低苯丙氨酸飲食療法在兒童苯丙酮尿癥治療中的應用價值

黃文亮

低苯丙氨酸飲食療法在兒童苯丙酮尿癥治療中的應用價值

黃文亮

目的 探討低苯丙氨酸飲食療法在兒童苯丙酮尿癥治療中的應用價值。方法選取2014年1月至2015年2月遼寧省錦州市婦幼保健計劃生育服務中心收治的兒童苯丙酮尿癥患者73例為研究對象，按隨機數字表法將其分為對照組（36例）和觀察組（37例）。對照組患兒予以常規治療，觀察組患兒實施低苯丙氨酸飲食療法，比較兩組患兒的治療效果。結果治療后，觀察組患兒的血苯丙氨酸濃度明顯低于對照組，差異有統計學意義（P＜0.05）；治療后，觀察組患兒的思維能力、學習能力、適應環境能力評分均明顯高于對照組，差異均有統計學意義（均P＜0.05）；觀察組患兒消化系統不良反應發生率明顯低于對照組，差異有統計學意義（x2=5.408，P=0.02）。結論低苯丙氨酸飲食療法在兒童苯丙酮尿癥治療中的應用價值高，可以通過飲食調節，控制苯丙氨酸攝入，減少患兒血液中苯丙氨酸濃度，促進其正常生長發育，且安全性較高。

低苯丙氨酸；飲食；兒童；苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥為典型的氨基酸代謝疾病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，導致苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在新生兒時期無明顯臨床表現，3～4個月后逐漸表現出智力及運動發育遲緩，并伴有黑色素減少、全身及尿液鼠臭味及濕疹等癥狀，智力低下隨時間推移越來越明顯[1]。本研究就低苯丙氨酸飲食療法在兒童苯丙酮尿癥治療中的應用價值進行分析，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料選取2014年1月至2015年2月遼寧省錦州市婦幼保健計劃生育服務中心收治73例的苯丙酮尿癥患兒作為研究對象，所有患者均符合兒童苯丙酮尿癥診斷標準，排除神經系統障礙、嚴重心腦血管疾病、全身免疫系統疾病、凝血及造血功能障礙。按隨機數字表法將患兒分為對照組（36例）和觀察組（37例）。對照組患兒中，男19例，女17例，年齡2個月至5歲，平均（3.8±0.5）歲，體重10～25 kg，平均（3.8±0.5）kg；觀察組患兒中，男18例，女19例，年齡1個月至6歲，平均（3.9±0.8）歲，體重11～24 kg，平均（3.7±0.6）kg。兩組患兒性別、年齡、體重比較，差異無統計學意義（P＞0.05），具有可比性。本研究已經遼寧省錦州市婦幼保健計劃生育服務中心倫理委員會批準，所有患兒家長均知情同意本研究。

1.2 治療方法對照組患兒予以補充神經遞質前體左旋多巴和5-羥色氨酸等常規對癥支持治療。觀察組患兒在此基礎上實施低苯丙氨酸飲食療法，具體如下：①根據患兒年齡、體重計算其蛋白質需求量，確定能全特?XP-2特殊配方營養粉、其他蛋白質食物的種類及數量。每天保證患兒對苯丙氨酸的合理攝入，由于天然蛋白質中均含有4%～6%的苯丙氨酸，所以必須控制天然蛋白質的攝入，以低或無苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作為苯丙酮尿癥患兒蛋白質的主要來源。其中80%總蛋白質攝入量來自人工蛋白質，20%來自天然蛋白質，保證患兒能夠攝入足夠的熱量。另外，在治療過程中要嚴格限制苯丙氨酸的攝入量，防止苯丙氨酸及其代謝產物異常蓄積。為患兒確定合理的母乳量進行喂養，利于其生長發育，切忌停止母乳喂養。②計算苯丙氨酸供給量，并按“1份=50 mg苯丙氨酸”記錄每日供給苯丙氨酸總量。每次調整飲食時，可只增加或減少1份苯丙氨酸的蛋白質食物數量。④計算患者所需熱量，根據患兒特點，有針對性的確定供熱食物的種類和數量。⑤另外適當供給其他營養物質，例如新鮮水果和蔬菜，保持患兒營養均衡。⑥對患兒家長進行健康指導，使家長充分了解治療原則，嚴格控制患者的飲食。

1.3 觀察指標①觀察兩組患兒治療前后血苯丙氨酸濃度。②采用自制問卷評估兩組患兒治療前后智力水平，主要包括思維、學習和適應環境的能力，每項總分100分，正常：≥60分；不正常：＜60分。智力正常率（%）=正常例數/總例數×100%。③比較兩組患兒消化系統不良反應發生情況，主要包括糞便性狀改變、嘔吐、食欲差、喂養困難、腹瀉、便秘、腹痛等。

1.4 統計學分析采用SPSS 19.0統計軟件進行數據分析，計量資料以±s表示，組間比較采用t檢驗，計數資料以百分率表示，組間比較采用x2檢驗，P＜0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 治療前后血苯丙氨酸濃度比較治療前，兩組患兒的血苯丙氨酸濃度差異無統計學意義（P＞0.05）；治療后，觀察組患兒的血苯丙氨酸濃度明顯低于對照組，差異有統計學意義（P＜0.05）。見表1。

表1 兩組患兒治療前后血苯丙氨酸濃度比較(μmol/L,±s)

