植入前遺傳學篩查中卵裂期與囊胚期胚胎染色體異常的比較

施文浩，張四林，王永博，師娟子

(西北婦女兒童醫院生殖中心，陜西 西安 710003)

植入前遺傳學篩查中卵裂期與囊胚期胚胎染色體異常的比較

施文浩，張四林，王永博，師娟子

(西北婦女兒童醫院生殖中心，陜西 西安 710003)

目的通過種植前遺傳學篩查患者的胚胎和染色體結果分析，比較卵裂期與囊胚期胚胎染色體數目異常。方法收集2015年1月1日至2017年4月30日西北婦女兒童醫院生殖中心行種植前遺傳學篩查(PGS)患者，胚胎培養至卵裂期和囊胚期活檢，PGS檢測采用array-CGH (BlueGnome 24SureV3)，比較卵裂期與囊胚期胚胎染色體的結果。結果PGS共活檢348枚胚胎，其中卵裂期67例，囊胚期281例，囊胚期胚胎的整倍體率高于卵裂期胚胎(43.68% vs 14.75%，Plt;0.01)，卵裂期胚胎中異常染色體的數目≥5條最為常見(42.31%)，而囊胚中異常染色體數目為1條最為常見(53.79%)。卵裂期胚胎中20,21,16,14號染色體發生率較高(gt;5.00%);8,4,12號染色體發生率較低(lt;3.00%)。囊胚中22,16,19,7,1,性染色體，21,15號染色體發生率較高(gt;5.00%)；10,17,12,3號染色體發生率較低(lt;3.00%)。在染色體缺失異常中，20，16，22，1，21號染色體發生率較高(8.14%，6.98%，6.98%，6.59%，5.81%,均gt;5.50%)；3號染色體缺失發生率低(0.78%)。染色體重復異常中19,16,22,21，性染色體，7,15,13號染色體發生率較高(gt;5.50%)；12號染色體缺失發生率最低(1.46%)。結論囊胚期胚胎的整倍體率高于卵裂期胚胎，卵裂期胚胎中異常染色體的數目≥5條最為常見，囊胚中異常染色體數目為1條最為常見。卵裂期胚胎中20,21,16,14號染色體發生率較高，而囊胚22,16,19,7,1,性染色體，21,15號染色體發生率較高。

植入前遺傳學篩查；卵裂期胚胎；囊胚；染色體異常；非整倍體

在自然生殖發育過程中，細胞分裂時期染色體不分離、減數分裂時期染色單體提早分離和染色體丟失引起染色體異常包括數量和結構異常，數量異常更為常見[1]。……