循環腫瘤DNA檢測在惡性腫瘤診治中的應用進展與問題思考

徐婷，徐國賓，b，賈淑芹，康曉征，張連海，季加孚

(北京大學腫瘤醫院暨北京市腫瘤防治研究所a.檢驗科，b.分子診斷中心，c.胸部腫瘤外一科，d.胃腸中心，惡性腫瘤發病機制及轉化研究教育部重點實驗室，北京 100142)

·專家論壇·

循環腫瘤DNA檢測在惡性腫瘤診治中的應用進展與問題思考

徐婷a，徐國賓a，b，賈淑芹a，康曉征c，張連海b，d，季加孚b，d

(北京大學腫瘤醫院暨北京市腫瘤防治研究所a.檢驗科，b.分子診斷中心，c.胸部腫瘤外一科，d.胃腸中心，惡性腫瘤發病機制及轉化研究教育部重點實驗室，北京 100142)

腫瘤組織是檢測驅動基因突變的理想標本，獲得組織標本的方式有內鏡活檢、淋巴結活檢、手術切除等。對于失去手術機會的晚期腫瘤患者，臨床很難獲得或難以獲得足量組織標本用于基因檢測。循環腫瘤DNA(ctDNA)是腫瘤細胞壞死、凋亡釋放入血的DNA，其基因組信息與腫瘤組織一致。晚期腫瘤患者ctDNA是良好的組織替代品，可作為靶向藥物基因靶點檢測的補充。常見ctDNA檢測技術有突變擴增阻滯系統(ARMS)、數字PCR(dPCR)、新一代測序(NGS)等。不同方法原理不同，靈敏度不同，一次可檢測的基因個數和位點也不同。該文對ctDNA檢測及其在腫瘤早期診斷、用藥指導、療效評估、復發監測、預后等方面的研究作一簡要概述，并闡述存在的問題和一些思考。

循環腫瘤DNA；核酸擴增技術；早期診斷；指導用藥；療效評價；復發監測；預后

驅動基因的檢測是晚期腫瘤患者靶向藥物選擇的基礎，腫瘤組織是靶基因檢測的理想標本。獲取組織標本的常見方式包括內鏡活檢、淋巴結活檢、手術切除等。……