判斷遺傳病遺傳方式的三步驟

張燕

學生很難掌握人類遺傳病遺傳方式的判定及有關概率的計算等相關問題。基于此，筆者判斷遺傳病遺傳方式的三個步驟。

遺傳病分成細胞質基因控制和細胞核基因控制兩大類，前者遺傳方式是母系遺傳，后者根據基因的顯隱性和基因的位置分為五類，分別是伴Y染色體遺傳病、常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病。判斷遺傳病的遺傳方式具體步驟如下：

一、判定是否為母系遺傳

若系譜中，母親患病，子女也全部患病；母親健康，子女也全部健康，即子女的性狀總是與母方一致，則為母系遺傳；否則不是母系遺傳（如圖1所示）。

二、判定是否為伴Y染色體遺傳

若系譜中遺傳具有“父傳子，子傳孫”的特點，即患者都是男性且具有“父→子→孫”的傳遞規律，則為伴Y染色體遺傳；否則不是伴Y染色體遺傳（如圖2所示）。

三、判斷顯隱性和基因的位置

判斷顯隱性和基因位置有一首口訣：“無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子有正非伴性；有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女有正非伴性。”

筆者簡要闡述如何利用上述口訣。

首先，在遺傳系譜圖中，只要有一世代出現雙親表現正常，但生出的孩子患病的情況，則為隱性基因控制的遺傳病，即為“無中生有為隱性”，其特征圖如圖3、圖4所示：

在隱性遺傳系譜圖中，如果一個女患者的父親或者兒子其中有一個正常，則一定不是伴性遺傳，而是常染色體隱性遺傳病，如圖4所示，即為“隱性遺傳看女病，父子有正非伴性”。但是圖3所示，不適應后兩句口訣，所以只能確定為隱性遺傳，確定不了基因的位置，除非題目中告訴你患病男孩的父親不攜帶致病基因，那么我們可以判斷為伴X染色體隱性遺傳。

其次，在遺傳系譜圖中，只要有一世代出現雙親都患病，但他們的子女中有表現正常的，則為顯性基因控制的遺傳病，即為“有中生無為顯性”，其特征圖如圖5、圖6所示：

在顯性遺傳系譜圖中，如果一個男患者的母親或者女兒其中有一個正常，則一定不是伴性遺傳，而是常染色體顯性遺傳病，如圖5所示，即為“顯性遺傳看男病，母女有正非伴性”。但是圖6所示，不適應后兩句口訣，那么我們只能確定為顯性遺傳，確定不了基因的位置。

第三，當系譜圖中沒有“無中生有”和“有中生無”時，我們也可以通過假設的方法來運用以上口訣。若發現該病在代代之間呈連續性，則該病很可能是顯性遺傳，可以運用口訣“顯性遺傳看男病，母女有正非伴性”來排除不屬于哪種類型遺傳病，縮小范圍。同樣的道理，如果發現可能為隱性，我們可以運用口訣“隱性遺傳看女病，父子有正非伴性”來排除不屬于哪種類型遺傳病，縮小范圍。

最后，以一個遺傳系譜圖來講解口訣的使用：

先觀察是否有符合口訣“無中生有”和“有中生無”的，我們發現9號和10號生出16號個體，符合“無中生有為隱性”，初步斷定為隱性遺傳病。接著，運用后面兩句口訣：“隱性遺傳看女病，父子有正非伴性”，發現系譜圖中1號和8號為女性患者，觀察她們的父親和兒子，如果有正常的個體出現，則排除伴性遺傳。通過觀察發現，8號的兒子正常，可以排除伴性遺傳。在采用后兩句口訣時，我們需要觀察系譜圖中所有女性患者的父親和兒子，因為口訣是通過排除法來排除伴性遺傳。如果這個系譜圖中，患病的全是男性，沒有女性患者出現，后面兩句口訣不能運用，則只能判斷為隱性遺傳，不能確定基因的位置。

（作者單位：江西省撫州市臨川一中）endprint