幼兒46，X，I（Xq）型Turner綜合征1例報道

耳文元

（天津市兒童醫院兒內科，天津300074）

個例報道

幼兒46，X，I（Xq）型Turner綜合征1例報道

耳文元

（天津市兒童醫院兒內科，天津300074）

Turner綜合征；診斷；兒童

Turner綜合征又稱先天性卵巢發育不全或性腺發育不全綜合征，屬于人類常見的性染色體異常疾病，也是女性性器官發育不全的主要原因之一，其發生率約占存活女嬰的1/2 500[1]，主要表現為身材矮小和性腺發育障礙。我科于2013年9月18日診治1例，現予以報道。

1臨床資料

患兒，女，3歲11月。主因生長發育落后1年余收入我院。患兒父母于入院前1年余開始發現其生長發育落后，表現為身高較同齡兒明顯偏矮，近1年身長增長為5～6 cm，體質量無明顯變化，無明顯智力落后表現，飲食、尿便正常。既往體健，否認反復感染史，2年前曾行右手六指畸形切除術。曾因生長發育落后到當地醫院就診，未明確診斷。患兒為其母第三胎第二產，足月，因其母瘢痕子宮行剖宮產，否認缺氧窒息史。出生體質量2.5 kg，身長不詳。母孕期身體健康。否認家族遺傳病史。入院體格檢查：體溫36.3℃，脈搏100次/min，呼吸20次/min，血壓90/60mmHg（1mmHg=0.133 kPa）。身長88.5 cm，體質量11.8 kg，頭圍53 cm，胸圍57 cm，腹圍51 cm，指尖距82.5 cm，上部量50 cm，上部量/下部量1.3∶1。體格發育滯后，身材矮小，智力正常，營養欠佳，神志清，精神反應可。其他體格檢查均無陽性發現。入院診斷：生長發育延遲原因待查。入院后實驗室檢查，血清性激素測定：雌二醇0.01 Pg/mL（參考值0～12），睪酮0.00 nmol/L（0～8.8），促卵泡生成素73.37 m IU/mL（0.40～5.80），促黃體激素0.80U/L（1.00～5.00），血清泌乳素21.9 ng/mL（1.00～10.00）。血清生長激素激發試驗：生長激素（0）0.50 ng/mL（0.82～5.86），生長激素（30）4.19 ng/mL，生長激素（60）8.19 ng/mL，生長激素（90）1.48 ng/mL。肝、腎功能、血糖、血脂及甲狀腺功能測定均正常。左腕及左肘MRI顯示左腕出現化骨核2枚，左腕及左肘關節諸骨骨質結構完整，骨小梁排列規整，化骨核出現延遲。腹部B超：肝、膽、胰、脾、雙腎、子宮及卵巢未見異常。染色體G帶核型分析結果為46 X，I（Xq）（圖1）。診斷為Turner綜合征。出院后建立內分泌門診專科病歷，隨訪、監測生長曲線，給予心理疏導，必要時應用重組人生長激素干預治療。

圖1 染色體核型分析結果

2 討論

Turner綜合征是由Turner在1938年首先描述的。不同生理階段，Turner綜合征的臨床表現不同：（1）新生兒和嬰兒期發現頸部短寬、后發際低及先天性心血管異常[2]。（2）兒童期生長慢，身材矮小或學習障礙。（3）青春期身材矮小，性發育幼稚，原發閉經。因此，唯有染色體核型分析可作為診斷該病的金標準。

該病患者有多種涉及X染色體數目異常或結構畸變的核型。具體表現為，或缺少一條正常的X染色體，或X染色體在減數分裂過程中發生斷裂、畸變、丟失，從而導致X染色體的各種嵌合體和結構、數目異常。而該綜合征染色體畸變出現的各種復雜核型，除表型呈多樣化這一特點外，即使核型完全一樣，表型也有很大差異[3]。其中數目畸變核型中以45，X最為常見，占50%以上；其次是涉及45，X核型的各種嵌合體核型。結構畸變中最常見的核型是長臂等臂染色體，核型有46，X，（Xq）；45，X/ 46，X，I（Xq）等。

本例為46 X，I（Xq）核型，屬于X長臂等臂染色體嵌合型，其發病機制是親代配子形成過程中，X染色體延遲復制，性染色體不分離，使著絲粒橫向斷裂，它的長臂復制，短臂丟失。此核型的表型近似于45，X，但癥狀相對較輕，更容易被忽視。由于缺失1條X染色體的短臂，患者具有典型的身材矮小，第二性征發育不良等Tumer綜合征癥狀。該患兒血中促卵泡生成素升高，促黃體激素降低，血清泌乳素升高，身高低于正常2個標準差以上，骨齡像呈現化骨核出現延遲，生長激素激發試驗提示生長激素缺乏，染色體G帶核型分析結果46 X，I（Xq），Turner綜合征診斷明確。此類患兒應早期確診，以利于早期應用生長激素促進其生長發育，及時給予激素替代治療，促進子宮及第二性征發育，并預防骨質疏松[4]。少數患者經治療后可恢復自然月經，經排卵率低，促排卵甚至可以受孕，但有較高的流產率和死產率。

對于已經出生并存活的女嬰，Turner綜合征臨床表現雖有輕有重，但幾乎均會有身材矮小和性腺發育不良[5]，而且隨著年齡的增長，身高落后愈加明顯，青春期后第二性征缺乏，還可伴有特殊體態及面容，故而對于身材矮小的低齡女性患兒，應注意完善染色體核型分析，以防漏診誤診，并及時建立有效的干預機制，通過動態監測，對患兒應用重組人生長激素以促進身高的增長，并對患兒及其家屬進行心理疏導，這樣將有助于提高其生活質量，使其更好地融入社會。鑒于目前對于Turner綜合征尚無有效的根治方法，而該癥又可不同程度導致女性閉經、性腺發育異常及智力低下等癥狀，因此更應提倡優生優育，做好產前診斷[6]。

[1] Kammoun I,Chaabouni M,Trabelsi M,et al.Genetic analysis of Turner syndrome：89 cases in Tunisia[J].Ann Endocrinol(Paris), 2008,69(5)：440

[2]倫尼,羅伯頓.新生兒學［M］.第4版.劉錦紛，譯.北京：大學醫學出版社，2009∶562-563

[3]蘇銳.Turner綜合征不同染色體核型與臨床體征的關系[J].中國婦幼保健,2008,23(34)：4842

[4] Catovic′A.Cytogenetics findingsat Turner Syndromeand their correlation with clinical findings[J].Bosn JBasic Med Sci,2005,5(3)：54

[5]司艷梅，王威，王昕，等.96例Turner綜合征患者臨床特征及染色體分析[J].中國優生與遺傳雜志,2013,21(11)：42

[6] 馬金元，謝若翔，范建華，等.463例Turner綜合征的臨床資料與染色體核型分析[J].中國優生與遺傳雜志,2013,21(11)：40

(2014-10-17收稿)

R722.11

B

1006－8147（2015）01-0058-02

耳文元（1954-），男，副主任醫師，研究方向：小兒內科；

E-mail:erting008@163.com。