ELMO1基因多態性與新疆維吾爾族糖尿病腎臟疾病易感性相關研究

翁昌亞 宋雪 張慧 段亞麗 郭玉 陸晨

·論著·

ELMO1基因多態性與新疆維吾爾族糖尿病腎臟疾病易感性相關研究

翁昌亞 宋雪 張慧 段亞麗 郭玉 陸晨

目的探討新疆維吾爾族吞噬和細胞運動蛋白1(engulfment and cell motility 1，ELMO1)基因多態性與新疆維吾爾族糖尿病腎臟疾病的關系，并探討該基因是否為糖尿病腎臟疾病獨立風險因素。方法應用PCR測序技術檢測等位基因的多態性分布頻率，研究ELM01 rs10951509(A/G)、rs2717972(A/G)多態性在正常對照組80例、2型糖尿病組84例、2型DKD組97例中的基因頻率分布，使用Logistic回歸分析檢測該基因是否為糖尿病腎臟疾病獨立風險因素。結果在ELM01 rs10951509中，DKD組(χ2=11.073，P<0.05)及糖尿病組(χ2=4.078，P<0.05)G等位基因頻率明顯高于正常對照組和糖尿病組，而DKD組與糖尿病組等位基因頻率未見統計學差異(χ2=1.758，P>0.05)。在ELM01 rs2717972中，DKD組(χ2=11.073，P<0.05)及糖尿病組(χ2=4.078，P<0.05)G等位基因頻率明顯高于正常對照組，而DKD組與糖尿病組等位基因頻率未見統計學差異(χ2=1.758，P>0.05)。Logistic回歸分析表明，高體質量指數、舒張壓、三酰甘油 和ELMO1 rs10951509 G等位基因為糖尿病腎病發生的獨立危險因素。結論ELM01 rs10951509基因多態性與糖尿病腎臟疾病相關，即G等位基因攜帶者可能增加糖尿病腎臟疾病的發生風險，而rs2717972 G等位基因可能是糖尿病腎臟疾病和糖尿病共同易感基因，2型糖尿病患者攜帶高體質量指數、舒張壓、三酰甘油和EMLO1 rs10951509 G等位基因為可能增加糖尿病腎臟疾病患病風險。

吞噬和細胞運動蛋白1；糖尿病；糖尿病腎臟疾病；易感性；等位基因

糖尿病腎臟疾病(diabetic kidney disease，DKD)是糖尿病常見的最嚴重慢性微血管并發癥之一，并且己成為引起終末期腎病(end stage renal disease，ESRD)及糖尿病病死率增加的重要因素。有關DKD的發病機制目前尚未完全明確，許多研究證明遺傳因素、環境因素和長期的糖代謝紊亂是引起DKD的主要原因[1-3]。吞噬和細胞運動蛋白1(engulfment and cell motility 1，ELMO1)基因位于染色體7p14位置，在死亡細胞吞噬、細胞轉移以及細胞形態變化中起著必不可少的作用[4]。……