散發(fā)性先天性巨結(jié)腸與SOX10基因多態(tài)性的關(guān)聯(lián)性

羅春芬，黎勝苗，潘志文，許嘉川，劉征吉，於林軍

（1.溫州醫(yī)科大學(xué)附屬臺州醫(yī)院 小兒外科，浙江 臺州 317000；2.浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院 細(xì)胞生物研究所，浙江 杭州 310058）

散發(fā)性先天性巨結(jié)腸與SOX10基因多態(tài)性的關(guān)聯(lián)性

羅春芬1，黎勝苗1，潘志文2，許嘉川1，劉征吉1，於林軍1

（1.溫州醫(yī)科大學(xué)附屬臺州醫(yī)院 小兒外科，浙江 臺州 317000；2.浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院 細(xì)胞生物研究所，浙江 杭州 310058）

目的：探討先天性巨結(jié)腸（HD）患者SOX10基因多態(tài)性與HD發(fā)病風(fēng)險的關(guān)系。方法：收集散發(fā)性HD患者外周血標(biāo)本95例為病例組，同時選取健康無便秘史患者80例作為對照組。提取外周血DNA，采用PCR和直接測序法分析SOX10基因多態(tài)性在病例組和對照組的分布情況。結(jié)果：直接測序發(fā)現(xiàn)SOX10基因有4個單核苷酸多態(tài)性位點（SNP），這些位點在病例組和對照組中分布差異無統(tǒng)計學(xué)意義，關(guān)聯(lián)分析未發(fā)現(xiàn)SOX10基因的4個SNP位點與HD的發(fā)病風(fēng)險相關(guān)。結(jié)論：SOX10基因的4個SNPs位點與散發(fā)HD的發(fā)病風(fēng)險沒有顯著相關(guān)性，SOX10基因可能不是散發(fā)性HD患者的易感基因。

SOX10基因；先天性巨結(jié)腸；多態(tài)性，單核苷酸

Abstract: Objective:To determine the association between the variations ofSOX10gene and sporadic HD in Zhejiang province.Methods:Blood from 95 sporadic HD cases and 80 normal cases were collected. Direct sequencing and polymerase chain reaction amplification were used to analyze 4 exons of theSOX10gene for mutations and polymorphisms.Results:In this study, 4 single nucleotide polymorphisms (SNPs) were identified. NoSOX10gene mutations was found with sporadic HD.Conclusion:There is no association between these 4 SNPs of theSOX10gene and HD. TheSOX10gene may not be the susceptibility gene of HD.

Key words:SOX10gene; hirschsprung disease; polymorphism, single nucleotide

先天性巨結(jié)腸（hirschsprung disease，HD）又稱無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞性巨結(jié)腸（aganglionar megacolon）或腸無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥（aganglionosis），是小兒常見的先天性消化道畸形，主要組織病理改變?yōu)椴∽兌文c管黏膜下層和肌層神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，造成該段腸管呈持續(xù)性痙攣狀態(tài)，導(dǎo)致近端腸管代償性擴張，從而出現(xiàn)便秘、腸梗阻、小腸結(jié)腸炎等一系列消化道癥狀，發(fā)病率約為1/5 000[1]。其發(fā)病與遺傳因素有關(guān)，一些與腸神經(jīng)發(fā)育有關(guān)的基因突變可導(dǎo)致HD發(fā)生。RET基因是主要的易感基因，由RET編碼區(qū)突變引起的HD占家族性HD的50%和散發(fā)性HD的7%～35%；……