某地區7歲以下兒童地中海貧血與G6PD缺乏癥的流行病學調查

胡治麗 祝華義 吳華和 潘義紅 鄧寶琴 李林憶 何俐秋 韋振勤 歐陽忠

（廣西河池市羅城仫佬族自治縣人民醫院，廣西 河池 546400）

某地區7歲以下兒童地中海貧血與G6PD缺乏癥的流行病學調查

胡治麗 祝華義 吳華和 潘義紅 鄧寶琴 李林憶 何俐秋 韋振勤 歐陽忠

（廣西河池市羅城仫佬族自治縣人民醫院，廣西 河池 546400）

目的 通過對仫佬族地區7歲以下兒童地中海貧血與G6PD缺乏癥的流行病學調查，了解本地區仫佬族、壯族、漢族的7歲以下兒童兩種疾病發生率、有無民族及性別的差異，為本地區地貧和G6PD缺乏癥的遺傳咨詢及預防提供基礎資料，提高出生人口素質。方法 選出符合HB＜110 g/L，MCV＜80 fL，MCH＜27 pg，MCHC＜32%，RDW＞17%標準的本地區仫佬族、壯族、漢族的7歲以下兒童共4372例，取靜脈血1.5 mL，對其進行血常規、紅細胞脆性試驗，血細胞分析陽性者2215行血紅蛋白電泳、G6PD檢測，整個檢測過程和標準安全、無不良反應。結果 所調查的地區地中海貧血274例（12.4%），男童β地貧119例（8.7%）、α地貧54例（3.9%），女童β地貧62例（7.4%）、α地貧39例（4.5%），男女童地貧陽性率無統計學意義（P＞0.05）。仫佬族、壯族、漢族的β地貧陽性率分別為7.5%、10.5%、5.0%，α地貧陽性率分別為4.2%、4.2%、4.1%。G6PD缺乏癥發生率7.1%，男童發生率8.1%，女童發生率5.5%，男童大于女童，男女童差異有統計學意義。結論 仫佬族地區7歲以下兒童在地中海貧血與G6PD缺乏癥的發病中，存在民族、性別的差異，此項調查為仫佬族地區首次開展兩種遺傳病的大規模篩查，遺傳咨詢及預防提供基礎資料，提供出生人口素質，有較好的社會效益，前景廣闊。

仫佬族地區；7歲以下兒童；地中海貧血；G6PD缺乏癥

地中海貧血和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）是全世界最常見的兩種遺傳病，對人類健康危害較大[1]。地中海貧血（地貧）是珠蛋白生成障礙性貧血，由于珠蛋白基因缺失或突變，導致珠蛋白肽鏈合成障礙，α或β鏈失衡的遺傳性血紅蛋白病[2]。G6PD是一種X連鎖不完全顯性遺傳病，本病在全球分布很廣，幾乎沒有一個民族不存在這種缺陷。地中海貧血和G6PD缺乏癥具有高度遺傳異質性和極大的地域和民族差異，在各地區各民族中發病情況差別甚大，尤以廣西、云南等地為高發區[3-5]。因此，開展本地區地中海貧血和G6PD缺乏癥的流行病學調查顯得十分重要和迫切。我們將對仫佬族地區7歲以下兒童進行血液常規、紅細胞脆性試驗、血紅蛋白電泳、G6PD測定工作，了解本地區不同性別、民族兩種疾病的流行病學現狀，具體研究方法如下。

