腹腔巨大韌帶樣型纖維瘤病1例

崔 倪，劉亞芳，許曉明，常 凱，宋玉娥，董欣潔，倪勁松＊

（1.吉林大學白求恩醫學部臨床醫學院2011級5年制，吉林 長春130021；2.吉林大學第一醫院二部 病理科，吉林 長春130031；3.浙江大學醫學院附屬二院，浙江 杭州310000）

1 病例資料

患者男，25歲。因腹腔腫物1年，于2013年5月11日收入院。患者于1年前無意中發現腹部長一包塊，無痛及其他不適感，未做特殊處理。近來感覺腫物增大，故來院求治。查體：腹部膨隆，上腹部可觸及一腫物，上至劍突，下至臍下4cm，兩側位于肋前線，位置固定，無活動，無壓痛。彩超腹腔掃查：中上腹可見一個實質性低回聲團塊，大小：18.2cm×12.6cm，界限清晰，內部回聲不均勻（見圖1A）。CDFI：未見血流信號。腹腔未見無回聲暗區。于2013年5月14日行腫物切除術，術中見腫物主要位于腹腔，并與升結腸及小腸系膜根部粘連，分離困難，行腫物及粘連腸管切除術。術后兩個月復查，一般狀態良好；隨訪18個月，未見腫瘤復發及轉移。

病理檢查：送檢灰紅色橢圓型腫物一個，體積27.0cm×22.0cm×17.0cm，表面大部分光滑，部分區域附少許脂肪及黏連的腸壁組織，腫物切面灰白、灰褐色，質地堅韌，局部呈編織狀（見圖1B－C）。鏡下觀察：腫瘤主要由呈束狀排列的纖細梭形纖維母細胞及膠原纖維組成，瘤細胞核淡染，染色質稀疏，部分呈空泡狀，并可見小核仁，可見間質粘液變性區，細胞無明顯異型性，未見核分裂象；膠原纖維成分較多區，細胞稀少，膠原纖維玻變，并見擴張的薄壁血管（見圖2A）。腫瘤浸潤性生長，邊界不清，并侵及鄰近腸壁至粘膜下層。免疫組化染色結果：Vimentin陽性，SMA 局部陽性（見圖3B－C），Bcl－2弱 陽 性，Desmin、β－catenin、CD99、CD34、S－100、CD117及Dog－1均為陰性，Ki67增殖指數1%。

病理診斷：腹腔韌帶樣型纖維瘤病，瘤組織侵及鄰近腸壁。

圖1 腹腔內韌帶樣型纖維瘤病超聲（A）及腫瘤肉眼觀，表面光滑（B），切面灰白、灰褐色（C）。

圖2 韌帶樣型纖維瘤病；A，HE染色示梭形的腫瘤細胞散在膠原間質中，腫瘤細胞異型性不明顯（200×）；B，腫瘤細胞Vimentin強陽性（200×）；C，腫瘤細胞SMA部分區域陽性（200×）。

2 討論

韌帶樣型纖 維 瘤 病 （desmoid－type fibromato－sis）也稱為侵襲性纖維瘤病（aggressive fibrom atosis）或韌帶樣瘤（desmoid tumor），是一種纖維母細胞/肌纖維母細胞增生性腫瘤，以局部浸潤為主，不發生遠處轉移的中間型腫瘤［1］，在手術切除以前或術中冰凍切片中常很難做出正確的診斷［2］。韌帶樣型纖維瘤病主要發生于腹部以外的軟組織（約占50%－60% ），其次發生于腹壁（約25%），較少發生于腹內（約15% ），其病因較復雜，可能與創傷、內分泌及遺傳等因素有關［3］。腹壁外纖維瘤病以青春期至40歲年齡多見，好發于上肢帶，表現為多中心性，深部的腫塊或硬結；腹壁纖維瘤病主要多發生于育齡期婦女，20－40歲均可發病；腹腔內和腸系膜纖維瘤病發病年齡寬泛，14－75歲均可發生，男性略多于女性［4］。對該腫瘤做出正確診斷，是避免切除范圍不夠引起局部復發或切除范圍過廣引起過治療的前提。

