平山病11 例臨床特征分析

王星智，董麗果，張 偉，祖 潔，時宏娟，楊新新，張作慧，昝 坤，崔桂云

平山病(Hirayama disease，HD)，也稱為青少年上肢遠端肌肉萎縮癥，或良性局灶性肌萎縮，是一種節段性下頸髓病，表現為單側或不對稱的上肢無力、肌萎縮，主要影響C8-T1 的支配區［1］。肌無力、肌萎縮涉及手部和前臂的肌肉，但肱橈肌不受累［2］。平山病的臨床特點和肌萎縮側索硬化癥的早期表現相似，但是平山病是自限性疾病，一般僅局限于上肢遠端肌肉，在頸椎MRI 有典型的影像學特征(見表1)［3］。本文回顧性分析11 例平山病患者的資料，同時復習相關文獻，以期加強對平山病的認識。

1 資料和方法

1.1 研究對象 回顧性分析自2011 年1 月～2014 年6 月徐州醫學院附屬醫院收治的11 例平山病的臨床資料，均符合平山病的診斷標準(見表1)［3］，其中男10 例，女1 例。我們對所有11 例患者的性別、發病年齡、起病形式、癥狀、體征、神經電生理檢查、頸椎MRI 等均作了詳細的記錄。

表1 11 例平山病患者的人口統計學資料和臨床特征

1.2 診斷標準 平山病的診斷包括上肢遠端慢性肌無力、肌萎縮，青年發病，患側手指有不規則、粗大的震顫，無感覺障礙和反射異常，腦神經、錐體束、下肢、括約肌、小腦等一般不受累;該病為自限性疾病，發病數年后病情逐漸穩定;肌電圖示受累肌肉出現失神經改變，頸椎MRI 出現特征性的改變［3］。具體的平山病診斷標準如下。

臨床特征:(1)上肢遠端慢性肌無力、肌萎縮，但肱橈肌不受累。(2)青年發病。(3)患側的手指出現不規則、粗大的震顫。(4)無感覺障礙和反射異常，腦神經、錐體束、下肢、括約肌、小腦等一般不受累。(5)自限性病程，發病數年后不再進展。

神經肌電圖:受累肌肉出現慢性失神經改變。

頸椎MRI 自然位:(1)下段頸髓萎縮。(2)頸椎生理曲度變直。(3)受累頸髓非對稱性扁平。(4)低位頸髓髓內出現高信號。

頸椎MRI 屈頸位:背側硬脊膜前移，下段頸髓受壓變扁，硬脊膜外間隙增寬，硬膜外出現新月形高信號影，內有條索狀流空信號。

2 結果

2.1 臨床特征 11 例患者的平均發病年齡為19.5 歲(16～23 歲)，其中男10 例，女1 例，有誘發因素的4 例，包括運動員(1 例)，健身房中過度訓練(1 例)，專業舞蹈演員(1 例)和專業鋼琴演奏(1例)。所有患者均符合平山病的診斷標準，全部患者均有上肢無力及肌萎縮(見圖1)，其中5 例患者為單側上肢受累(右上肢4 例，左上肢1 例)，6 例患者為雙上肢受累。9 例患者受累手指出現震顫，2 例患者手指無震顫。肌束顫動僅見于2 例患者(見表1)。所有11 例患者鍵反射均存在，無錐體束征，無感覺障礙，無共濟失調，無大小便障礙，無小腦受損的體征，無腦神經損傷。所有11 例患者均無平山病的家族史。

2.2 神經電生理檢查 神經傳導顯示，9 例患者的復合肌肉運動電位(CMAP)波幅下降，所有患者的神經傳導速率均正常;肌電圖顯示所有患者均呈現慢性神經源性損傷:表現為靜息時出現自發電位，運動單位電位時限延長、波幅增高、多相波比例增高，以及募集電位呈現高峰值單純相等。

2.3 影像學檢查 頸椎MRI 自然位顯示，9 例患者出現脊髓萎縮，所有11 例患者均出現頸椎生理曲度變直以及頸髓非對稱性扁平，僅有2 例患者低位頸髓髓內出現高信號。頸椎MRI 屈頸位顯示10例患者出現背側硬脊膜前移、硬脊膜外間隙增寬，9例患者硬膜外出現流空信號，所有11 例患者均出現硬膜外新月形信號影(見圖2)。

圖1 平山病患者右手骨間肌萎縮

圖2 平山病患者的頸椎MRI

2.4 治療 8 例患者于確診平山病后佩戴頸托，其中6 例患者肌力或肌肉萎縮改善，其余3 例患者接受營養神經藥物治療，1 y 內定期隨訪發現所有11 例患者病情穩定均無進展。

