泛素特異性蛋白酶24基因多態性與廣東漢族人群散發性帕金森病的關系

林智君，陳煜森，鐘望濤，劉洲，冼文川，陳霄儀，趙斌

泛素特異性蛋白酶24基因多態性與廣東漢族人群散發性帕金森病的關系

林智君，陳煜森，鐘望濤，劉洲，冼文川，陳霄儀，趙斌

目的探討泛素特異性蛋白酶24(USP24)基因多態性與廣東漢族人群散發性帕金森病(PD)的相關性。方法2006年8月至2014年1月，采用SNaPshot技術對200例廣東漢族人群散發性PD患者(病例組)和200名健康者(對照組)USP24基因內含子區多態性位點rs12138592和rs6671533進行基因型檢測。結果病例組rs12138592位點的等位基因和基因型頻率分布與對照組有非常顯著性差異(P<0.01)，rs6671533位點等位基因和基因型頻率分布與對照組無顯著性差異(P>0.05)。結論USP24基因內含子區多態性位點rs12138592與廣東漢族人群散發性PD易感性相關，A等位基因可能是PD發病的保護因素。

泛素特異性蛋白酶24；帕金森病；基因多態性

[本文著錄格式]林智君，陳煜森，鐘望濤，等.泛素特異性蛋白酶24基因多態性與廣東漢族人群散發性帕金森病的關系[J].中國康復理論與實踐,2017,23(3):345-348.

CITED AS:Lin ZJ,Chen YS,Zhong WT,et al.Association between ubiquitin-specific proteases 24 gene polymorphisms and sporadic Parkinson's disease in the Han Guangdong population[J].Zhongguo Kangfu Lilun Yu Shijian,2017,23(3):345-348.

帕金森病(Parkinson's disease,PD)又稱為震顫麻痹，臨床主要表現為靜止性震顫、運動遲緩、肌強直及姿勢步態異常，是一種嚴重威脅中老年人健康的神經系統變性疾病[1]。PD患者中絕大部分為散發病例，病因及發病機制十分復雜，主要病理改變是中腦黑質多巴胺能神經元變性、缺失，以及路易小體形成。PD的病因及發病機制尚未完全明確，可能與年齡、環境、遺傳因素、氧化應激、線粒體功能缺陷及泛素蛋白酶體功能異常等相關[2]。

近年來研究表明，由泛素介導的蛋白降解途徑參與PD發病的分子機制并發揮重要作用?！?br>