1 對象與方法

1.1 調查對象

主要調查是針對仫佬族地區的佬族、壯族、漢族的7歲以下兒童，并且這些兒童基本與父母親為同民族人口，父母同意孩子接受篩查，兒童的性別無明顯差異，不影響最后統計。

1.2 調查地域

所有受試兒童皆來自仫佬族地區，其具體居住地點在地理位置上無顯著性差異，不影響篩查結果，具有可比性。

1.3 檢測方法及其診斷標準

只要HB＜110 g/L，MCV＜80 fL，MCH＜27 pg，MCHC＜32%，RDW＞17%，紅細胞脆性試驗，任何一項陽性，即做血紅蛋白電泳分析、G6PD測定。那么首先取靜脈血1.5 mL，對本地區仫佬族、壯族、漢族的7歲以下兒童可進行血常規（統一應用同一型號的血細胞分析儀測定，當天采血在當地及時檢測完畢）、紅細胞脆性試驗（采用簡易一管半定量法，陽性者不容易溶解）、血紅蛋白電泳（采用pH值8.6緩沖液的醋酸纖維膜電泳法，試劑統一，并使用配套的掃描儀，電泳結果界值點：HbA2＞3.5%，疑為β型地貧HbA2＜2.5%，疑為α型地貧）、G6PD檢測（統一應用上海產紫外透射反射分析儀，廣州產紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）活性篩查試劑盒，采用熒光試驗法，G6PD活性正常者產生強熒光并且該現象在10 min內即可，稍微缺乏時則是在10～30 min出現熒光，嚴重缺乏時30 min時仍不會出現熒光）。總之，整個檢測過程符合診斷標準，而且安全系數高，對兒童沒有不良反應。

1.4 統計學方法

對原始數據進行邏輯檢查和核對（單變量離群值的處理用箱式圖進行篩查和檢查或刪除）無誤之后，將觀察者所做的理化指標輸入SPSS17.0軟件，分別建立多組數據庫，將每組數據進行分類，兩兩比較，其中計數資料用χ2檢驗，等級資料用秩和檢驗，計量資料用t檢驗，統計過程，由于人數無法做到單個個體分割，故而允許小概率誤差出現，可根據公式統一算出，不影響整體結果。

2 結 果

2.1 基本情況

仫佬族是建國后統稱的一個由多種民族組成的一個人口較少的民族[6]，其中人數占總數一半以上的為佬族、壯族、漢族[7]，此類族人自己稱之為 “伶”、“謹”，壯族稱之為“布謹”，漢族稱之為“姆”最初的佬族稱之為“佬”，故而將其統一為“仫佬”[8]，絕大多數仫佬族人居住在廣西羅城仫佬族自治縣，而且接受篩查的孩子基本上與父母保持了血緣的單一性，無種族交叉情況，故而為本調查提供了地理性、民族性的優勢，減少了誤差。

2.2 具體篩查情況列舉

我們首先將地中海貧血、G6PD檢出率的情況說明，觀察特意對血細胞分析陽性者2215例進行血紅蛋白電泳、G6PD檢測，檢出地中海貧血陽性274例，陽性率為12.4%，其中α地貧93例（4.2%），β地貧181例（8.2%）；G6PD陽性157例，陽性率為7.1%，其中男童110例（8.1%），女童47例（5.5%）。其次，我們關注了地貧和G6PD缺乏癥發生率的性別差異 ，在本試驗調查的地區男童β地貧119例（8.7%）、α地貧54例（3.9%），女童β地貧62例（7.4%）、α地貧39例（4.5%），男女童地貧陽性率無統計學意義（P＞0.05）。G6PD缺乏癥發生率7.1%，其中男童8.1%，女童5.5%，男女童差異有統計學意義（P＜0.05）。再次，我們又將地貧和G6PD缺乏癥發生率的民族差異做了區分，發現β地貧陽性率壯族居首10.5%，仫佬族7.5%，漢族5.2%，仫佬族、漢族之間無統計學差異（P＞0.05），其余民族之間有統計學意義（P＜0.05）；仫佬族、壯族、漢族的α地貧陽性率分別為4.2%、4.2%、4.1%，各民族之間無統計學差異（P＞0.05）。G6PD缺乏癥發生率仫佬族7.4%、壯族7.3%、漢族6.1%，各民族之間無統計學差異（P＞0.05）。以上情況分別以表格形式說明，詳細見表1～3。