腹腔內韌帶樣纖維瘤的大體特點多為單個結節樣的腫塊，界清或不清，切面灰白色，質地堅硬，邊緣不規則。組織學特點為腫瘤組織界限不清，周圍常見浸潤的組織結構，由均勻分布于密集膠原間質中的纖維母細胞組成。腫瘤不同區域細胞構成不同，部分區域為致密的纖維組織，有些區域則表現為黏液變性，膠原纖維明顯的區域可呈瘢痕疙瘩樣，尤其見于擴張的薄壁靜脈和小動脈肌壁增生處，有時在病灶邊緣處可見結節性淋巴細胞聚集灶。免疫表型特點：腫瘤表達Vimentin，不同程度的表達α－MSA、SMA和desmin，部分腸系膜韌帶樣型纖維瘤病的部分細胞表達CD117，不表達CD34和S－100蛋白，深部纖維瘤病β－catenin核陽性表達［5，6］。

本例患者為一青年男性，沒有外傷史及腹部手術病史，腫瘤發生于腹腔內，與腹壁無明顯相關性，腫物體積較大，組織學形態及免疫組化特征符合韌帶樣型纖維瘤病。國內曾報道了12例腹腔內韌帶樣型纖維瘤病，發病平均年齡36歲，其中4例為男性，8例為女性，腫瘤直徑2.3cm－12.5cm，腫瘤均不同程度的侵犯了鄰近的組織及器官［7］。

腹腔內韌帶樣型纖維瘤病的需與以下梭形細胞腫瘤（病變）相鑒別，主要包括：（1）平滑肌腫瘤，平滑肌瘤為形態一致的梭形細胞組成，細胞核居中，兩端鈍圓、呈短桿狀，細胞質透明或呈嗜酸性，細胞通常排列成束，有時呈閱兵式排列；免疫組化染色Vimentin、Desmin 和 Caldesmon 有 較 高 的 陽 性 率［8］。（2）神經纖維瘤，瘤細胞纖細、蝌蚪樣或逗點樣，排列稀疏，間質粘液樣，瘤細胞表達S－100蛋白和NF等神經性標記［9］。（3）硬化性腸系膜炎，同腸系膜纖維瘤病一樣，通常累及小腸系膜，表現為孤立性腫塊或多病灶的彌漫性腸系膜增厚，組織學上，由多少不等的纖維化、慢性炎癥和脂肪壞死組織組成，可借助βcatenin免疫組化染色鑒別，腸系膜纖維瘤病β－catenin核陽性，而硬化性腸系膜炎則不表達［5］。（4）特發性腹膜后纖維化，與纖維瘤病相比，通常有致密的透明變性，炎癥更明顯［10］。（6）孤立性纖維性腫瘤，幾乎軀體的所有解剖部位均可發生。腫塊呈圓形或類圓形，周界清，可有纖維性假包膜，平均直徑6.0－8.0cm。組織學上由交替分布的細胞豐富區和細胞稀疏區組織，細胞豐富區內，細胞呈梭形或卵圓形，胞質少或不清，核染色質均勻，細胞稀疏區域，細胞呈纖細的梭形，細胞無異型性，核分裂象不常見，多呈無結構性或無模式性生長，但也可呈席紋狀、條索狀、魚骨樣、血管外皮瘤樣、柵欄狀或波浪狀排列；腫瘤細胞間還可見到粗細不等、形狀不一的膠原纖維，明顯時可呈瘢痕疙瘩樣，少部分病例中，間質可發生明顯的粘液變。上述部分形態特點與韌帶樣型纖維瘤病具有相似性；通常可借助免疫組化染色將二者加以鑒別，孤立性纖維性腫瘤中梭形細胞表達Vimentin、CD34、Bcl－2 和 CD99［11］。 （7）胃 腸 間 質 瘤（GIST），由于位于腹腔的韌帶樣型纖維瘤病，與腸壁關系密切，且部分可表達CD117，所以應與GIST相鑒別。纖維瘤病中瘤細胞形態較為一致，異型性不如GIST明顯，細胞密度低于GIST，胃腸道間質瘤的細胞廣泛表達CD117（KIT蛋白）及Dog－1蛋白，CD34在GIST中亦有較高的表達率［12］。

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