產(chǎn)前超聲診斷13周胎兒肢體-體壁綜合征伴頭頸部淋巴水囊瘤1例

黃文孜，周愛云，羅禮云，劉 旮

(南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院超聲科，江西 南昌 341000)

產(chǎn)前超聲診斷13周胎兒肢體-體壁綜合征伴頭頸部淋巴水囊瘤1例

黃文孜，周愛云，羅禮云，劉 旮

(南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院超聲科，江西 南昌 341000)

圖1 LBWC合并頭頸部淋巴水囊瘤超聲表現(xiàn) A.胎兒頭頸部被一囊性回聲區(qū)包繞(箭)，囊內(nèi)可見數(shù)個(gè)條狀光帶； B.胎兒腹壁全層回聲連續(xù)性中斷，部分心臟、腸管、肝臟自缺失處膨出(箭)，漂浮于羊水中； C.脊柱側(cè)凸，呈“L”型彎曲(箭)； D.胎兒臍帶短，長約2.6 cm(箭)

孕婦，28歲，孕1產(chǎn)0，孕13周。產(chǎn)前超聲檢查示：胎兒雙頂徑2.6 cm，頭臀長7.4 cm，股骨長1.0 cm，胎盤位于子宮前壁，厚約1.2 cm，0級(jí)；胎兒頭頸部可見一囊性回聲區(qū)包繞(圖1A)，最寬處約1.0 cm，囊內(nèi)可見多條光帶，CDFI未見血流信號(hào)；胎兒腹壁全層連續(xù)性回聲中斷，可見部分心臟、腸管、肝臟自缺失處膨出，漂浮于羊水之中(圖1B)，膨出部分大小約2.0 cm×1.5 cm；脊柱側(cè)凸，呈“ L ”型彎曲(圖1C)；胎兒四肢可見；臍帶長約2.6 cm(圖1D)；羊膜與絨毛膜不融合。超聲診斷：①宮內(nèi)孕單活胎；②胎兒頭頸部囊性回聲區(qū)，考慮頭頸部淋巴水囊瘤；③胎兒腹壁裂，部分心臟、腸管、肝臟漂浮于羊水之中，脊柱側(cè)凸，臍帶短，羊膜與絨毛膜不融合，考慮肢體—體壁綜合征(limb body wall complex, LBWC)。引產(chǎn)后經(jīng)尸體解剖證實(shí)。

討論LBWC又稱體蒂異常，是一種罕見的多發(fā)復(fù)雜畸形，由前腹壁關(guān)閉失敗所致。LBWC具有廣泛的前側(cè)腹壁裂、脊柱側(cè)凸、臍帶極短、肢體畸形、顏面部顱腦畸形等多種畸形，可單獨(dú)存在或合并存在，脊柱側(cè)凸見于77%的胎兒，是該綜合征的一個(gè)特征性改變。LBWC預(yù)后極差，通常是致死性，且常伴有其他畸形。……