部隊新生兒常見遺傳性耳聾基因篩查分析

郝冬梅，鄒朋書，曹東華，張 寧，于月新

(中國人民解放軍第202醫院生殖醫學中心，遼寧 沈陽 110003)

部隊新生兒常見遺傳性耳聾基因篩查分析

郝冬梅，鄒朋書，曹東華，張 寧，于月新

(中國人民解放軍第202醫院生殖醫學中心，遼寧 沈陽 110003)

目的 了解部隊新生兒耳聾易感基因的攜帶率及突變類型，并分析部隊新生兒與普通人群新生兒之間耳聾基因突變率及突變類型的差異。方法 應用遺傳性耳聾基因芯片技術，對2014年11月至2016年11月北部戰區所屬部隊官兵所生新生兒937例進行GJB2(c.35delG、c.235delC、c.176del16、c.299 del AT)、SLC26A4(IVS7-2A>G和c.2168 A>G)、GJB3(c.538C>T)、線粒體12S rRNA (m.1494 C>T和m.1555 A>G)4個常見耳聾易感基因9個突變熱點檢測。結果 937例新生兒中，耳聾基因突變31例(3.31%)。其中GJB2 13例，突變攜帶率為1.39%(13/937)，包括c.176del16 2例(0.21%)，c.235delC 6例(0.64%)，c.299 del AT 5例(0.53%)，而c.35delG 0例；SLC26A4基因突變13例，突變攜帶率為1.39%(13/937)，均為IVS 7-2 A>G位點； GJB3基因突變2例(0.21%)，皆為單基因雜合突變，無純合突變；線粒體12S rRNA1555 A>G均質突變3例(0.32%)，無異質突變。結論 與普通人群相比，部隊新生兒耳聾基因突變類型相同，但攜帶率處于偏低水平，可能與樣本量少引起的偏差有關，也可能與軍人身體素質優于普通人群有關。耳聾基因篩查有利于藥物性和遲發性耳聾的早期發現，是耳聾出生缺陷三級預防的重點。

部隊新生兒；耳聾基因；基因芯片；突變類型

軍人是個特殊的群體，經過嚴格的體格檢查入伍，身體、心里素質優于普通人群。對他們的子女國家給與了特殊的關心，2014年9月12日中國出生缺陷干預救助基金會與原總后勤部衛生部簽署協議共同開展出生缺陷干預救助項目，其中包括為部隊新生兒提供常見遺傳性耳聾基因免費檢測，解放軍第二0二醫院全軍計劃生育優生優育技術研究所承擔了此項工作。2014年11……