稟賦調控與進行性肌營養不良癥的中醫防治

黃濤，陳金亮

河北以嶺醫院，河北 石家莊 050091

稟賦調控與進行性肌營養不良癥的中醫防治

黃濤，陳金亮

河北以嶺醫院，河北 石家莊 050091

進行性肌營養不良癥；稟賦；調控

進行性肌營養不良癥是一種遺傳性肌肉變性疾病，臨床癥狀因類型不同，表現各異，其遺傳方式也不同，但主要特征表現為緩慢進行性加重的對稱性肌無力和肌肉萎縮，可累及肢體和頭面部肌肉，少數可累及心肌[1]。Duchenne型肌營養不良是臨床常見的類型，是由于X染色體上DMD基因突變，造成其編碼的肌纖維膜上抗肌萎縮蛋白的缺失或功能異常，進而引發肌肉病理并導致肌萎縮[2]。患者均為男性，發病以雙下肢無力，走路左右搖晃如鴨步態，挺胸凸腹，容易摔跤，蹲下起立困難，呈Gowers現象，為本病的特征性表現。90%患兒可見雙腓腸肌假性肥大，病情呈進行性逐漸加重，10多歲可出現膝、踝關節拘攣變形，肢體功能喪失，20歲左右因心肺功能衰竭而危及生命。其是進行性肌營養不良癥各類型中預后最差的一型，給患者及家人造成了極大的痛苦。中醫學中關于先天疾病(包括遺傳性疾病)有長期的實踐，豐富的經驗。根據進行性肌營養不良癥臨床表現中醫學將其歸為痿證、留瘦、五遲五軟等范疇。筆者認為稟賦調控是進行性肌營養不良癥防治的關鍵。

1 “腎為先天之本”是稟賦調控的理論基礎

傳統中醫遺傳學思想較為集中地體現在“腎為先天之本”的理論中。關于遺傳方面的理論主要有“腎為先天之本”(遺傳本體基礎)、“命門”“天癸”“稟賦”“生而神靈”、“胎教胎養”等。……