表1 兩組患兒治療前后血苯丙氨酸濃度比較(μmol/L,±s)

組別 例數 治療前 治療后對照組 36 1407±742 534±90觀察組 37 1408±742 207±62 t值 0.986 30.3338 P值 0.352 0.000

2.2 治療前后智力發育水平比較治療前，兩組患兒的思維能力、學習能力、適應環境能力評分差異均無統計學意義（均P＞0.05）；治療后，觀察組患兒的思維能力、學習能力、適應環境能力評分均明顯高于對照組，差異均有統計學意義（均P＜0.05）。見表2。

表2 兩組患兒治療前后智力發育水平比較(分,±s)

表2 兩組患兒治療前后智力發育水平比較(分,±s)

組別例數治療前治療后治療前 治療后 治療前治療后思維能力 學習能力 適應環境能力對照組3657±7 62±9 67±10 69±12 62±972±12觀察組3758±1075±1467±11 76±62 61±982±10 t值 0.64831.0420.358 12.356 0.18514.853 P值 0.648 0.0000.727 0.000 0.526 0.000

2.3 治療后消化系統不良反應發生情況比較對照組患兒中，糞便性狀改變4例，嘔吐1例，食欲差3例，腹瀉4例，消化系統不良反應發生率為33.3%（12/36）；觀察組患兒中，糞便性狀改變1例，嘔吐2例，食欲差1例，消化系統不良反應發生率為10.8%（4/37）。觀察組患兒消化系統不良反應發生率明顯低于對照組，差異有統計學意義（x2=5.408，P=0.02）。

3 討論

苯丙酮尿癥是氨基酸代謝障礙性疾病之一，發病率高，新生兒期患者臨床癥狀不明顯，容易造成漏診或者誤診，耽誤最佳治療時機。苯丙氨酸及其代謝產物在體內的大量蓄積，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸增加，導致患兒運動、智力發育障礙以及面色、發色和體味的變化，嚴重影響患兒的正常生活[2-3]。

常見的藥物治療方法效果并不理想，見效慢，針對性不強，不利于改善患兒預后[4-5]。由于兒童苯丙酮尿癥是一種可通過飲食控制的遺傳病，目前低苯丙氨酸飲食療法成為治療該病的首選方法，通過控制患兒飲食中的苯丙酮攝入，減少血液中的苯丙酮含量，從而促進患兒的智力發育[6-7]。在20世紀50年代，德國Bickl醫師通過低苯丙氨酸飲食療法治療苯丙酮尿癥患兒獲得了理想的治療效果，為苯丙酮尿癥的治療提供了新路徑[8]。低苯丙氨酸飲食療法主要指控制攝入食物中的苯丙氨酸含量，進而實現對患兒體內血苯丙氨酸濃度的控制[9]。本研究中，兩組患兒治療前血苯丙氨酸濃度無顯著性差異，治療后血苯丙氨酸濃度均下降，且觀察組血苯丙氨酸濃度明顯低于對照組，且有顯著性差異。說明低苯丙氨酸飲食治療可以有效控制患兒機體內的血苯丙氨酸濃度。另外，由于該疾病患兒在日常生活中不能攝入苯丙氨酸含量高的食物，例如魚、肉、蛋、奶制品等，只能食用低蛋白食物，因此在低苯丙氨酸飲食治療中，既要保證機體對蛋白質、能量的需求量，也需要保證各種營養素的均衡性，飲食營養搭配要合理，促進患兒的正常生長發育，減少神經系統損傷、運動系統損傷等[10]。本研究中，兩組患兒治療前智力發展水平各項指標評分無顯著性差異，治療后兩組患兒智力發展水平評分均上升，且觀察組的思維能力、學習能力、適應環境能力等均優于對照組，均具有顯著性差異。兩組患兒均存在不同程度的消化系統不良反應，但是觀察組消化系統不良反應發生率低于對照組，有顯著性差異，說明低苯丙氨酸飲食治療效果明顯，不良反應少，安全可靠性高，可有效改善患兒預后，促進患兒神經系統、運動系統等發育。苯丙酮尿癥患兒一旦出現典型體征，臨床診斷并不困難，但是由于耽誤了早期最佳治療時期，導致大部分患兒出現智力發展異常等問題，因此在治療過程中要早診斷、早治療，以有效增強治療效果。低苯丙氨酸飲食治療是一個長期干預的過程，部分患兒甚至需要終生治療，因此需要患兒及其家長與醫護人員密切配合，并及時對患兒及家長進行健康指導和心理護理，幫助患兒及其家長樹立康復的信心。

綜上所述，低苯丙氨酸飲食療法在兒童苯丙酮尿癥治療中的應用價值高，可以通過飲食調節，控制苯丙氨酸攝入，減少患兒血液中苯丙氨酸濃度，促進其正常生長發育，且安全性較高。

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[8] 朱玲,楊建平,董勤,等.97例苯丙酮尿癥患兒的治療效果[J].中華圍產醫學雜志,2015,18(3):200-203.

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[10] 楊小艷,李瑞玲,張梅,等.2008—2013年西安市新生兒先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥篩查與治療情況分析[J].中國兒童保健雜志,2015,23(4):427-430.

R725

A【DOI】10.12010/j.issn.1673-5846.2016.12.046

遼寧省錦州市婦幼保健計劃生育服務中心，遼寧錦州 121013