羊水穿刺與NIPT對(duì)高齡孕婦21-三體綜合征胎兒的檢出價(jià)值對(duì)比

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(江蘇省無(wú)錫市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院，江蘇 無(wú)錫 214000)

[出生缺陷預(yù)防]

羊水穿刺與NIPT對(duì)高齡孕婦21-三體綜合征胎兒的檢出價(jià)值對(duì)比

朱長(zhǎng)巍，何苗，王佩佩，劉偉，劉建文

(江蘇省無(wú)錫市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院，江蘇無(wú)錫214000)

目的探討無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)(NIPT)與羊水穿刺對(duì)高齡孕婦產(chǎn)前21-三體綜合征胎兒進(jìn)行篩查的臨床價(jià)值。方法選取江蘇省無(wú)錫市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院進(jìn)行NIPT檢測(cè)的4 000例高齡產(chǎn)婦進(jìn)行研究，收集時(shí)間2013年1月至2016年8月，同時(shí)本組所有孕婦均進(jìn)行羊膜穿刺檢查，并且對(duì)4 000例婦女的分娩結(jié)局進(jìn)行隨訪，統(tǒng)計(jì)分析NIPT、羊水穿刺診斷高齡產(chǎn)婦產(chǎn)前診斷21-三體綜合征的臨床價(jià)值。結(jié)果在3 989例獲得隨訪結(jié)局的高齡孕婦中，NIPT檢測(cè)獲得21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)孕婦31例、漏診4例，誤診2例；羊水穿共診斷21-三體綜合征33例，1例孕婦核型診斷不明(46XN)，漏診2例、誤診2例；隨訪結(jié)局為：21-三體綜合征34例(0.85%)；NIPT產(chǎn)前篩查高齡孕婦21-三體綜合征的靈敏度為91.18%、特異度為99.95%、漏診率為8.82%、誤診率為0.05%；羊水穿刺產(chǎn)前篩查高齡孕婦21-三體綜合征的靈敏度為94.12%、特異度為99.95%、漏診率為5.88%、誤診率為0.05%；NIPT產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前羊水穿刺檢查診斷21-三體綜合征的一致性結(jié)果Kappa值為0.955，Plt;0.001。結(jié)論產(chǎn)前NIPT檢查具有與羊水穿刺對(duì)高齡孕婦產(chǎn)前21-三體綜合征的篩查結(jié)果具有較高的一致性，同時(shí)具有較高的靈敏度和特異度及無(wú)創(chuàng)取樣的優(yōu)勢(shì)。

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)；羊水穿刺；高齡孕婦；唐氏綜合征；篩查

21-三體綜合征的發(fā)病率較高，特別是在年齡大于35歲的孕產(chǎn)婦中，21-三體綜合征的發(fā)病率可達(dá)0.5%～0.7%[1-2]?！?br>