一漢族玻璃體淀粉樣變性家系的TTR基因突變檢測

朱培冉，吳秋月，余毛毛，張明超，倪夢霞，劉帥妹，蔣衛軍，張靜，李衛巍，曹進，李伊，薛春燕，夏欣一

(南京軍區南京總醫院a.全軍檢驗醫學研究所，b.眼科，南京 210002)

一漢族玻璃體淀粉樣變性家系的TTR基因突變檢測

朱培冉a，吳秋月a，余毛毛a，張明超a，倪夢霞a，劉帥妹a，蔣衛軍a，張靜a，李衛巍a，曹進a，李伊a，薛春燕b，夏欣一a

(南京軍區南京總醫院a.全軍檢驗醫學研究所，b.眼科，南京 210002)

目的 對一漢族玻璃體淀粉樣變性家系的致病基因Transthyretin(TTR)進行檢測，明確該家系玻璃體淀粉樣變性的致病基因突變位點。方法 采集該家系9個成員(包括臨床確診患者2例，無癥狀者7例)外周血，提取其基因組DNA。用PCR技術對TTR基因的4個外顯子進行擴增，并對擴增產物進行Sanger測序；同時選取100例無血緣關系的健康人作為對照。結果 該家系8例受檢者中有4例受檢者檢測到TTR第2號外顯子中第35位的密碼子發生了A>C(Lys35Thr)的雜合突變，而100例健康人對照組中均未發現相同突變。結論TTR基因Lys35Thr雜合突變是導致該家系玻璃體淀粉樣變性的致病基因。

玻璃體淀粉樣變性；甲狀腺激素結合蛋白；基因突變

玻璃體淀粉樣變性(OMIM:105210)普遍認為是甲狀腺激素結合蛋白(Transthyretin，TTR)基因突變所導致的淀粉樣物質在眼部組織中沉積所引起的疾病[1]。其發病存在明顯的地域以及時間差異。國外研究顯示，在葡萄牙北部以及日本地區發病時間約為30歲，而在瑞典以及其他歐洲國家發病時間較晚，一般約為40歲[2-3]。國內的相關報道較少，左晶等[4]報道一少數民族玻璃體淀粉樣變性家系的臨床觀察及分析。謝……