染色體特異位點篩選方法在無創產前檢測中的應用*

孔令印，王挺，賀權責，冒燕，申靜靜，宣黎明，祝軼君，薛永峰，孫丹鳳，劉慧敏，梁波

(1.蘇州貝康醫療器械有限公司，江蘇蘇州 215001；2.蘇州市立醫院遺傳中心，江蘇蘇州 215002；3.上海交通大學生命科學與生物技術學院，上海 200240)

·臨床檢驗技術研究·

染色體特異位點篩選方法在無創產前檢測中的應用*

孔令印1，王挺2，賀權責2，冒燕1，申靜靜1，宣黎明1，祝軼君1，薛永峰1，孫丹鳳1，劉慧敏1，梁波3

(1.蘇州貝康醫療器械有限公司，江蘇蘇州 215001；2.蘇州市立醫院遺傳中心，江蘇蘇州 215002；3.上海交通大學生命科學與生物技術學院，上海 200240)

目的 建立一種基于染色體特異位點測序進行無創產前檢測的方法，以替代目前傳統的基于全基因組測序的無創產前檢測技術。方法 采集200例已知胎兒核型的孕婦血漿樣本，通過數據庫篩選挑選出13、18、21號染色體上特異性的位點，通過探針捕獲的方式進行特異性片段的捕獲，針對特異性片段進行測序分析，通過Z值計算來判斷是否存在染色體非整倍體異常。結果 染色體特異位點篩選法檢出7例21三體胎兒、3例18三體胎兒，1例13三體胎兒，結果與全基因組高通量測序法一致。結論 基于染色體特異位點測序法具有檢測成本低、檢測通量高的優勢，有望替代全基因組高通量測序法進行無創產前篩查。

染色體特異位點測序；無創產前篩查；高通量測序

1997年，Lo等[1]在孕婦的外周血漿中發現了胎兒的游離DNA，使得從理論上可以通過孕婦血漿游離DNA的檢測判斷胎兒染色體是否異常。然而孕婦血漿中的胎兒游離DNA片段短，含量低，高背景的母體游離DNA給全面檢測胎兒染色體帶來了諸多困難。……