龍門縣地中海貧血的篩查現狀及結果分析

蘇少芬，曾秀娟，沈曉華

（1、惠州市龍門縣婦幼保健院，廣東 惠州 516800；2、惠州市龍門縣人民醫院，廣東 惠州 516800）

地中海貧血是一種具有遺傳性的溶血性貧血疾病，由于遺傳基因的缺失，血紅蛋白中的珠蛋白鏈合成缺乏或不足，導致貧血等病理狀態的發生。由于受累基因種類的不同，地中海貧血具有不同的類型，其中α地中海貧血和β地中海貧血是最為常見的兩種類型[1-2]。地中海貧血是世界常見的遺傳疾病之一，全世界約有1億左右人口攜帶有該疾病的遺傳基因，地中海貧血在我國廣東、廣西、云南、臺灣、香港等地較為常見[3]。地中海貧血是一種致死性疾病，容易導致患者心臟、肝臟或內分泌出現功能異常，所以在孕產期篩查非常重要[4]。本次研究我們對龍門縣地區自愿參加婚前或產前檢查的人員進行分析，現將結果報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取惠州市龍門縣2012-02—2015-02間自愿參加婚前和產前醫學檢查的人員進行篩查分析，婚前、孕期或產前夫婦共2356人，其中男932人，女1424人，年齡20～36歲，平均年齡 （28.36±7.24）歲。

1.2 方法

抽取孕婦或婚檢夫婦靜脈血2 mL，分別分裝于2個試管中，向其中一試管加入乙二胺四乙酸二鉀（EDTA-K2），用于血液抗凝，應用日本東亞公司的KX-21血細胞自動計數測定儀常規進行血常規檢測并提取血紅蛋白液。向另一試管中加入肝素鈉并進行紅細胞脆性實驗，若紅細胞水平＜60%，則表明紅細胞脆性降低。應用全自動瓊脂糖凝膠電泳分析系統對血紅蛋白（Hb）的成分進行分析，主要測定血紅蛋白A（HbA）、血紅蛋白A2（HbA2）、血紅蛋白F（HbF）、血紅蛋白H（HbH）等水平含量。

1.3 觀察指標

若檢驗者的血常規有異常，紅細胞體積≤80fl和（或）平均紅細胞血紅蛋白量≤27pg，血清鐵水平正常，HbA2≤2.5%，則判斷為α地中海貧血；若檢驗者HbA2≥3.5%，HbF正常或增加，則判斷為β地中海貧血。

2 結果

2.1 龍門縣地中海貧血檢出率

本次研究對2356名成年人進行了篩查，其中共檢出地中海貧血患者251例，檢出率為10.65%（251/2356），其中α地中海貧血者共35例（1.49%），β地中海貧血者共206例（8.74%），異常血紅蛋白者共10例（0.42%），陽性人數為211例陽性率為8.96%。

2.2 地中海貧血類型分析

本次共檢出地中海貧血攜帶者或患者共251例，其中為α地中海貧血的患者共35例，占13.94%，其中靜止型19例，標準型12例，HbH病3例，重型1例；β地中海貧血共206例，占82.07%，其中輕型193例，中間型9例，重型2例，HbF持存2例；異常Hb患者共10例，占3.98%，其中HbK 3例、HbG 2例、HbJ 2例、HbE 1例、HbD 2例。見表1。

表1 龍門縣地區地中海貧血病例血紅蛋白分型結果分析

3 討論

地中海貧血在地中海地區、中非洲、亞洲等地區的發病較多，在我國的廣東、廣西云南、臺灣、香港等地發病率較高，有報道指出，我國長江以南地區人群地中海貧血基因攜帶者檢出率為1%～23%，其中廣東地區攜帶率高達11%，而本次研究的龍門縣位于廣東省的中部，屬于地中海貧血的高發地帶[5]。α地中海貧血是地中海貧血的一種常見類型，是由于α珠蛋白基因缺失或功能缺陷造成α珠蛋白鏈合成障礙所引起的一系列溶血性貧血，重型的α地中海貧血會導致死產、死胎的發生率高，使孕婦的身心健康受到嚴重傷害[6]。β地中海貧血是由于β鏈合成受到部分或完全抑制所引起的血紅蛋白病，患兒在出生時無明顯癥狀，但是隨著年齡增長，半數患兒會在嬰兒期發病，其中重癥β地中海貧血患兒表現為嚴重的溶血性貧血，肝臟、脾臟腫脹，需要依靠輸血來維持生命，不僅給家庭和社會帶來沉重的負擔，絕大多數患兒未等到成年便已夭折[7]。若夫妻均攜帶有同一種類型的地中海貧血基因，則有高達1/4的幾率會生下重型地中海貧血患兒，所以進行婚前和產前醫學篩選是具有重要意義的。

本次研究我們對自愿進行婚前、產前醫學檢查的2356名成年人進行地中海貧血篩選，由本次篩查結果可知，廣東省龍門縣的地中海貧血發生率高。目前臨床上尚且沒有能有效治療地中海貧血的方法，因此降低地中海貧血患兒的出生率是提高社會人口總體素質的唯一途徑，婚前、產前進行醫學檢查對地中海貧血進行初篩具有重要意義。目前血常規測定、紅細胞脆性實驗和全自動電泳三種方法聯合檢查地中海貧血發病率靈敏度高達100%，且檢查快速、有效，應在臨床予以應用推廣[8]。

實行優生優育是我國的基本國策，減少出生缺陷，不僅能減輕家庭壓力，更能幫助提高人口素質。婚前檢查就是防止出生缺陷的第一道防線，對于輕型的地中海貧血基因攜帶者進行基因診斷，并進行正確的指導配婚能大大降低死胎以及重型地中海貧血患者的出生率。若檢查發現夫妻雙方為同型地中海基因攜帶者，應指導在懷孕后的第25～65天內做地中海貧血篩查，若在檢查中發現胎兒為中間型或重型地中海貧血，應建議終止妊娠。鑒于地中海貧血在龍門縣地區的檢出率高，醫院及相關單位應做好相關的宣教工作，加強居民優生優育的意識，有效控制地中海貧血的發生[9-10]。

綜上，做好婚前、產前地中海貧血篩查工作，能有效降低地中海貧血患兒的出生率，有利于社會人口素質的提高。

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