新疆伊犁州維吾爾族20個STR基因座的遺傳多態性

高波邱平明

·論著·

新疆伊犁州維吾爾族20個STR基因座的遺傳多態性

高波1邱平明2★

目的調查新疆伊犁州地區維吾爾族人群20個STR基因座（D1S1656，D2S1338，D3S1358，D5S818，D6S1043，D7S820，D8S1179，D12S391，D13S317，D16S539，D18S51，D19S433，D21S11，Amelogenin，CSF1PO，FGA，Penta D，Penta E，TH01，TPOX和vWA）的遺傳多態性及法醫學應用參數。方法應用Promega公司PowerPlex21試劑盒對300名維吾爾族無相關個體血樣進行擴增，3500XL遺傳分析儀對擴增產物進行檢測，GeneMapper ID-X軟件進行結果分析，計算基因座的基因頻率以及群體遺傳學參數。結果在300名無相關維吾爾族個體中，共發現221個等位基因，其中單基因頻率在0.000 4～0.527 1之間，雜合度（heterozygosity，H）值在0.679 4～0.882 4，個體識別力（probability of discrimination power，DP）值在0.793 8～0.980 6，匹配率（match probability，Pm）值在0.031 2～0.104 2，非父排除率（probability of exclusion，PE）值在0.401 2～0.759 5，多態信息含量（polymorphism information content，PIC）值在0.593 8～0.910 5。結論20個STR基因座在新疆伊犁州地區維吾爾人群具有高度的遺傳多態性，滿足該群體法醫學個體識別及親權鑒定的需要。

法醫遺傳學；多態性；短串聯重復序列（STR）；維吾爾族

短串聯重復序列（short tandem repeats，STR）是一類廣泛存在于人類基因組中具有高度多態性的DNA序列［1］。由于其分型簡便快速，易于標準化，已經成為目前法醫物證檢驗的主要手段之一。PowerPlex21試劑盒由美國Promega公司2012年推出，除CODIS的13個核心基因座，還增加7個基因座。迄今為止，PowerPlex21系統的人群遺傳多態性數據和法醫學應用評估還很少報道。本研究擬評估PowerPlex21系統在新疆維吾爾族的應用效果以及獲得PowerPlex21系統在新疆維吾爾族人群的遺傳多態性數據。

1 材料與方法

1.1 樣本及DNA提取

對居住在伊犁州地區的維吾爾族隨機采集無關個體血樣并制成血卡，共300份。打孔器打取直徑1.1mm的圓形血片，分別放入PCR板中。

1.2 PCR擴增、電泳及分型

采用美國Promega公司的PowerPlex21試劑盒在ABI9700擴增儀上直接擴增。PCR擴增體系為10μL，擴增產物經ABI3500遺傳分析儀毛細管電泳，GeneMapper ID-X軟件進行分型。

1.3 統計學分析

表1 新疆伊犁州地區維吾爾族群體20個STR基因座等位基因頻率Table 1 Allele frequency of 20 STR loci for Xinjiang Uygur groups in Yili

應用美國Promega公司PowerStats V12.xls軟件，計算試劑盒中所有STR基因座的雜合度（heterozygosity，H）、個體識別力（probability of discrim ination power，DP）、非父排除率（probability of exclusion，PE）、多態信息含量（polymorphism in-

formation content，PIC）等法醫學應用參數。應用Genepop軟件進行Handy-Weinberg平衡分析［2］。累積非父排除率和累積個體識別力參照文獻［3］進行計算。

A llele 6 6.2 vWA D21S11D7S820D5S818TPOX D8S1179D12S391D19S433FGA TH01 0.193 1 0.000 7 7 8 9 0.007 8 0.163 8 0.081 2 0.004 9 0.102 9 0.527 1 0.090 5 0.014 7 0.014 70.000 4 9.3 10 11 12 12.2 13 13.2 14 14.2 15 15.2 16 16.2 17 17.2 18 18.2 18.3 19 20 21 21.2 22 23 23.2 24 25 25.2 26 27 28 28.2 29 29.2 30 30.2 31 32 32.2 33 33.2 34.2 35.2 0.243 1 0.124 5 0.267 4 0.171 9 0.232 5 0.283 4 0.177 4 0.107 8 0.352 9 0.308 8 0.051 9 0.291 3 0.039 1 0.107 8 0.063 7 0.132 4 0.007 60.047 30.122 50.308 8 0.149 30.006 60.171 60.001 4 0.060 9 0.007 7 0.273 1 0.127 50.014 5 0.039 20.014 8 0.238 50.009 80.110 4 0.000 4 0.005 1 0.060 1 0.002 5 0.246 9 0.036 6 0.279 9 0.073 5 0.111 2 0.093 8 0.046 7 0.031 1 0.004 7 0.005 4 0.188 30.009 80.202 40.024 5 0.001 1 0.066 6 0.009 8 0.010 5 0.187 6 0.158 6 0.108 3 0.087 3 0.058 3 0.025 7 0.009 8 0.001 6 0.0093 0.1209 0.0064 0.001 1 0.049 0 0.073 5 0.127 5 0.004 9 0.171 6 0.156 9 0.009 8 0.210 8 0.102 9 0.004 9 0.039 2 0.2133 0.2791 0.0243 0.0636 0.0149 0.1252 0.0016 0.0462 0.0055 0.0014

2 結果

2.1 20個STR基因座的等位基因頻率

20個STR基因座中共檢測到221種等位基因，其中單基因頻率在0.000 4～0.527 1之間，見表1。20個STR基因座P值均大于0.05，滿足Hardy-Weinberg平衡。

