以呼吸困難為首要表現的Erdheim-Chester病一例

陳裴裴

以呼吸困難為首要表現的Erdheim-Chester病一例

陳裴裴

Erdheim-Chester; 朗格漢斯細胞增生癥

Erdheim-Chester病又叫做多骨硬化性組織細胞增生病，為不明原因非朗格漢斯細胞組織增生癥，主要侵犯長骨，但有33%累及肺間質及胸膜[1-2]，導致長期咳嗽甚至呼吸困難，為呼吸科罕見病例。本文搜集來我院就診，以長期咳嗽及呼吸困難為主要表現的1例Erdheim-Chester患者報道報告如下。

臨床資料

患者男性，47歲，務農，不吸煙，因反復干咳1年、活動后氣短3月到我院就診，經肺螺旋CT診斷為間質性肺疾病可能收治入院，經纖支鏡鉗取病理組織，及病理會診，診斷為Erdheim-Chester病。入院未治療前肺功能提示，輕度限制性肺功能障礙伴輕度彌散功能異常。限制性障礙：FVC/預計值=75.3%；彌散功能障礙：DLCO SB/預計值=69.2%。其余輔助檢查，如血氣分析、血常規、肝腎功、抗核抗體普、血沉等檢查均正常，心臟超聲未見明顯異常。體征情況：呼吸頻率23次/min，雙肺聽診呼吸音清晰，未聞及干濕羅音；心尖搏動位置無異常，心臟濁音界無增大，心音無亢進、減弱及病理性分裂，心律齊，各瓣膜聽診區未聞及病理性雜音。腹主動脈及腎區未聞及血管雜音。淺表淋巴結無腫大，雙下肢無水腫。經激素沖擊及免疫抑制劑(長春新堿)聯合治療后，呼吸困難較前減輕后出院。患者本次住院，無骨痛、反酸、嘔吐，腎功能正常，無心包積液及心臟形態學改變。肺功能提示，輕度限制性肺功能障礙伴輕度彌散功能異常。患者的肺螺旋CT及病例檢查結果，見圖1及圖2。院內治療，激素沖擊甲潑尼龍80 mg/d靜滴7 d，患者經過激素沖擊治療1周后，患者活動后氣短癥狀較前明顯改善，咳嗽次數明顯減少。出院后潑尼松50 mg口服，每周減少5 mg，目前門診隨訪中。

討 論

Erdheim-Chester病為原因不明的全身多系統疾病，多見于40歲以上患者，無性別差異，目前的病理學發現主要是單核-巨噬細胞系統的細胞株增生，病因未明[3]。主要累及長骨、胸膜、肺間質、腎周、血管周圍及腦膜組織，通常為對稱性分布。雖然該病近半數累及長骨，造成骨硬化，但絕大多數骨硬化癥狀，少數有輕微持續性骨痛[4-5]。累及肺臟時，可出現咳嗽及呼吸困難，癥狀逐步、緩慢進展，肺功能表現主要為彌散功能降低。本文的患者，即為長期咳嗽，逐漸出現活動后氣短到醫院就診，行CT發現肺間質病變。該病可累及腎臟，造成腎功能衰竭(15%)；有20%左右的患者累及下丘腦及神經垂體，造成尿崩癥；15%患者累及眶后引起眼球突出；也有部分患者累及心臟及大血管。本文患者無眼球突出、尿崩癥和眼球突出[6-10]。

Erdheim-Chester病的CT表現，主要為小葉間隔光滑增厚，胸腔積液和胸膜、葉間裂增厚，疾病浸潤肺泡或造成支氣管狹窄，可出現局部磨玻璃影，一般無縱隔及肺門淋巴結腫大。累及心血管系統時，可出現心包積液及大動脈“外套”(軟組織增厚包繞)，“外套”現象還可出現在腎臟[11]。骨骼的表現主要是密度增高的骨硬化表現。本文患者可見典型肺間質病變及骨硬化影像學特點。

Erdheim-Chester病可以通過病理確診，其鏡下表現為炎癥細胞纖浸潤及組織纖維化。免疫組化CD68、S-100陽性，但CD1a陰性(與朗格漢斯組織細胞增多癥重要病理鑒別)[13-14]。本文患者纖支鏡鉗取物可見炎癥細胞浸潤肺間質、免疫組化陽性等典型病理特點。治療該病的主要方法是激素沖擊治療和免疫抑制治療，局部壓迫性病變可行姑息性放療緩解癥狀。目前認為，充分治療可以緩解癥狀，改善肺功能，但能否延長生存期等仍缺乏足夠的循證醫學證據[12]。普遍認為，其預后與病變累及的骨外器官嚴重程度相關，目前的循證醫學證據表明其3年存活率在65%以上[12-14]。

Erdheim-Chester病為呼吸科的罕見疾病，但卻容易診斷和鑒別，“骨硬化病灶”、“胸膜及小葉間隔增厚”和“腎及大血管的外套征”為其典型特點及診斷要點。因此，遇到對稱性胸膜及小葉間隔增厚的CT表現，除了考慮其他類型的彌漫性間質性肺疾病外，Erdheim-Chester病仍需要考慮。

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14 Caglar E, Aktas E, Aribas BK, et al. Erdheim-Chester disease in thoracic spine: a rare case of compression fracture[J]. 2016, 16(4): e257-258.

(本文編輯：王亞南)

陳裴裴. 以呼吸困難為首要表現的Erdheim-Chester病一例[J/CD]. 中華肺部疾病雜志(電子版)， 2017， 10(1)： 104-105.

10.3877/cma.j.issn.1674-6902.2017.01.030

400037 重慶，第三軍醫大學新橋醫院呼吸內科

R563

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2016-05-17)