血紅蛋白電泳聯合地中海貧血基因檢測在早期診斷地中海貧血中的價值研究

夏六和　黃廣強

【摘要】 目的 研究血紅蛋白電泳聯合地中海貧血基因檢測在早期診斷地中海貧血中的價值。

方法 300例進行婚檢、產檢或者正常檢查者， 將其中200例疑有地中海貧血的患者隨機分為對照組和試驗組， 每組100例， 其余100例正常者設為陰性對照者。對照組僅使用血紅蛋白電泳診斷；試驗組使用血紅蛋白電泳聯合地中海貧血基因診斷。觀察比較試驗組與對照組疑有地中海貧血患者α-地中海貧血、β-地中海貧血、總有效檢測率；并對α-地中海貧血、β-地中海貧血及陰性對照者的血紅蛋白A2（HbA2）、血紅蛋白A（HbA）、血紅蛋白F（HbF）含量進行對比。結果 試驗組α-地中海貧血、β-地中海貧血、總有效檢測率分別為45.00%、51.00%、96.00%， 均高于對照組的20.00%、25.00%、45.00%， 差異均具有統計學意義（P<0.05）。α-地中海貧血患者、β-地中海貧血患者HbF的含量均高于陰性對照者， 差異均具有統計學意義（P<0.05）；β-地中海貧血患者HbA2的含量高于陰性對照者， 差異具有統計學意義（P<0.05）；陰性對照者HbA的含量均高于α-地中海貧血患者、β-地中海貧血患者， 差異均具有統計學意義（P<0.05）。結論 血紅蛋白電泳聯合地中海貧血基因檢測在早期診斷地中海貧血中具有實際臨床意義。

【關鍵詞】 血紅蛋白電泳；基因檢測；地中海貧血；早期診斷

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2017.23.019

Study on value of hemoglobin electrophoresis combined with thalassemia genetic testing in the early diagnosis of thalassemia XIA Liu-he， HUANG Guang-qiang. Department of Clinical Laboratory， Foshan City Nanhai District Maternal and Child Health Care， Foshan 528200， China

【Abstract】 Objective To study the value of hemoglobin electrophoresis combined with thalassemia genetic testing in the early diagnosis of thalassemia. Methods There were 200 suspected thalassemia patients among 300 cases for premarital examination， birth inspection or normal examination， and they were randomly divided into control group and experimental group， with 100 cases in each group. The other 100 normal cases were used for negative control. The control group was diagnosed by hemoglobin electrophoresis， and the experimental group was diagnosed by hemoglobin electrophoresis and thalassemia genetic testing. Observation and comparison were made on α-thalassemia， β-thalassemia and total effective detection rates between experimental group and control group. The hemoglobin A2 （HbA2）， hemoglobin A （HbA） and hemoglobin F （HbF） were compared in α-thalassemia， β-thalassemia and the negative control patients. Results The experimental group had higher α-thalassemia， β-thalassemia and total effective detection rates respectively as 45.00%， 51.00% and 96.00% than 20.00%， 25.00% and 45.00% in the control group， and the difference had statistical significance （P<0.05）. α-thalassemia and β-thalassemia cases had higher content of HbF than negative control cases， and the difference had statistical significance （P<0.05）. β-thalassemia cases had higher content of HbA2 than negative control cases， and the difference had statistical significance （P<0.05）. The negative control cases had higher content of HbA than α-thalassemia and β-thalassemia cases， and the difference had statistical significance （P<0.05）. Conclusion Hemoglobin electrophoresis and thalassemia genetic testing shows practical clinical significance in early diagnosis of thalassemia.

【Key words】 Hemoglobin electrophoresis； Genetic testing； Thalassemia； Early diagnosis

地中海貧血又被稱為珠蛋白障礙性貧血疾病， 主要發生在我國南方地區。由于編碼血紅蛋白的基因點突變或基因片段的缺失， 從而造成的代償性紅細胞增多， 溶血性貧血和高鐵血紅蛋白血癥[1-4]。本院對此采取適當的聯合檢驗， 即血紅蛋白電泳聯合地中海貧血基因檢測的方法， 早期診斷的準確性較高， 現將檢查情況報告如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 選取300例2016年5月～2017年5月在本院進行婚檢、產檢或者正常檢查者加以研究分析， 將疑有地中海貧血的200例患者隨機分為對照組和試驗組， 每組100例，

其余100例正常者設為陰性對照者。對照組患者中女50例， 男50例， 年齡6～58歲， 平均年齡（32.4±8.5）歲， 病程1～51年，

平均病程（26.3±8.2）年。試驗組患者中女49例， 男51例， 年齡5～58歲， 平均年齡（31.6±8.8）歲， 病程1～53年， 平均病程（27.6±8.5）年。對照組和實驗組患者一般資料比較差異無統計學意義（P>0.05）， 具有可比性。

