使用多因素易患性閾值模型評估雙相情感障礙的遺傳度缺失

李康，許瑞環，張洪德，王前

1. 南方醫科大學南方醫院檢驗醫學中心，廣州 510515；

2. 深圳市龍崗中心醫院中心實驗室，深圳 518116；

3. 深圳市龍崗中心醫院檢驗科，深圳 518116

使用多因素易患性閾值模型評估雙相情感障礙的遺傳度缺失

李康1,2，許瑞環3，張洪德2，王前1

1. 南方醫科大學南方醫院檢驗醫學中心，廣州 510515；

2. 深圳市龍崗中心醫院中心實驗室，深圳 518116；

3. 深圳市龍崗中心醫院檢驗科，深圳 518116

為了評估雙向情感障礙的遺傳度缺失，文章通過查詢美國國家人類基因組研究所(National Human Genome Research Institute，NHGRI)的gwascatalog目錄，檢索出所有已發現的雙相情感障礙易感變異，使用多因素易患性閾值模型計算每個易感變異對雙相情感障礙遺傳度的解釋度。將所有易感變異遺傳度解釋度求和得到雙相情感障礙已知易感變異對遺傳度的總解釋度，使用此總解釋度評估雙相情感障礙的遺傳度缺失。結果顯示，已知雙相情感障礙易感變異對雙相情感障礙遺傳度的合計解釋度為38.34%，尚有61.66%的遺傳度無法被已有易感變異解釋，屬于遺傳度缺失。雙相情感障礙 38.34%的遺傳度解釋度較早前國外同類研究大幅度提高，表明隨著新的雙相情感障礙易感變異被不斷發現，雙相情感障礙遺傳度缺失得到大幅度減小。但雙相情感障礙遺傳度缺失依然存在且數目較大的事實也表明雙相情感障礙尚存在許多未知的分子遺傳學機制有待進一步闡明。

雙相情感障礙；遺傳度；遺傳度缺失；易患性閾值模型

雙相情感障礙是一種典型的多基因遺傳病，疾病的形成受多個易感變異控制，并且受環境因素的影響。……