南寧市農村2000例孕婦產前地中海貧血篩查分析

摘要：目的 探討常規血液學檢查在孕婦進行地中海貧血產前篩查中的作用。方法 選取2014年1月～12月在我院進行產前篩查孕婦2000例，我院對產婦進行常規血液檢查及血紅蛋白電泳檢查，同時對其配偶進行血常規檢查，并對檢驗異常者作基因診斷檢查。結果 2000例受檢孕婦中，經血紅蛋白電泳檢測發現HbA2升高112例（5.6%）， HbA2降低178例（8.9%）。異常Hb46例（2.3%）。866例行基因診斷地貧陽性率為341例陽性率39.4%。α地貧的186例陽性率21.5%，包括靜止型10例。β地貧135例陽性率15.6%，α復合β20例陽性率2.3%。其中中間型和重型為48例，終止妊娠28例。檢驗異常孕婦紅細胞計數（RBC）、血紅蛋白（Hb）、紅細胞平均體積（MCV）及紅細胞平均血紅蛋白濃度（MCH）檢測發現與正常孕婦之間比較存在統計學差異（P<0.05）。結論 孕婦的地貧篩查，減少重型地貧出生，提高人口素質，促進家庭幸福，促進社會和諧，是重大民生工程。預防地中海貧血意義重大。關鍵詞：常規血液學檢查；孕婦；地中海貧血；產前篩查

本文對2014年1月～12月來我院孕檢的2000例孕婦進行地貧篩查，基因診斷的分析臨床價值。

1 資料與方法

1.1一般資料 本次納入對象為2014年1月～12月在我院接受產前篩查孕婦2000例，孕婦年齡為23～42歲，平均（32.1±2.4）歲。孕周為16～24w，平均（18.9±2.4）w。所行檢查項目包括血常規檢查、血清鐵與血紅蛋白電泳檢驗，同時對孕婦配偶行行血常規檢查。對篩查陽性的夫婦進行地貧基因診斷。若雙方均為α或β地貧夫婦需進一步對孕婦行的羊水或臍血進行地貧產前診斷。并對胎兒作彩超診斷。對于診斷為重度地貧胎兒，我院在征得產婦同意后通常選擇對其做終止妊娠處理。

1.2方法

1.2.1血常規檢測方法 使用儀器為日本Sysmex500i全自動五分類血細胞計數儀。患者采集肘靜脈血2.0 ml。重點檢驗項目為紅細胞計數（RBC）、血紅蛋白（Hb）、平均紅細胞體積（MCV）與紅細胞平均血紅蛋白濃度（MCH）等[1]。

1.2.2血紅蛋白電泳 使用儀器為美國BIORAD公司生產的VARIANTⅡ（HPLC）血紅蛋白分析儀。采集抗凝血2ml并嚴格按照儀器說明書進行檢驗。

1.2.3地中海貧血的基因診斷 擇深圳亞能生物技術有限公司的基因診斷試劑盒。缺失型α地貧基因診斷采用PCR擴增瓊脂糖電泳檢測--SEA、- α3.7和- α4 .2 三種常見型。非缺失型a-地貧診斷采用PCR結合反向斑點雜交法檢測-aCS、-aQS、-aWS三種常見型。β地貧基因診斷采用PCR-RDB方法檢測常見17種突變類型如下：CD41-42M、IVS2-654M、-28M、CD17M、CD71-72M、βEM、CD27-28M、-29M、CD14-15M、CD43M、IVSI-1M、IVSI-5M、IntM等。

1.3診斷標準 ①血常規篩查陽性標準：Hb<105g/L、MCH<27pg、MCV<82fL；②α地中海貧血表型陽性：HbA2<2.5或出現異常血紅蛋白帶（HbH、Hbbarl's）；β地中海貧血表型陽性：HbA2>3.5或出現異常血紅蛋白帶（HbF>2.0%）[2]。