2.2 PowerPlex21系統法醫學應用參數

本研究發現這20個STR基因座的H值在0.679 4～0.882 4之間，DP值在0.793 8～0.980 6之間，Pm值在0.031 2～0.104 2之間，PE值在0.401 2～0.759 5之間，PIC值在0.593 8～0.910 5之間，見表2。20個基因座累計個人識別概率大于0.999 999 999，累積非父排除率大于0.999 999。

表2 新疆伊犁州地區維吾爾族群體20個STR基因座群體遺傳學參數Table 2 Population genetics parameter of 20 STR loci for Xinjiang Uygur groups in Yili

3 討論

PowerPlex21系統法醫學應用參數的結果表明這20個STR基因座在新疆伊犁州維吾爾族人群具有高度多態性，能夠滿足個人識別和親權鑒定的需要，具有較高的法醫學和人類遺傳學的應用價值。

對遺傳多態性進行調查旨在為群體遺傳學和法醫學個體識別及親權鑒定提供基礎數據。建立適合案件所涉地區的群體遺傳學數據對于該地區個體識別和親權鑒定案件具有非常重要的意義［4］。邵偉波等［5］在對華東漢族225個無關個體的檢測，在D6S474等21個非CODIS STR基因座上分別檢出5個～12個等位基因，12種～41種基因型。21個非CODISSTR基因座具有良好的遺傳多態性，能有效運用于個體識別和三聯體親子鑒定，也可作為二聯體親子鑒定案例的補充工具。張艷萍［6］等對203例中國漢族無關個體的9個基因座進行遺

傳分析，發現該9個STR基因座在中國漢族人群中均屬于多態性程度高的遺傳標記，可以用于法醫親權鑒定和個人識別，也可以用于人類學和遺傳學研究。張曉紅等［7］在研究新疆喀什地區維吾爾族18個STR基因座的遺傳多態性中發現這些STR基因座在新疆喀什地區具有高度多態性，可滿足該群體個體識別和親權鑒定，其遺傳多態性更接近歐洲。本研究不僅獲得了7個非CODIS STR基因座在新疆維吾爾族的群體遺傳學數據，其相同基因座與張曉紅［7］的研究結果相近，而且還首次獲得了D1S1656在新疆維吾爾族的等位基因頻率等基礎數據。

人類基因定位第11次國際會議的標準指出，PIC≥0.6時，說明該基因座具有高度的多態性［8］。Gill等［9］認為，DP≥0.9、H≥0.7的基因座具有高鑒別力。Shriver等［10］認為當DP＞0.80、PE＞0.50時，該基因座屬于高度多態性。與目前法醫實踐中常用的試劑盒相比，PowerPlex21試劑盒增加了D1S1656基因座，該基因座的H、DP、PE、PIC值均顯示滿足高度多態性基因座的標準，可見D1S1656基因座在親子鑒定和個體識別方面有很好的應用價值。這與陳玲等研究結果一致［11］。

已有PowerPlex21系統進行方法有效性驗證［12］，而且該系統采用直接擴增法對案件血痕的檢測效果良好［13］。因此本研究采用直接擴增法，應用PowerPlex21系統對新疆伊犁地區維吾爾人群20個基因座（D1S1656、D2S1338、D3S1358、D5S818、D6S1043、D7S820、D8S1179、D12S391、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、CSF1PO、FGA、Penta D、Penta E、TH01、TPOX和vWA）進行遺傳多態性分析，表明該20個STR遺傳標記系統在新疆伊犁州地區維吾爾族人群中具有高度多態性，可滿足法醫個人識別和親權鑒定的要求。

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The genetic polymorphism of 20 STR lociin Uygur population of Yiliof Xinjiang

GAO Bo1,QIU Pingming2★
(1.Yili Public Security Bureau of Xinjiang,Kuitun,Yili,Xinjiang,China,833200；2.Department of Forensic Medicine,Southern Medical University,Guangzhou,Guangdong,China,510515)

Objective To investigate the genetic polymorphisms of 20 STR loci(D1S1656,D2S1338, D3S1358,D5S818,D6S1043,D7S820,D8S1179,D12S391,D13S317,D16S539,D18S51,D19S433,D21S11, Amelogenin,CSF1PO,FGA,Penta D,Penta E,TH01,TPOX and vWA)in unrelated Uygur individuals in Yili of Xinjiang and to explore the application value in forensic practice.Methods Blood samples from 300 unrelated Uygur individualswere amplified by using PowerPlex21 kit.The amplified productswere detected by using 3500XL Genetic Analyzer and the genotyping was done by using GeneMapper ID-X.Allele frequency of all lociand population genetics parameterswere calculated.Results Of the 300 unrelated Uygur individuals, 221 alleleswere detected,w ith an allele frequency of 0.000 4～0.527 1.The heterozygosity(H)valueswere 0.679 4～0.882 4,probability of discrimination power(DP)valueswere 0.793 8～0.980 6,match probability(Pm) values were 0.031 2～0.104 2,probability of exclusion(PE)values were 0.401 2～0.759 5,polymorphism information content(PIC)valueswere 0.593 8～0.910 5.Conclusion The 20 STR loci in the Uygur population of Yiliof Xinjiang have high genetic polymorphisms,and can be satisfied as genetic markers for population individual identification and paternity testing.

Forensic genetic；Polymorphism；Short tandem repeats(STR)；Uygur nationality

1.新疆伊犁州奎屯市公安局，新疆，伊犁833200 2.南方醫科大學法醫學系，廣東，廣州510515

★通訊作者：邱平明，E-mail：qiupm＠163.com