3 討論

平山病是一種頸椎屈曲性脊髓病，其特點為上肢的肌無力、肌萎縮，主要發生在亞洲的青年男性，尤其是日本，由于該病較為罕見，因此臨床易誤診［4］。平山病的病因和發病機制仍不明確，平山惠造［5］提出青春發育期脊柱和椎管的內容物之間，特別是脊柱和硬膜囊之間的發育不平衡是導致該病青少年多發的主要原因。生理狀態下，硬膜囊在神經根和硬膜鞘的共同作用下在椎管內保持穩定，在枕骨大孔水平硬膜囊直接連接椎體，在C2-3 和尾椎水平硬膜囊和相應椎骨的背面緊密相連，其余部分的硬膜囊被硬膜外脂肪組織、靜脈叢和結締組織松散的包裹在椎管內［6］。當頸部屈曲時椎管的總長度增加，原來松散的硬膜囊被拉伸，但是仍然能夠代償屈頸時椎管長度的增加而不前移。對于平山病患者而言，由于椎管和硬脊膜增長的差異性，硬膜囊的長度相對較短，所以屈頸時繃緊的硬脊膜向前移動，導致脊髓緊靠在前方的脊柱并受到前方脊柱的擠壓。脊髓受壓后引起脊髓前動脈微循環的改變，繼而導致受壓脊髓節段的嚴重缺血和膠質增生［7］。這種發育不平衡學說雖然能夠很好的闡明平山病硬膜囊的移位，但是不能解釋平山病的脊髓非對稱性受累。Shinomiya 等［8］提出，椎管內硬脊膜和黃韌帶之間存在一種硬脊膜韌帶，這種硬脊膜韌帶在C1-2 含量豐富，C2 以下逐漸減少，這些硬脊膜韌帶可能阻礙硬脊膜和黃韌帶的分離，即阻礙硬脊膜向前移動，硬脊膜韌帶的非對稱性分布可能是平山病脊髓非對稱性受累的根本原因。

本研究中發現平山病的誘發因素包括了運動員、健身房中過度訓練、青春期生長發育、專業舞蹈演員和專業鋼琴演奏等，這與之前報道的身體反復持續屈曲、競技運動、劇烈體力勞動等基本一致［2］。Jeannet 等［9］報道1 例10 歲的青年女性經常夜間運動導致長時間反復頸部前屈，繼而誘發平山病。而一項針對40 例確診的平山病患者的研究發現，37.5%的患者在發病前6 m 參加了劇烈運動或者重體力勞動［10］。本文中所有11 例患者均無平山病的家族史，但已經有平山病的家族性病例報道，這表明平山病的發病可能和遺傳相關［11］。

平山病通常隱匿起病，其臨床特征包括上肢遠端肌無力、肌萎縮，寒冷麻痹，無感覺和錐體束受累等［3］，本研究中所有的11 例患者均出現上肢遠端肌無力和肌萎縮，有9 例患者(82%)的患者患側手指伸展時出現震顫，既往文獻報道手指震顫的發生介于8.5%～88.9%之間［10］。平山病好發于右上肢，其具體機制尚不清楚，本研究中右上肢受累的患者4倍于左上肢受累的患者，6 例患者(55%)為雙上肢均受累。通常，平山病以非對稱的形式從一側發展到另一側［3］，雙側對稱性病變鮮有報道。Pradhan［12］對連續的106 例平山病患者研究發現，11 例患者(約10%)為雙側對稱性受累，他提出“雙側對稱性平山病”具有更顯著的臨床和MRI 特點，是平山病更為嚴重的變異型。

平山病導致肌無力主要存在于C7、C8 和T1 所支配的肌節，Huang 等［10］研究得出第一骨間背側肌、小指展肌是最常受累的肌肉，拇短展肌、伸指總肌、腕屈肌和腕伸肌等也可受累。Liao 等［13］研究發現平山病所致的肌萎縮絕大部分位于手(98%)和前臂尺側(88.7%)，而本組患者中，我們也發現骨間肌(100%)、大魚際肌(30%)和小魚際肌(30%)是肌萎縮的好發部位。

本研究中最明顯的電生理異常為復合肌肉運動電位波幅下降，而神經傳導速率均正常;肌電圖顯示患側上肢C7、C8 和T1肌節出現纖顫電位、正銳波、束顫電位等失神經支配電位。因此我們推測平山病主要引起C7、C8 和T1節段脊髓前角細胞損傷。平山病典型的頸椎MRI 見表1，頸椎MRI 屈頸位硬膜外出現新月形高信號影的可能機制為屈頸時由于后路椎管的負壓作用使硬膜囊后壁向前移位引起后內側靜脈叢淤血［7］，另一種可能的機制為屈頸時頸靜脈回流減少導致硬膜外靜脈叢擴張［2］。平山病的鑒別診斷包括脊髓空洞癥、肌萎縮側索硬化、脊髓型頸椎病、脊髓腫瘤、外傷性脊髓病等。平山病的漏診誤診主要由于臨床醫師對該病的認識不足，沒有行頸椎MRI 屈頸位檢查。

平山病在發病后3～4 y 逐漸進展，隨后病情趨于穩定，因此有報道稱如能早期診斷、避免頸部屈曲能夠延緩平山病的進展［4］。平山病的治療主要包括佩戴頸托和頸椎內減壓術，頸托通過限制頸部前屈可以改善由硬膜囊前移引起的脊髓前角細胞缺血［14］，外科手術的適應證為屈頸時硬脊膜后壁向前移位壓迫脊髓造成持續性神經功能障礙［3］，國外已有報道［4，15，16］手術切除硬膜外擴張的靜脈叢可有效改善平山病相關癥狀，但尚缺乏大樣本隨機臨床試驗確認手術療效。

總之，平山病罕見，極易誤診漏診。對于青年男性，臨床表現為非對稱性前臂或手部肌肉萎縮、沒有感覺障礙即應懷疑此病，神經電生理檢查和頸椎MRI，特別是頸椎MRI 屈頸位對該病的確診具有重要作用，保守療法對病程較短的平山病患者可能有效，外科減壓術的適應證為脊髓受壓。

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