以精神運動發育遲緩為首發表現的雷特綜合征1例

梁莉丹，項炳武，楊柳，凃豐霞，劉嬋，陳翔（溫州醫科大學附屬第二醫院　康復醫學科，浙江　溫州　325027）

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以精神運動發育遲緩為首發表現的雷特綜合征1例

梁莉丹，項炳武，楊柳，凃豐霞，劉嬋，陳翔
（溫州醫科大學附屬第二醫院康復醫學科，浙江溫州325027）

[關鍵詞]精神運動發育遲緩；雷特綜合征；診斷；病例報告

精神運動發育遲緩是指兒童時期的智力技能或運動技能的落后，基本上由腦損傷引起，達不到正常兒童的發育水平，其主要特征是運動方面的明顯損害，表現為明顯的運動發育遲緩，如抬頭、翻身、獨坐、爬行、站立、行走等方面的落后[1]。但精神運動發育遲緩并發雷特綜合征（Rett syndrome，RS）極少見，本院收治的1例精神運動發育遲緩患兒在治療中發現有疑似RS的表現，給予規范化的系統評估，最后確診為RS。本文就RS患兒的心理行為特征進行分析，旨在為臨床診斷提供依據，以提高醫務人員和家長對RS的認識水平，有效地改善RS患兒的預后，減少病殘兒的發生。

1　臨床資料

患兒，女，2011年9月9日出生，2015年4月2日因“運動、語言發育落后42個月”擬“精神運動發育遲緩”收住溫州醫科大學附屬第二醫院康復醫學科。患兒4個月會抬頭，7個月會直腰坐，12個月會扶站，19個月會扶走，20個月會獨站，21個月會獨走，獨走時步態不穩，雙足外旋，不會下蹲；10個月雙手會主動抓物，11個月拇食指會對捏取物，但主動對捏取物少；5個月會逗笑，24個月會主動叫“爸爸媽媽”，42個月最多只說二字短語。母孕期否認放射性物質及毒物接觸史；否認寵物接觸史。患兒系第1胎第1產，足月順產，出生體質量2 950 g，出生后哭聲響，否認產傷、窒息史。其父母否認有家族性疾病史，否認近親結婚。入院查體：神志清，營養發育可，前囟閉，頭圍47 cm，腹軟，心肺（-），肝脾肋下未及，體溫36.4 ℃（耳溫），脈搏108次/ min，呼吸22次/min，血壓100/52 mmHg，坐位平衡III級，立位平衡II～III級，四肢肌張力正常，雙側巴彬斯基征、布魯辛斯基征及克匿格征陰性。非對稱性緊張性頸反射、脊柱側彎反射及緊張性迷路反射陰性。輔助檢查：頭顱MRI示腦白質減少，腦發育不良。Gesell智測：總DQ 38，動作能DQ 43，精細動作能DQ 36，應物能DQ 31，言語能DQ 45，應人能DQ 36。染色體檢查示46，XX，1qh+。入院后2 d查體見患兒雙手有不自主刻板樣動作，予自閉癥診斷觀察量表（autism diagnostic observation schedule，ADOS）[2]評定，ADOS評定中見患兒有罕見的手及手指的特殊習性動作，偶有手指輕彈、扭轉手的動作，行為極其刻板，評定中患兒出現1次揮動手指的動作，且難以中斷，此時評估者嘗試中斷，患兒有抗拒反應。患兒語言的整體程度落后于同齡兒，只會偶爾出現片語，大多是單字，以稱呼為多，在ADOS互動中患兒幾乎不朝向父母和評估者發聲。ADOS評估結果示溝通7分，相互性社會互動11分，游戲2分，刻板行為和局限興趣6分，總分18分（游戲和刻板行為局限興趣不計入ADOS總分）[2]。診斷為精神運動發育遲緩并發RS。予制定近期康復目標：改善步態，改善雙手刻板動作，促語言發育；制定遠期康復目標：促粗大、精細、言語功能發育，使患兒運動發育能跟上正常同齡兒發育水平，達到回歸家庭社會的康復要求。住院后康復治療方法：運動治療、吞咽訓練、言語治療、經絡導平治療、腦循環治療、經顱電刺激、生物反饋等綜合康復治療。

