脛前型營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥1家系報道

皮慶友，張瑞菊，徐洪玉

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罕少見病例

脛前型營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥1家系報道

皮慶友，張瑞菊，徐洪玉

大皰性表皮松解癥，營養(yǎng)不良型；家系報道

【DOI】 10.3969 / j.issn.1671-6450.2015.04.028

先證者男，15歲。因雙脛前反復(fù)起水皰、丘疹、結(jié)節(jié)伴瘙癢2年余入院。患者2年前雙脛前無明顯誘因出現(xiàn)黃豆大小水皰，無膿皰、血皰，無發(fā)熱，瘙癢明顯，搔抓后易破潰、結(jié)痂，水皰愈合后局部出現(xiàn)丘疹、結(jié)節(jié)、瘢痕，以后水皰減少至消失。反復(fù)發(fā)作。當?shù)蒯t(yī)院曾診斷為“結(jié)節(jié)性癢疹”“扁平苔蘚”等，給予口服抗過敏藥物及外用“艾洛松”等藥物，療效不顯著。患者自發(fā)病以來無發(fā)熱、乏力、關(guān)節(jié)痛等癥狀，飲食、睡眠及二便均正常。體格及智力發(fā)育正常。患者既往體健，否認其他疾病史。父母非近親結(jié)婚，先證者母親、外祖母、外祖母之姐及其一女有類似病史，曾外祖母為疑似病例，家系圖如圖1，符合常染色體顯性遺傳。家系中所有患者發(fā)病年齡均在10歲左右，患者目前病情較輕，但皮損仍未消退。體格檢查：一般情況好，系統(tǒng)檢查未發(fā)現(xiàn)明顯異常。皮膚科檢查：雙脛前布大片淡紅色丘疹、結(jié)節(jié)、斑塊，綠豆至花生米大小，觸之韌，活動差，無明顯浸潤感。部分皮損上覆血痂，痂下為中央略凹陷的瘢痕。少數(shù)皮損上布白色粟粒狀丘疹。未見典型水皰。雙足第一趾甲略肥厚，余指(趾)甲未見明顯異常。取脛前紅色丘疹行組織病理檢查示：表皮角化過度，真皮乳頭水腫，真皮淺層見數(shù)個大小不一的表皮樣囊腫，囊腫上方表皮萎縮，表皮突消失。結(jié)合病史、家族史及病理，診斷：脛前營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥。治療給予莫匹羅星軟膏、丙酸氯倍他索軟膏等外用，瘙癢癥狀較前減輕，皮損未見明顯消退。患者家長拒絕系統(tǒng)用藥。

□正常男性 ○正常女性 ■男性患者 ●女性患者 ↖ 先證者 / 已故 ? 疑似病例圖1 脛前型營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥家系圖

討 論 Pulkkinen等[1]依據(jù)超微結(jié)構(gòu)下水皰或裂隙在表皮與基底膜帶位置上的細微差別將大皰性表皮松解癥(epidermolysis bullosa，EB)重新劃分為單純型、半橋粒型、交界型和真皮型(營養(yǎng)不良型)等4型，此劃分方法已被廣泛接受。脛前大

皰性表皮松解癥(pretibial epidermolysis bullosa，PEB)是營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥(dystrophic epidermolysis bullosa，DEB)中的少見臨床亞型[2]。由于COL7A1基因發(fā)生突變，而不能有效編碼基膜下錨原纖維的主要組分VII型膠原，導(dǎo)致錨原纖維在數(shù)量和質(zhì)量上產(chǎn)生異常。本病主要累及脛前皮膚，臨床上表現(xiàn)為脛前瘙癢，反復(fù)出現(xiàn)水皰、丘疹和瘢痕，部分發(fā)展為粟丘疹樣或癢疹樣過度角化性皮損，其他部位皮膚、甲和黏膜較少受累。本病發(fā)病年齡多在3～24歲，且常有家族史，遺傳方式多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳和散發(fā)病例。典型組織病理表現(xiàn)為表皮下裂隙或水皰，真皮乳頭層內(nèi)常有成纖維細胞增生，真皮內(nèi)有角質(zhì)囊腫形成[3]。超微結(jié)構(gòu)檢查顯示完整的真皮表皮交界半橋粒和基底細胞正常，但是錨原纖維數(shù)量減少發(fā)育不完全。

PEB在臨床上易誤診為大皰性扁平苔蘚、結(jié)節(jié)性癢疹、神經(jīng)性皮炎等瘙癢性皮膚病，應(yīng)注意鑒別，結(jié)合典型臨床表現(xiàn)、組織病理和超微結(jié)構(gòu)檢查等可明確診斷。本病與DEB的另一亞型癢疹樣型大皰性表皮松解癥(dystrophic epidermolysis bullous pruriginosa，DEB-Pr)的臨床特征有明顯重疊，但前者皮損僅局限于脛前且病情較輕，而后者皮疹更為廣泛，可累及軀干，發(fā)病年齡更早，目前有人傾向于將PEB歸入DEB-Pr[4，5]。本病臨床上尚缺乏有效的治療。

1 Pulkkinen L,Uitto J.Hemidesmosomal variants of epidermolysis bullosa - Mutations in the alpha(6)beta(4) integrin and the 180-kD bullous pemphigoid antigen type XVII collagen genes[J].Exp Dermatol,1998,7(2/3):46-64.

2 Gardella R,Castiglia D,Posteraro P,et al.Genotype-phenotype correlation in Italian patients with dystrophic epidermolysis bullosa[J].J Invest Dermatol,2002,119(6):1456-1462.

3 孫建方,徐秀蓮.脛前大皰性表皮松解癥[J].臨床皮膚科雜志,2004,33(11):712-714.

4 王光超.皮膚病及性病學[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,1958:814.

5 林世莊，蘇湘川.營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥1例報道[J].浙江醫(yī)學，2014，(15)：1344-1344.

250031 濟南，山東省交通醫(yī)院皮膚科

2015-01-31)