綜合征合并垂體腺瘤1例

王建花，孫鵬飛

(蘭州大學第二醫院放療科，甘肅 蘭州 730030)

綜合征合并垂體腺瘤1例

王建花，孫鵬飛

(蘭州大學第二醫院放療科，甘肅 蘭州 730030)

Von Hippel-Lindau綜合征；垂體腫瘤；磁共振成像

圖1 VHL綜合征合并垂體腺瘤MRI表現 A.平掃示左側小腦半球囊實性異常信號影; B.平掃示鞍內腫塊呈不均勻等信號； C.增強示左側小腦半球病灶實性部分明顯較均勻強化，囊性區未強化; D.腹部MRI示胰腺體積增大，呈彌漫性多囊改變，左腎可見小囊腫

患者女，30歲，因月經失調伴閉經2年，經治療病情穩定后出現血糖升高半年入院。顱腦MRI：平掃示左側小腦半球見一囊實性異常信號(圖1A)，鄰近可見斑片狀T2WI高信號，垂體上緣膨隆，信號欠均勻(圖1B)，垂體柄偏左，鞍底骨質略下陷；增強掃描左側小腦半球病灶實性部分明顯較均勻強化，囊性區未強化(圖1C)，鞍內及鞍上病變呈中度較均勻強化，邊界清。MRI診斷為左小腦半球血管網狀細胞瘤(hemangioblastoma, HB)并垂體腺瘤。腹部MRI：胰腺體積增大，呈彌漫性多囊改變并左腎囊腫(圖1D)，結合患者顱腦HB的診斷，綜合診斷為Von Hippel-Lindau(VHL)綜合征。行小腦半球病損切除術，術中見腫物位于左側小腦半球，約2.0 cm×2.0 cm，可見囊液，瘤結節直徑約0.5 cm，血供豐富。病理診斷：小腦HB。

討論VHL綜合征的診斷包括基因檢測及臨床表現，目前CT及MR檢查是診斷該病的主要手段，MR增強成像是診斷和監測中樞神經系統HB的重要方法。VHL綜合征是一種常染色體顯性遺傳多系統腫瘤綜合征，與染色體3p25-p26上VHL腫瘤抑制基因失活或突變有關；為良惡性腫瘤、囊腫共存，臨床表現多樣，以多系統腫瘤反復生長為主要特點。……