血液病患者9號染色體倒位檢測結果調查

張慧，顧國浩，吳麗麗，潘金蘭

(1.蘇州大學附屬第一醫(yī)院檢驗科，江蘇蘇州 215006；2.江蘇省血液研究所，衛(wèi)生部血栓與止血重點實驗室，江蘇蘇州 215006)

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血液病患者9號染色體倒位檢測結果調查

張慧1，顧國浩1，吳麗麗1，潘金蘭2

(1.蘇州大學附屬第一醫(yī)院檢驗科，江蘇蘇州 215006；2.江蘇省血液研究所，衛(wèi)生部血栓與止血重點實驗室，江蘇蘇州 215006)

目的 調查血液病患者9號染色體倒位(pericentric inversion of chromosome 9，inv(9))的發(fā)生率。方法 用R顯帶技術分析2010年1月至2015年10月蘇州大學附屬第一醫(yī)院確診的39 589例血液病患者染色體核型，比較各血液病患者inv(9)檢出率的差異。結果 血液病患者inv(9)總檢出率為1.44%(571/39 589)；急性髓系白血病(AML)和非AML患者inv(9)檢出率分別為3.28%(172/5 251)和1.17%(399/34 338)，差異有統(tǒng)計學意義(P<0.01)；在AA和非AA患者inv(9)檢出率分別為3.64%(43/1 181)和1.39%(528/38 408)，差異有統(tǒng)計學意義(P<0.01)。結論 AML和AA患者inv(9)檢出率升高。

9號染色體倒位；血液病；檢出率

染色體倒位是指一條染色體兩處斷裂，斷裂點位于著絲粒兩側，斷裂的中間片段倒置180度與上下兩段連接，形成染色體內(nèi)重排，分臂內(nèi)倒位和臂間倒位[1]。倒位發(fā)生于長、短臂間稱臂間倒位，幾乎涉及每條染色體，但以9號染色體最常見，普通人群中發(fā)生率為1%～3%。有研究顯示inv(9)與不孕、先天畸形、復發(fā)性流產(chǎn)等有關，也有學者認為倒位不是基因結構的改變，屬于平衡重排，不涉及遺傳物質丟失，可視為染色體結構多態(tài)性，不具病理意義[2]。但關于血液系統(tǒng)疾病患者inv(9)檢出率的報道很少，本研究調查2010年1月至2015年10月我院確診的39 589例血液病患者inv(9)檢出率，為相關研究提供基礎數(shù)據(jù)。

1 對象與方法

1.1 研究對象 2010年1月至2015年10月本院確診的39 589例血液病患者，年齡 4～94歲，平均45.5歲；……