勞蒙畢綜合征并發尿毒癥腦病的護理

貝麗君

勞蒙畢綜合征（Laurence Moon－Biedl syndrome）是一種以智力低下、肥胖、性幼稚、多指（趾）畸形、色素性視網膜炎為臨床特征的罕見性先天性常染色體隱性遺傳性疾病［1］，又稱性幼稚－多指畸形綜合征。1866年，Laurence和 Moon首次報道本綜合征，Barder（1920年）和Biedl（1922年）對其臨床特征作了進一步闡述，故被命名為勞蒙畢綜合征［2］。男女患病之比為2∶1，近親結婚者子女發病率增加。本病預后不佳，25%的病人在4歲以前死亡，腎衰竭是主要死亡原因［3］。尿毒癥腦病是腎衰竭的嚴重并發癥之一，主要表現為精神異常、神經系統功能紊亂以及運動異常，嚴重者可出現昏迷。2013年12月我院收治1例勞蒙畢綜合征并發尿毒癥腦病病人。現將護理報告如下。

1 病例介紹

病人，女，18歲，7年前因肥胖、智力低下、左手左足多指畸形、腎功能異常及先天性視網膜色素變性診斷為勞蒙畢綜合征，之后未定期復查。2d前出現言語行為異常，于我院急診就診，行CT檢查途中出現嘔吐及昏迷收住重癥監護病房（ICU）。入科查體：病人昏迷，瞳孔等大等圓，對光反應靈敏，機械通氣，貧血貌，左手左足多指畸形，四肢無明顯水腫，神經系統查體陰性。輔助檢查：白細胞計數15．6×109／L，中性粒細胞百分比 93．1%，血紅蛋白 59g／L，尿素氮 59．38 mmol／L，血肌酐1 262μmol／L，頭顱及胸部CT示未見明顯異常。予積極血液凈化，抗感染，輔以化痰、抑酸及營養支持等對癥治療，病情平穩后轉當地醫院。本例病人為家中獨女，父母雙方非近親結婚，否認家族遺傳病史。

2 護理

2．1 病情觀察 除嚴密監測呼吸、血壓等生命體征變化外，加強對病人意識狀態的動態觀察，注意各種病理反射變化。病人因機械通氣需藥物鎮靜，使用RASS鎮靜程度評估表，維持RASS評分0分～2分，每日上午暫停鎮靜行喚醒治療，運用格拉斯哥評分法（GCS）準確評估意識障礙的程度。病人從入科時GCS評分5分，意識逐漸轉至嗜睡。意識好轉后定時告知時間、地點、人物，以保持定向力；病人視力減退，用撫摸等肢體接觸方式緩解其恐懼情緒；應用ICU意識模糊評估法（CAM－ICU）進行譫妄評估，病人住院期間無譫妄發生。

2．2 血液凈化護理 連續血液凈化治療具有穩定血流動力學，持續、穩定控制氮質血癥，電解質和水鹽代謝，能夠不斷清除循環中存在的毒素或中分子物質，如甲狀旁腺素（PTH），內環境隨之改善，解除了對神經及精神造成的損害［4］。本例病人使用美國百特ACCURA CRRT機，經右股靜脈置管行連續性靜脈－靜脈血液濾過（CVVH）治療，低分子肝素全身抗凝，每次治療時間維持在14h～18h。在治療過程中，用無菌紗布包扎全部暴露在皮膚以外的管路，及時更換穿刺部位滲血敷料，管路接口處嚴格消毒，保持管路通暢及出入量平衡。治療過程中出現血壓下降，經調整血流及脫水速度，并給予適當的補液后血壓恢復正常。治療后病人尿素氮及血肌酐分別降至13．18mmol／L和189μmol／L，尿量增多至600mL／d～700mL／d；同時監測生化指標和凝血功能，使電解質維持在正常范圍，未出現皮膚黏膜等出血傾向。

2．3 預防感染 在護理病人前后做好手衛生，防止交叉感染；加強叩背及氣道濕化，及時吸除痰液，保持氣道通暢；鼻飼過程中注意有無反流現象，預防吸入性肺炎；在深靜脈穿刺及導管維護中嚴格無菌技術，住院期間無導管相關性感染的發生；留取各類培養標本，及時送檢；監測白細胞計數、中性粒細胞百分比、C－反應蛋白、降鈣素原等炎癥指標。

2．4 心理支持 病人較同齡人智力低下，在意識好轉后能通過手勢完成簡單的交流，護士在進行操作前向其做簡單的解釋，結束操作會握手或豎大拇指表示肯定，做好病人左手、左足多指畸形隱私的保護，不在床邊談論其病情。病人父母均為初中文化，對其病情并未予足夠重視，一直以來未定期復查。在家屬探視時間內，護士主動向其進行疾病知識的宣教，對于家屬一開始的消極態度進行耐心疏導，多次溝通后家屬明白勞蒙畢綜合征雖無法治愈，但積極的治療能明顯提高病人的生活質量，延長生存時間。

2．5 營養支持 飲食護理是治療尿毒癥腦病的措施之一，適宜的飲食能達到維持病人的營養，增加機體的抵抗力，減少感染，降低機體的分解代謝［5］。病人身高160cm，體重52kg，體重指數（BMI）20．3kg／m2，根據家屬提供資料病人近5個月內體重下降15kg，貧血貌，血紅蛋白59g／L，轉鐵蛋白182．1ng／mL，予留置鼻胃管鼻飼腸內營養，少量多次輸注紅細胞懸液。鼻飼階段注意評估腹部體征及腸鳴音，根據胃內潴留量及排便情況調整腸內營養的總量和速度，并適時加用靜脈高營養以保證病人足夠的熱量。輸注紅細胞懸液后復查血紅蛋白為80g／L，無明顯輸血反應。

2．6 基礎護理 每日予口腔護理2次，并觀察有無牙齦出血、舌炎及口腔黏膜潰瘍等，防止繼發性感染；病人持續臥床，予定期翻身，行肢體被動運動，保持床單位清潔干燥；因尿素等代謝產物沉積所致皮膚瘙癢及皮疹，用溫水清洗保持皮膚清潔，使用康納樂霜治療皮疹；腸內營養過程中多次解稀糊便致失禁性皮炎，肛周會陰發紅明顯，使用免沖洗的弱酸性沖洗液清潔，并加用賽膚潤保護后好轉。

2．7 健康教育 護士針對家屬進行系統宣教，講解疾病護理的重點，著重告知家長定期帶孩子復查腎功能，按時行血液凈化治療是提高病人生存質量的重要措施；日常生活中注意觀察病人的言行舉止及意識方面有無異常；保持皮膚、口腔、會陰清潔，避免感染；家屬應面對現實，保持樂觀心態，給予病人更多的關愛，積極提高病人生活質量，延長生存時間。

［1］ 鄭燕．勞·蒙·畢綜合征伴2型糖尿病患兒的護理［J］．中華護理雜志，2013，48（8）：690－691．

［2］ Sahu JK，Jain V．Laurence－Moon－Barder－Biedl syndrome［J］．JNMA J Nepal Med Assoc，2008，47：235－237．

［3］ 梁靜，周建龍．勞蒙畢綜合征1例［J］．實用醫學雜志，2008，24（23）：4048．

［4］ 丁涵露，何婭妮，王惠明，等．連續靜靜脈血液濾過治療尿毒癥腦病30例療效分析［J］．重慶醫學，2008，37（21）：2449－2450．

［5］ 張敏燕．尿毒癥腦病的護理體會［J］．醫藥前沿，2013，19：251．