抗肌萎縮蛋白病患者心臟損傷的診斷和治療進展

羅思琦，吳士文

抗肌萎縮蛋白病患者心臟損傷的診斷和治療進展

羅思琦，吳士文

抗肌萎縮蛋白病是一組致死性X染色體隱性遺傳病。隨著呼吸機等技術的應用，抗肌萎縮蛋白病患者的主要死亡原因從呼吸衰竭轉變為循環衰竭，心臟問題的重要性日益突顯。心肌損傷的診斷主要依靠心肌酶、心電圖、超聲心動圖、心臟磁共振成像，治療主要為抗慢性心衰藥物，心臟移植以及左室支持裝置植入術可能是終末期選擇。

抗肌萎縮蛋白病；肌營養不良；心肌病；診斷；治療；綜述

[本文著錄格式]羅思琦，吳士文.抗肌萎縮蛋白病患者心臟損傷的診斷和治療進展[J].中國康復理論與實踐,2017,23(3): 311-314.

CITED AS:Luo SQ,Wu SW.Diagnosis and treatment of cardiac involvement in dystrophinopathies(review)[J].Zhongguo Kangfu Lilun Yu Shijian,2017,23(3):311-314.

抗肌萎縮蛋白病(dystrophinopathy)是一組由抗肌萎縮蛋白(dystrophin)缺陷引起的遺傳性肌病，包括Duchenne型肌營養不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)、Becker型肌營養不良(Duchenne muscular dystrophy,BMD)、X連鎖擴張型心肌病(X-linked dilated cardiomyopathy,XLDCM)及DMD/BMD女性攜帶者等。患者以進行性肌無力為主要表現，運動、呼吸、循環、認知等功能均受到不同程度損傷，最終死于呼吸或循環衰竭。近年來，得益于無創通氣技術、脊柱矯形術等技術的進步，呼吸功能障礙導致患者死亡的比例明顯降低，心臟問題日益成為決定抗肌萎縮蛋白病患者生存時間的主要因素[1]。定期監測、早期發現、積極預防和干預心臟損傷對提高患者生活質量、延長生存時間都有重要意義。

1 概述

1.1DMD/BMD

DMD是抗肌萎縮蛋白病中最常見的類型，發病率約為10.71×10-6~27.78×10-6[2]。DMD患者的心臟問題主要包括心肌病和心律失常。心肌病的發生率隨患者年齡的增長和疾病的進展明顯上升，平均診斷年齡13.2~16.4歲，6~13歲約占15%，14歲時可達50%以上；……