成人肝脾高雪氏病1例報道

黃林鳳

衡水市第三人民醫院外二科，河北 衡水 053000

個案報道

成人肝脾高雪氏病1例報道

黃林鳳

衡水市第三人民醫院外二科，河北 衡水 053000

高雪氏病為臨床少見的疾病，在我國報道罕見，診斷應該謹慎，早期行脾切除術可取得良好的效果。

高雪氏病；成人；肝脾

病例 患者，男，45歲。20歲時因為膀胱結石行術前檢查時發現脾臟輕度增大，當時無任何不適癥狀，未給予特殊檢查及治療，患者腹部逐漸增大到如孕足月大小，出現呼吸困難，不能彎腰，曾在多地醫院按“血小板減少性紫癜”及“肝硬化腹水”治療，2014年7月因為巨脾到衡水市第三人民醫院外二科行手術治療。查體：心肺(-)。腹部膨隆如孕足月大小，脾臟腫大可及臍下到恥骨聯合，右側邊緣可達臍右側15 cm，左側可達腋中線，衡水市第三人民醫院肝臟CT及腹部彩超提示肝硬化, 脾大，少量腹水。住院后檢查排除病毒性肝炎及酒精性肝病引起的脾大，積極術前準備，在全麻下行巨脾切除術，開腹后探查肝臟無明顯肝硬化，肝臟飽滿稍大于正常，腹腔有少量黃色腹水，脾臟腫大約50 cm×30 cm×15 cm，而且脾臟與側腹壁粘連密切，因為患者無肝病病史，肉眼觀察肝臟無明顯肝硬化，術中肝臟常規取活檢送病理，術后肝脾常規病理化驗考慮為遺傳代謝性疾病，后做免疫組化檢查考慮為類脂質沉積癥，病理科經過美國遠程會診最終確診為Gaucher’s病(高雪氏病)Ⅰ型。病理切片結果(見圖1)。

圖1 病理及免疫組化診斷

討論 高雪氏病又稱戈謝氏病，Gaucher于1882年首先報道1例慢性型病例而得名。……