1. 2 方法 對照組僅采用血紅蛋白電泳的方法， 患者需空腹抽血， 對采集的血液進行凝集、離心5 min；去除血漿使用0.9%的生理鹽水洗滌紅細胞， 取出洗滌后的紅細胞與溶血液混勻， 在室溫環境下培育5 min， 使用全自動血紅蛋白血泳儀相關技術對血紅蛋白量（HbA2、HbA、HbF）進行檢測[2]。試驗組采用血紅蛋白電泳聯合地中海貧血基因檢測， 采取受檢者3～5 ml外周血， 主要使用多重聚合酶鏈式反應（PCR）技術進行檢測， 主要檢測α-地中海貧血缺失型基因和β-地中海貧血基因突變點[3]。血紅蛋白電泳方法同對照組。

1. 3 觀察指標 觀察比較試驗組與對照組疑有地中海貧血患者α-地中海貧血、β-地中海貧血、總有效檢測率；并對α-地中海貧血患者、β-地中海貧血患者及陰性對照者的HbA2、HbA、 HbF含量進行對比。

1. 4 統計學方法 采用SPSS15.0統計學軟件處理數據。計量資料以均數±標準差（ x-±s）表示， 采用t檢驗；計數資料以率（%）表示， 采用χ2檢驗。P<0.05表示差異具有統計學意義。

2 結果

2. 1 實驗組和對照組疑有地中海貧血患者α-地中海貧血、β-地中海貧血、總有效檢測率比較 試驗組α-地中海貧血、β-地中海貧血、總有效檢測率分別為45.00%（45/100）、

51.00%（51/100）、96.00% （96/100）， 均高于對照組的20.00%（20/100）、

25.00%（25/100）、45.00%（45/100）， 差異均具有統計學意義（P<0.05）。見表1。

2. 2 α-地中海貧血患者、β-地中海貧血患者及陰性對照者HbA2、HbA、 HbF含量比較 α-地中海貧血患者、β-地中海貧血患者HbF的含量分別為（1.42±0.38）%、（5.86±

1.54）%， 均高于陰性對照者的（1.12±0.25）%， 差異均具有統計學意義（P<0.05）。β-地中海貧血患者HbA2的含量為（5.51±

1.25）%， 高于陰性對照者的（2.71±0.72）%， 差異具有統計學意義（P<0.05）。陰性對照者HbA的含量為（98.12±24.12）%， 均高于α-地中海貧血患者、β-地中海貧血患者的（96.01± 26.45）%、（93.46±23.12）%， 差異均具有統計學意義（P<0.05）。見表2。

3 討論

地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血疾病， 病變的本質是血紅蛋白的珠蛋白肽鏈基因的改變而致， 引起溶血性貧血， 體內運輸氧氣的紅細胞和血紅蛋白減少， 主要包括α-地中海貧血與β-地中海貧血[5-7]。地中海貧血的癥狀根據疾病的嚴重程度而定， 一般癥狀為：肝脾腫大和身體乏力， 較重者可影響到生命健康安全[8-10]。

對于地中海貧血的預防主要是疾病的篩查和檢測， 據此看來采用血紅蛋白電泳聯合地中海貧血基因檢測在早期診斷地中海貧血中占有重要的地位， 隨著醫學技術的不斷發展， 地中海貧血的檢測技術不斷完善， 使用血紅蛋白電泳檢測技術具有較快捷、方便的優點， 會漏檢輕度地中海貧血， 聯合地中海貧血基因檢測地中海貧血具有較高的準確度， 多重PCR技術逐漸走向成熟， 可較為準確的診斷出相關基因的突變和缺失[6]。本次研究結果顯示：試驗組α-地中海貧血、β-地中海貧血、總有效檢測率分別為45.00%、51.00%、96.00%， 均高于對照組的20.00%、25.00%、45.00%， 差異均具有統計學意義（P<0.05）。α-地中海貧血患者、β-地中海貧血患者HbF的含量均高于陰性對照者， 差異均具有統計學意義（P<0.05）；β-地中海貧血患者HbA2的含量高于陰性對照者， 差異具有統計學意義（P<0.05）；陰性對照者HbA的含量均高于α-地中海貧血患者、β-地中海貧血患者， 差異均具有統計學意義（P<0.05）。

綜上所述， 血紅蛋白電泳聯合地中海貧血基因檢測地中海貧血具有較高的準確性， 特別是對早期的診斷具有重大的臨床意義， 應廣泛運用于臨床檢查。

參考文獻

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[收稿日期：2017-06-12]