青年人Shy-Drager綜合征1例報(bào)告及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

王　蕾，范鵬鵬，梁婷婷，楊　宇

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青年人Shy-Drager綜合征1例報(bào)告及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

王蕾，范鵬鵬，梁婷婷，楊宇

Shy-Drager綜合征(Shy-Drager syndrome,SDS)是多發(fā)病于中老年的少見的原因不明的中樞神經(jīng)多系統(tǒng)變性疾病，以自主神經(jīng)功能障礙為主要臨床表現(xiàn)，同時(shí)也可伴有小腦、腦干或錐體束損害表現(xiàn)，為多系統(tǒng)萎縮的一類(MSA-A型)，其平均發(fā)病年齡為55歲左右，目前國(guó)內(nèi)外對(duì)于其病例報(bào)道中發(fā)病年齡最小的為馬建芳等報(bào)道的39歲患者[1～4]。本文報(bào)道我科診斷1例32歲典型Shy-Drager綜合征患者。

1　臨床資料

患者，男，33歲，農(nóng)民，因頭暈、夜間尿失禁1 y余，發(fā)作性意識(shí)障礙半年于2015年5月6日入院。患者于入院前1 y(2014年2月)無(wú)明顯誘因出現(xiàn)夜間尿失禁，2014年4月出現(xiàn)頭暈、怕熱、乏力、昏沉感，無(wú)頭痛、耳鳴，無(wú)惡心、嘔吐，無(wú)視物旋轉(zhuǎn)及視物雙影，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院測(cè)血壓為低血壓，未在意，并于半年前(2014年11月)無(wú)明顯誘因出現(xiàn)發(fā)作性雙上肢抖動(dòng)，臥位變?yōu)榱⑽缓蟪霈F(xiàn)意識(shí)障礙，無(wú)口吐白沫、舌咬傷，伴有尿失禁，持續(xù)約數(shù)分鐘后意識(shí)恢復(fù)如常。曾就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，給予營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)及對(duì)癥治療后，肢體抖動(dòng)及意識(shí)喪失癥狀未再發(fā)作，仍有頭暈、乏力、尿失禁、尿不凈等表現(xiàn)。病程中伴有心慌、出虛汗、性功能障礙。發(fā)病來(lái)飲食、睡眠尚可。近期體重未見明顯變化。既往：體健。入院查體：血壓：130/92 mmHg(臥位)、93/61 mmHg(立位)，心率：86次/分，神清，語(yǔ)速慢，小腦性語(yǔ)言，面部表情少，雙側(cè)瞳孔等大同圓，直徑3.0 mm，直接、間接對(duì)光反射靈敏，無(wú)眼震，雙側(cè)額紋、鼻唇溝等深對(duì)稱，伸舌居中，四肢肌力5級(jí)，雙上肢肌張力正常，雙下肢肌張力稍高，雙上肢腱反射對(duì)稱引出，雙下肢腱反射稍活躍，雙側(cè)指鼻試驗(yàn)及跟膝脛試驗(yàn)穩(wěn)準(zhǔn)，無(wú)項(xiàng)強(qiáng)，克氏征陰性，雙側(cè)Chaddock征陽(yáng)性，雙側(cè)Babinski征陰性。走路連帶動(dòng)作差。輔助檢查：血常規(guī)、肝功、腎功、離子、葉酸、維生素B12、外科綜合、腫瘤標(biāo)志物、甲功8項(xiàng)、心電圖、腦彩、頸彩均在正常范圍內(nèi)。血、腦脊液抗自身免疫性腦炎抗體(抗NMDAR、抗AMPA1R、抗AMPA2R、抗CASPR2R、抗LGI1R、抗GABA BR)檢測(cè)：陰性。血、腦脊液神經(jīng)元抗原譜抗體IgG(抗Amphiphysin、抗CV2、抗PNMA2(Ma2/Ta)、抗Ri、抗Yo、抗Hu)檢測(cè)：陰性。MMSE：29分；ADL：21分。頭部MRI平掃+增強(qiáng)：未見明顯異常。24 h錄像腦電圖：監(jiān)測(cè)為正常范圍腦電圖。腦脊液檢查：蛋白0.50 g/L。腦脊液免疫球蛋白IgG：41.60 mg/L。余腦脊液常規(guī)檢查均正常。腹部彩超：膀胱不均勻增寬。彩色多普勒超聲膀胱殘余尿量測(cè)定：排尿后膀胱內(nèi)可見殘余尿，約130 ml。影像診斷：尿潴留。膀胱功能提示：膀胱功能障礙，考慮神經(jīng)源性膀胱。肌電圖誘發(fā)電位：(1)皮膚交感反應(yīng)(sympatlletic skin response,SSR)：右手、右足SSR波幅降低；(2)RR分析示自主神經(jīng)功能明顯減低。臥立位腦血流：臥位轉(zhuǎn)為立位后，血管搏動(dòng)指數(shù)及阻力指數(shù)未回調(diào)至正常。反復(fù)多次測(cè)量臥立位血壓，均示收縮壓下降大于30 mmHg，舒張壓下降大于20 mmHg，心率無(wú)變化。根據(jù)體位性低血壓、性功能障礙、神經(jīng)源性膀胱等自主神經(jīng)功能障礙癥狀為主，且伴有小腦性語(yǔ)言及錐體外系癥狀，診斷為Shy-Drager綜合征。

