聲增強2級，建議產前遺傳咨詢。11月30日在本院產前診斷中心行羊膜腔穿刺檢查胎兒染色體核型分析(CS)、染色體微陣列分析(CMA)及巨細胞病毒核酸測定(CMV-DNA)。結果提示CMVDNA陽性，結果為:4.69E+6;CS(-);CMA(-)。于12月4日完善患者外周血CMV-DNA、巨細胞病毒Ig M(CMV-Ig M)和巨細胞病毒IgG(CMV-IgG)檢測，結果為 CMV-DNA(-)、CMV-Ig M(-)和CMV-Ig G(+)。12月9日行胎兒磁共振成像(MRI)檢查示考慮胎兒胚胎性腦病可能。遂要求終止妊娠，入住本院產科，為進一步明確診斷，于12月10日在本院產前診斷中心行臍血穿刺，檢查臍血CMV-Ig M和CMV-DNA檢測，同時行利凡諾羊膜腔內注入引產術。術后結果回報提示:CMV-Ig M(+)，CMV-DNA陽性，結果為:5.60E+2。12月14日經陰道排出一死男胎，外觀發育無畸形，患者于12月19日出院。

1.2 檢查方法

1.2.1 實驗室檢查 患者孕期外周血檢驗結果:早、中期唐氏篩查低風險;夫妻雙方地貧篩查(-)，梅毒(-)，TORCH(-)，HBS-Ag(-)，HIV(-)，HCV-Ag(-)，糖耐量、凝血四項、血常規、尿常規、生化等指標均正常。

1.2.2 超聲檢查 2017年9月10日彩超結果:孕13周，CRL65mm，NT1.3mm。2017年11月29日彩超結果:宮內妊娠，單活胎，胎兒BPD(49mm)如孕20+周，HC(188mm)如孕21周，AC(191mm)如……