2　討論

RS是一種嚴重的神經系統發育障礙性疾病，幾乎僅見于女孩，發病率約為1/1.5萬～1/1萬，該病99.5%為散發，0.5%為家族遺傳[4]。1965年Andreas報告1例“腦萎縮與高氨血癥”患兒，為世界第1例RS患者[3]。1984年維也納國際會議總結RS臨床特點[3]為：①女孩得病；②產前與出生時正常，生后6～18個月內發育正常；③出生時頭圍屬正常范圍，6個月～4歲間頭部發育停滯；④1.5～4歲間智力和語言表達能力倒退，與外界交流減少；⑤1～4歲間逐漸喪失雙手已獲得的有目的的運動技能，呈重復刻板的手掌相互拍擊、擰絞、揉擦及洗手樣動作，伴反復張口過度換氣、凝視及喉頭咕嚕聲，各種異常運動與行為在睡眠中全部消失；⑥雙下肢不能有目的地移動，可有共濟失調；⑦神經精神發育迅速倒退后可出現病情穩定期，也可有錐體束征和癲癇發作。我國病例在1988年由趙東紅等[5]首先報道。2004年包新華等[6]證實RS病因為X染色體Xq28區的MeCP-2基因突變。RS患兒在出生后早期發育基本正常，多數在0.5～2歲左右起病，病情發展大都經歷四個階段[7]：第一階段：早期起病停滯階段（6～18個月）首先表現為頭圍生長減慢或停滯（病理學證實患兒大腦體積比正常小30%），肌張力降低；第二階段：快速倒退階段（1～4歲）表現為孤獨癥樣行為，喪失已獲得的技能，如語言功能等，失去對周圍環境和人的興趣，過度通氣，智力出現嚴重倒退，出現手的刻板動作，如搓手、絞手、吃手等；第三階段：假性停滯階段（學前～學齡早期）癥狀相對穩定，突出的表現是身體姿勢異常和嚴重的智力低下；第四階段：晚期運動衰退階段（5～15歲）：表現為軀干運動性共濟失調和骨骼改變、脊柱側彎及強直等，多數病例伴有癲癇發作。RS患者在第二階段容易與典型孤獨癥混淆，但在第三、四階段表現為較為明顯的運動系統癥狀和體征。本例患兒出生后至7個月，發育同正常同齡兒，7個月后出現運動發育遲緩，頭顱MRI示腦白質減少，腦發育不良，Gesell智測示精神發育遲緩，結合染色體異常和ADOS評定異常，故精神運動發育遲緩并發RS診斷成立。

2013年鄒小兵等[8]報道RS誤診率超過80%，且平均確診年齡為5歲。由于RS的漏診、誤診率較高，常因延誤診斷而錯過治療的最佳時機。RS為X染色體顯性遺傳病，RS患者以及攜帶者的早期診斷對其預后、生育、臨床風險的預測有重要意義。對疑似患兒應盡早進行頭顱MRI、染色體、智測及ADOS評定，確診后給予運動治療、言語治療、作業治療、生物反饋等綜合康復治療。對攜帶RS基因的受孕婦女，應進行胎盤絨毛、羊水細胞基因分析等產前診斷，并確定是否繼續妊娠。

參考文獻:

[1]左啟華.小兒神經系統疾病[M].2版.北京:人民衛生出版社,2002:715 -732.

[2]周秉睿,徐瓊,魯萍,等.中文版《孤獨癥診斷觀察量表》模塊1信度和效度評價及臨床應用研究[J].中國循證兒科雜志,2013,8(4):257 -261.

[3]吳鵬,蔣莉.Rett綜合征的診斷與治療[J].實用兒科臨床雜志,2007,22(24):1902 -1904.

[4]白欣立,王秀霞,張會豐,等.兒童散發Rett綜合征臨床特征、基因突變與遺傳咨詢[J].中華實用兒科雜志,2013,28(8):592-595.

[5]趙東紅,吳希如.Rett氏綜合征[J].北京醫科大學學報,1988,21(2):151-152.

[6]包新華,潘虹,宋福英,等.Rett綜合征的臨床特征及MecP2的基因型與表型的關系研究[J].中華兒科雜志,2004,42(4):14-17.

[7]何雯潔,代英,鐘敏.Re tt綜合征的診斷和治療研究進展[J].中華實用兒科臨床雜志,2013,28(6):462 -464.

[8]鄒小兵.與你同行-自閉癥兒童家長必讀[M].2版.北京:人民衛生出版社,2013:63 -64.

（本文編輯：趙翠翠，丁敏嬌）

·綜述·

通信作者：陳翔，教授，碩士生導師，Email：chenxiangnj2005@ aliyun.com。

作者簡介：梁莉丹（1977-），女，浙江溫州人，主管護師。

基金項目：國家衛生計生委科教司科研專項資助（201302002）；溫州市科技計劃項目（Y20150339）。

收稿日期：2015-09-07

[中圖分類號]R729

[文獻標志碼]B

DOI:10.3969/j.issn.2095-9400.2016.03.020