1.4統計學處理 所得數據以SPSS17.0統計學軟件進行分析處理，計數資料以百分比形式表示，組間比較采用χ2檢驗；計量資料以（x±s）形式表示，組間比較采用t檢驗。P<0.05時差異顯著。

2 結果

2.1血紅蛋白電泳檢驗結果 見表1。

2.2異常孕婦在血常規檢驗指標上與正常孕婦對比 由結果可知， 552例孕婦紅細胞計數（RBC）、血紅蛋白（Hb）、紅細胞平均體積（MCV）及紅細胞平均血紅蛋白濃度（MCH）檢測發現與正常孕婦之間比較存在統計學差異（P<0.05）。見表2。

3 討論

地中海貧血是臨床上常見的貧血疾病之一，該病主要因某一種或幾種珠蛋白肽鏈障礙而引發，最終導致珠蛋白肽鏈合成失衡而導致溶血性貧血。對于重型地貧胎兒，其通常胎死腹中、童年夭折，對其家庭造成沉重的打擊[3]。產前診斷避免重型地貧患兒出生是公認的優生手段。而產前診斷的前提是確診夫婦雙方為同型地貧基因攜帶者。因此通過地貧表型篩查指導到最終確認地貧基因攜帶者，是預防重型地貧患兒出生的關鍵。地貧的病理學基礎是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白（Hb）成分比例失衡，進而導致Hb不穩定、紅細胞破壞，因此，地貧患者臨床上表現為小細胞、低色素性貧血。臨床上常應用平均紅細胞體積MCV。平均紅細胞血紅蛋白含量MCH地貧表型篩查的主要指標，而HbA2則是指導地貧分型的一個重要指標。但由于地貧基因攜帶者的臨床表型有很高的異質性，同型地貧不同突變類型，甚至相同突變類型的患者之間，其臨床表型也不盡相同。僅僅依靠表型指標，往往有誤診和漏診，因此，基因診斷才是地貧確診金標準。

在本次調查中，我院分析了常規血液學檢查在孕婦地中海貧血檢查中的作用。我院對孕婦行血常規與血紅蛋白電泳檢驗，疑似者配偶再行相應檢驗。并由本次調查結果可知，本次2000例孕婦中，共篩查出經血紅蛋白電泳檢測發現HbA2升高112例（5.6%）， HbA2降低178例（8.9%）。該結果可有效說明，地中海聯合篩查具有較高的靈敏度及特異度。此外，我院對所有孕婦行RBC、Hb、MCV與MCH檢驗，發現與正常孕婦比較，其四項檢驗指標均具有一定的差異，組間具有統計學意義（P<0.05）。由此可見，通過以上幾項血液學方法進行聯合檢查，并對異常者加以基因檢測，可提高對于地中海貧血檢驗的準確率[4]。

綜上所述，常規血液學檢查在孕婦進行地中海貧血產前篩查中具有重要臨床意義，對于診斷出的重型地貧胎兒，常建議行終止妊娠處理，以降低重型地貧胎兒出生幾率。此外，血常規、血紅蛋白電泳檢驗具有操作簡單、檢驗迅速等臨床優勢，聯合使用可獲得較為準確的診斷結果。

參考文獻：

[1]蘇巧云，楊鳳嘯，唐希才，等.血液學檢查在產前地貧篩查中的作用[J].國際醫藥衛生導報，2013，19（10）：1427-1429.

[2]彭蘭芬，湯惠華，付文金，等.東莞市地中海貧血基因類型與異常血紅蛋白種類調查分析[J].檢驗醫學與臨床，2011，08（2）：142-144.

[3]賴永榕.地中海貧血的診斷及治療[C].//中華醫學會第十二次全國血液學學術會議論文集.2012：64-72.

[4]劉貴建，孫士鵬.地中海貧血的實驗診斷：項目和方法的選擇及臨床應用評價[J].中華檢驗醫學雜志，2012，35（5）：385-389.

編輯/周蕓霏