表1 仫佬族地區7歲以下兒童地中海貧血的篩查結果

從表1可以看出，各個民族之間的地中海貧血病情篩查差別顯著，總體看來以仫佬族的陽性率最高，最低是漢族（P＜0.05）。

從表2可以看出，各個民族之間的G6PD篩查差別顯著，以仫佬族的陽性率最高，最低是漢族，而整個地區的陽性率（發病率）也超過了5%（P＜0.05）。

表2 仫佬族地區7歲以下兒童G6PD篩查結果

表3 仫佬族地區7歲以下兒童男性和女性在地中海貧血、G6PD的篩查結果

從表3可以看出，無論是哪種類型的地中海貧血因性別存在的差異不明顯（P＞0.05），而G6PD的統計上，該病在男孩女孩的性別影響上，患病率是存在統計學差異的（P＜0.05）。

3 討 論

地貧和G6PD缺乏癥是全球各個國家最常見的兩種遺傳病，危害具有普遍性，因此在流行病學調查的基礎上開展人群的地貧預防計劃顯得十分重要和迫切[9,10]，本篩查歷經2年時間，對仫佬族地區7歲以下兒童的地貧和G6PD缺乏癥情況有一定的了解，發現在該地區存在民族、性別的差異，但本觀察結果可能在未來中并不是一成不變的，為了更好的提高出生人口素質提高兒童乃至日后的整個名族的健康水平，還應在時間和篩查數量上需做出更大的努力，這樣不但能將誤差降至最低，也更為清晰的從整體看到此兩種疾病患病率的發展趨勢。

[1] 楊忠金,鄭東云,高婭,等.云南佤族0-7歲兒童地中海貧血與G6PD缺乏癥調查分析[J].中國優生與遺傳雜志,2011,19(12) :125-126.

[2] 趙鐘鳴,姚莉琴,范麗梅,等.云南省兩邊境州六民族0-7歲兒童地中海貧血流行病學調查[J].中華流行病學雜志,2011,32(4):340-344.

[3] 趙鐘鳴,姚莉琴,王敏,等.西雙版納傣、布朗、基諾族7歲以下兒童地中海貧血與G6PD缺乏癥的流行病學調查[J].中國婦幼保健,2011,26(5):720-722.

[4] 張翠梅,王瑩,高建慧,等.中山市戶籍人群中A-地中海貧血的分子流行病學調查[J].中國兒童保健雜志,2010,5(18):361.

[5] Beutler E,Blume KG,Kaplan JC,et al.International commitee for standardization in haematology:Reeommanded methods for red cell enzyrne analysis[J].Br J Haematol,2011,35(1):331.

[6] Yang JW.15 inputing falciparummalaria diagnosis and analysis in Beijing area[J].Chinese Journal of Parasitology and Parasitic Diseases,2010,13(15):121-124.

[7] SU RX,Zhang XC,Wu J,et al.Guangdong Proventice(In Chinese)nearly 10 years malaria monitoring and control strategy of study[J].Journal of Tropicalmedicine,2012,16(21):1120-1123.

[8] 李鴻斌,朱進,車英,等.西雙版納州高瘧區少數民族G6PD篩查[J].中國熱帶醫學,2012,12(2) :137-138.

[9] 姚莉琴,馬子程,鄒團標,等.完整篩查法對云南花腰傣兒童的地中海貧血流行病學調查[J].現代預防醫學,2013,40(3):447-449.

[10] 忽麗莎,鄒團標,劉錦桃,等.云南兩邊境州6民族0-6歲兒童G6PD 缺乏癥的流行病學調查研究[J].中國優生與遺傳雜志,2010,18(11):133-135.

R556

B

1671-8194（2014）18-0095-02

羅城仫佬族自治縣科學研究與技術開發計劃課題（羅科技[2012]1號）