MELAS1例病例報告☆

劉會佳宋秀娟○☆王北平鄧曉紅崔萌張海寧于萍檀國軍郭力

線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS）是因線粒體DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）或核DNA（nuclear DNA,nDNA）突變致線粒體結構和（或）酶功能障礙，ATP生成不足，臨床表現為以中樞神經系統及肌肉組織功能受損為主的多系統功能障礙的母系遺傳病。因臨床表現多種多樣，難以早期診斷。本文報告1例MELAS，對其臨床資料進行探討，總結早期診斷要點，以期增強臨床醫生對該病早期診斷的意識。

1 臨床資料

1.1 發病情況

患者,男，47歲,主因頭痛、頭暈伴左上肢無力3 d入院。患者入院3 d前無明顯誘因出現頭痛、頭暈，伴左上肢無力、言語不利、右側口角流涎，不能自行行走，需家人攙扶。于當地醫院就診，頭顱CT示右側顳頂葉大面積腦梗死，診斷為腦梗死并予以治療，癥狀未見明顯好轉遂就診于我院。既往14年前無明顯誘因出現雙耳聽力下降，9年前大量飲酒后雙耳失聰；間斷頭痛病史6年；行走不穩病史2年；左上肢抽搐病史2年；否認其他疾病。患者父親（Ⅰ2）曾患高血壓，其母親（Ⅰ1）、大姐（Ⅱ1）及哥哥（Ⅱ3）患有雙耳失聰及腦梗死；二姐（Ⅱ2）患有腦出血；愛人（Ⅱ5）及孩子（Ⅲ1、Ⅲ2）體鍵（圖1）。

1.2 體格檢查患者生命體征平穩，身材矮小，雙耳失聰，心肺腹查體未見明顯異常。神經系統查體：神清，不語，反應遲頓，定向力查體欠合作。左側肢體肌力Ⅳ+級，雙上肢肌張力增高，感覺、共濟查體欠合作，右側Babinski’s征（+）性，左側Babinski’s征（±）性，余神經系統查體未見明顯異常。

圖1 家系圖

1.3 輔助檢查生化全項示：肌紅蛋白204（0.00～85.00）ng/mL，葡萄糖6.58（3.90～6.10）mmol/L；尿常規示：酮體（+）；血氣分析示：PH 7.419（7.35～7.45），乳酸2.27 mmol/L；……