2　討　論

Shy-Drager綜合征的自主神經(jīng)功能障礙癥狀在多系統(tǒng)萎縮各亞型中常作為首發(fā)癥狀較早期出現(xiàn)。Gilman等[5]發(fā)現(xiàn)多系統(tǒng)萎縮患者最終都會(huì)出現(xiàn)錐體系、錐體外系、小腦、自主神經(jīng)系統(tǒng)損害的癥狀和體征，而且?guī)缀跛卸嘞到y(tǒng)萎縮患者病程中都會(huì)出現(xiàn)自主神經(jīng)功能障礙表現(xiàn)。由于該病多于50歲左右隱匿起病，早期缺乏典型的臨床表現(xiàn)，易與特發(fā)性直立性低血壓、帕金森病、引起暈厥的其他疾病混淆。尤其以自主神經(jīng)障礙起病的青壯年人群，在尚未出現(xiàn)其他系統(tǒng)典型癥狀時(shí)，臨床容易誤診誤治。

多系統(tǒng)萎縮目前的臨床診斷仍主要依靠臨床表現(xiàn)及相關(guān)支持診斷的輔助檢查，其中以電生理相關(guān)檢查為主。既往很多學(xué)者研究發(fā)現(xiàn)其肛門括約肌肌電圖異常率較高，王含等[6]研究發(fā)現(xiàn)多系統(tǒng)萎縮患者無(wú)論臥立位血壓是否達(dá)到體位性低血壓的標(biāo)準(zhǔn)，肛門括約肌肌電圖均可表現(xiàn)為神經(jīng)源性損害，這有助于早期診斷。原理可能是肛門括約肌肌電圖的改變能反映骶髓前角細(xì)胞Onuf核選擇性的彌漫性細(xì)胞脫失的特性[7,8]，Onuf核受累可導(dǎo)致括約肌缺乏神經(jīng)支配，引起尿便功能障礙，因此可表現(xiàn)為神經(jīng)源性損害[9,10]。還有研究發(fā)現(xiàn)多系統(tǒng)萎縮患者自主神經(jīng)功能障礙累及范圍越廣，肛門括約肌肌電圖自發(fā)電位出現(xiàn)率也越高[11]。隨著技術(shù)的不斷進(jìn)步，尿道括約肌肌電圖也有同樣診斷價(jià)值，且能對(duì)難以配合行肛門括約肌肌電圖者的診斷起到補(bǔ)充及替代作用[12,13]。對(duì)于Shy-Drager綜合征的自主神經(jīng)功能障礙目前還可以依據(jù)電生理經(jīng)過(guò)量化的指標(biāo)來(lái)更客觀的支持診斷。焦玲[14]報(bào)道對(duì)患者行交感神經(jīng)皮膚反應(yīng)肌電圖，根據(jù)交感神經(jīng)傳出纖維釋放的沖動(dòng)產(chǎn)生動(dòng)作電位使汗腺膜對(duì)鉀離子通透性產(chǎn)生變化而發(fā)汗的原理，發(fā)現(xiàn)皮膚交感反應(yīng)可作為定量分析Shy-Drager綜合征的交感神經(jīng)功能的一種客觀敏感的輔助檢查方法。同樣，常虹等[15]研究也發(fā)現(xiàn)皮膚交感反應(yīng)和R-R間期變化率(RRIV)能為Shy-Drager綜合征自主神經(jīng)病變?cè)\斷提供客觀依據(jù)[16]。除此之外，在多系統(tǒng)萎縮的輔助診斷中陳生弟等[17]研究發(fā)現(xiàn)周圍神經(jīng)運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)功能電生理檢測(cè)也有一定實(shí)用價(jià)值，在不同亞型和不同病程中電生理檢測(cè)指標(biāo)異常程度不同，即會(huì)有表現(xiàn)為軸索變性的亞臨床電生理改變，不同類型其神經(jīng)傳導(dǎo)功能評(píng)價(jià)指標(biāo)均有不同：如SDS組腓神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。該患者行皮膚交感反應(yīng)示右手、右足SSR波幅降低，RR分析示自主神經(jīng)功能明顯減低，符合相關(guān)電生理異常指標(biāo)。

本病例青年男性患者，臨床表現(xiàn)主要為植物神經(jīng)功能障礙，同時(shí)又合并錐體外系、錐體束癥狀，除外梅毒、HIV等疾病，累及3個(gè)系統(tǒng)，其尿流動(dòng)力學(xué)、交感神經(jīng)皮膚反應(yīng)肌電圖支持自主神經(jīng)系統(tǒng)受損，且通過(guò)超聲發(fā)現(xiàn)患者在臥位轉(zhuǎn)為立位后，血管搏動(dòng)指數(shù)及阻力指數(shù)未回調(diào)至正常，經(jīng)過(guò)反復(fù)多次測(cè)量血壓由仰臥位變成直立位示收縮壓下降大于30 mmHg，舒張壓下降大于20 mmHg，心率無(wú)變化。符合Shy-Drager綜合征診斷。給予對(duì)癥治療后癥狀稍緩解。考慮發(fā)病年齡較輕，頭部MRI表現(xiàn)尚無(wú)特征性變化。由于青壯年期起病，慎重診斷給予完善各項(xiàng)相關(guān)檢查均提示了自主神經(jīng)功能障礙，符合典型臨床癥狀。

目前本病尚無(wú)有效治療方法，生存率很少超過(guò)十余年。針對(duì)各發(fā)病環(huán)節(jié)綜合治療，同時(shí)有最佳護(hù)理是延緩患者生命、改善生活質(zhì)量的關(guān)鍵。對(duì)于青壯年出現(xiàn)自主神經(jīng)功能障礙表現(xiàn)，在早期癥狀可能不典型，易誤診漏診，對(duì)于無(wú)有效治療方法疾病強(qiáng)調(diào)早期診斷意義重大。

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1003-2754(2016)02-0177-02

R742

2015-12-11；

2016-01-30

(吉林大學(xué)白求恩第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科和神經(jīng)科學(xué)中心，吉林 長(zhǎng)春 130021)

楊宇，E-mail:yy197711@aliyun.com