浙江省余姚地區(qū)22個(gè)非綜合征型耳聾家系遺傳分析

彭光華，王輝，姚娟，范文露，唐霄雯，鄭斌嬌，薛凌，呂建新，管敏鑫，3

（1.余姚市人民醫(yī)院 耳鼻咽喉科，浙江 寧波 315400；2.溫州醫(yī)科大學(xué) Attardi線粒體生物醫(yī)學(xué)研究院，浙江 溫州 325035；3.浙江大學(xué) 遺傳研究所，浙江 杭州 310058）

浙江省余姚地區(qū)22個(gè)非綜合征型耳聾家系遺傳分析

彭光華1，2，王輝2，姚娟2，范文露2，唐霄雯2，鄭斌嬌2，薛凌2，呂建新2，管敏鑫2，3

（1.余姚市人民醫(yī)院 耳鼻咽喉科，浙江 寧波 315400；2.溫州醫(yī)科大學(xué) Attardi線粒體生物醫(yī)學(xué)研究院，浙江 溫州 325035；3.浙江大學(xué) 遺傳研究所，浙江 杭州 310058）

目的：對(duì)寧波市余姚地區(qū)22個(gè)非綜合征型耳聾（NSHI）家系GJB2、GJB3、GJB6編碼區(qū)以及線粒體基因突變分析，進(jìn)行臨床、遺傳和分子特征分析評(píng)估。方法：調(diào)查對(duì)象來自于余姚市人民醫(yī)院22個(gè)NSHI家系22名先證者及患病家屬33名，聽力正常者254例，且均未攜帶GJB2、GJB3、GJB6編碼區(qū)以及線粒體基因致病突變。所有受檢者均采集外周血并提取DNA，并對(duì)受檢者GJB2、GJB3、GJB6基因編碼區(qū)以及線粒體基因進(jìn)行測(cè)序，結(jié)合患者聽力學(xué)檢查、耳聾相關(guān)突變熱點(diǎn)基因檢測(cè)以及患者家系資料進(jìn)行綜合遺傳分析。結(jié)果：在來源于寧波市余姚地區(qū)的22個(gè)NSHI家系的33名患者中，發(fā)現(xiàn)攜帶有GJB2基因235delC單突變家系4例，GJB2雙雜合突變家系2例，線粒體基因1555位點(diǎn)突變3例。在GJB3、GJB6編碼區(qū)并未發(fā)現(xiàn)有致病突變。在這22個(gè)NSHI患者家系中，有27.3%的家系檢測(cè)出攜帶有GJB2基因病理性突變；有13.6%的家系攜帶有線粒體12S rRNA基因1555A＞G突變。據(jù)臨床資料顯示，6個(gè)攜帶GJB2基因病理性突變家系以及3個(gè)攜帶1555A＞G突變家系的聽力損失程度、發(fā)病年齡、耳聾外顯率等都有差異。結(jié)論：GJB2基因以及線粒體12S rRNA基因1555A＞G突變是浙江省余姚地區(qū)NSHI患者的主要相關(guān)基因，可能也存在其他未知基因與這2個(gè)基因相互協(xié)同作用，對(duì)患者表型產(chǎn)生影響。……