特殊特納綜合征1例孕婦的遺傳學分析

馮 暄，孟照琰，閆有圣，郝勝菊，張慶華，陳 雪，梁濟慈

(1.甘肅省婦幼保健院產科；2.醫學遺傳中心，甘肅 蘭州 730050)

特殊特納綜合征1例孕婦的遺傳學分析

馮 暄2，孟照琰1，閆有圣2，郝勝菊2，張慶華2，陳 雪2，梁濟慈2

(1.甘肅省婦幼保健院產科；2.醫學遺傳中心，甘肅 蘭州 730050)

目的通過1例特殊特納綜合征孕婦的多種遺傳學檢測分析，探討特納綜合征的臨床表型及遺傳學特點，為該類遺傳咨詢和臨床治療提供依據。方法對1例無創DNA產前檢測技術(NIPT)檢測X染色體異常的孕婦進行遺傳學分析，羊水穿刺采用羊水細胞培養及染色體制備技術及熒光原位雜交(FISH)技術分析胎兒染色體；采用染色體核型分析技術及熒光原位雜交技術分析孕婦外周血及口腔脫落細胞。結果NIPT檢測結果顯示母體X染色體有缺失；經羊水核型分析，胎兒染色體正常；孕婦外周血染色體核型結果：45，XO；孕婦口腔黏膜脫落細胞FISH結果：47，XXX(65%)/45，XO(23%)/46，XX(12%)。結論將細胞遺傳學、分子遺傳學以及分子細胞遺傳學技術結合使用后能夠有效提升特納綜合征診查的準確性，精準的診斷能夠為患有該癥患者的遺傳咨詢以及臨床診治提供參考依據。

特納綜合征；高通量測序技術；口腔黏膜脫落細胞；無創基因產前檢測

特納綜合征又稱先天性卵巢發育不全，屬于一種比較多見的性染色體疾病，占據女性新生兒的1/5 000，在染色體異常中的發病率比較高[1]。該綜合征一般均具備以下幾點特征，即女性表型、原發性閉經、身體發育遲緩、第二性征發育不明顯等，與此同時也會產生發際低以及頭面部多色素痣等多種癥狀。……