苯丙酮尿癥顱腦MRI表現(xiàn)

卜姍姍，朱 穎，肖江喜*，顧 強(qiáng)

(1.北京大學(xué)第一醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科，2.兒科，北京 100034)

苯丙酮尿癥顱腦MRI表現(xiàn)

卜姍姍1，朱 穎1，肖江喜1*，顧 強(qiáng)2

(1.北京大學(xué)第一醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科，2.兒科，北京 100034)

目的觀察苯丙酮尿癥患者腦部MRI表現(xiàn)。方法回顧性分析經(jīng)臨床確診為苯丙酮尿癥13例患兒的腦部影像學(xué)資料，觀察大腦、小腦及腦干的結(jié)構(gòu)及信號(hào)改變。結(jié)果13例均見雙側(cè)側(cè)腦室后角及三角區(qū)白質(zhì)T2WI高信號(hào)改變，視放射均未受累；12例雙側(cè)側(cè)腦室體及前角旁白質(zhì)受累，1例雙側(cè)基底核受累，1例廣泛腦白質(zhì)受累，3例伴有髓鞘化發(fā)育落后及胼胝體發(fā)育不良，1例伴有輕度巨腦回畸形。6例側(cè)腦室旁白質(zhì)DWI呈高信號(hào)，ADC值減低。結(jié)論苯丙酮尿癥患兒MRI主要表現(xiàn)為雙側(cè)側(cè)腦室后角及三角區(qū)白質(zhì)異常高信號(hào)，視放射不受累，并可伴有胼胝體及皮層發(fā)育畸形等異常改變。

苯丙酮尿癥；腦疾病；磁共振成像

苯丙酮尿癥(phenylketonuria, PKU)是一種較為常見的氨基酸代謝疾病，其發(fā)病率無性別差異[1]，而隨民族和地區(qū)的不同而異。我國PKU發(fā)病率約為 1/11 000[2]。多數(shù)患兒出生時(shí)智力發(fā)育正常，但數(shù)月后常發(fā)生較嚴(yán)重智力發(fā)育障礙等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。早期、及時(shí)診斷具有重要意義。如在新生兒期確診，并接受嚴(yán)格飲食控制，其預(yù)后可得到明顯改善，患兒可能具有正常智力水平[3]。本研究觀察PKU患兒的顱腦MRI資料，探討其表現(xiàn)及特點(diǎn)。

1 資料與方法

1.1 一般資料 收集2012年9月—2016年10月經(jīng)我院臨床確診的苯丙酮尿癥患兒13例，男7例，女6例，年齡14個(gè)月～19歲，平均(6.8±6.0)歲；血苯丙氨酸濃度0.72～1.90 mmol/L(表1)。……