成人法洛四聯癥1例病例報告

【摘要】法洛四聯癥是一種罕見的聯合癥，若不經治療患者多早亡，若病情較輕壽命可延長至成年，同時合并有高血壓、心內膜炎、腦卒中等，嚴重威脅患者生命。我院收治法洛四聯癥1例，現報告如下為診療提供經驗。

【關鍵詞】成人；四聯癥；病例；報告

128文章編號：1004-7484（2014）-06-3107-02

1臨床資料

1.1基本資料患者，男性，50歲。個人史：生于大連市，久居本地，無疫區、疫情、疫水接觸史，無牧區、礦山、高氟區、低碘區居住史，無化學性物質、放射性物質、有毒物質接觸史，無吸毒史，吸煙史7年，平均20支/天，已戒兩年，飲酒史30余年，啤酒平均6瓶/天，無冶游史。

1.1.1既往資料癥狀變遷：出生時未現明顯異常癥狀，能行走后喜蹲踞位，伴紫紺，劇烈運動后覺胸悶、氣短；成年后活動無明顯受限，可從事推砂石車等重體力勞動，無咳嗽、咯血，無黑矇、暈厥癥狀。3個月前始無明顯誘因逐漸出現下肢指壓凹陷性水腫，雙側對稱，以下午為重。病來食欲正常，睡眠尚可，大小便如常，體重近1年增加10公斤。

1.2診斷治療能行走時，初診為“先天性心臟病、法洛四聯癥”，但未行手術治療。

1.3既往病史膽囊切除術后28年，術中輸血；痛風病史10年，入院前兩月余痛風再發，至此次入院一直口服苯溴馬隆片、碳酸氫鈉片預防發作；高血壓病史4年余，最高達160/110mmHg，間斷口服降壓藥物控制血壓，未規律監測血壓。否認肝炎、結核、瘧疾病史，否認糖尿病、腦血管疾病、精神疾病史，否認食物、藥物過敏史，預防接種史不詳。

1.4此次診斷資料

1.4.1入院查體T36.2℃，P76次/分，R18次/分，Bp156/95mmHg；腹型肥胖。癥狀：神情語明，口唇發紺，杵狀指，無頸靜脈怒張，淺表淋巴結未及腫大，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音，心前區無隆起，未及震顫，叩診心界稍大，心尖搏動位于左鎖中線于第5肋間交點，心率76次/分，律齊，胸骨左緣第二肋間及三、四肋間可聞及3/6級收縮期噴射性雜音，無額外心音及心包摩擦音，腹軟，無壓痛、反跳痛及肌緊張，肝脾肋下未觸及，雙下肢輕度指壓凹陷性水腫，呈對稱性，雙側橈動脈、足背動脈搏動對稱。輔助檢查：ECG：竇性，心率73次/分，心電軸右偏，雙房大，CRBBB，右室肥厚伴勞損。

1.4.2血氣分析pH7.411、PCO237.1mmHg、PO256.4mmHg、HCO323.5mmol/l、BE-0.9mmol/l，PT27.6秒。

1.4.3血常規RBC7.2×0e12/L、HB236g/L、WBC5.86×10e9/L、HCT67.6%、PLT113×0e9/L。

1.4.4生化常規ALT24U/L，AST24U/L，γ-GT99U/L，T-BIL22.3umol/L；腎功、電解質、BNP、心肌標志物、尿蛋白定量、Ma/Cre、尿酸等未見明顯異常。

1.4.5心臟CT成像①左冠狀動脈主干未見異常；左前降支和左回旋支輕微粥樣硬化；右冠狀動脈高位開口（先天變異）；右冠狀動脈輕微粥樣硬化。②先天性心臟病法洛四聯癥（室間隔缺損，CT橫斷面示缺損最大徑約15mm；主動脈騎跨于室間隔缺損之上；肺動脈瓣葉增厚，右室流出道狹窄；左右心室壁增厚）③主動脈弓可見一局限性瘤樣膨出，寬基底，主動脈壁未見明確粥樣硬化；肺動脈未見栓塞。

1.4.6心臟彩超①右心系統增大（右腔心內徑44×55mm），其內未見確切血栓。②右室壁增厚，室壁運動尚可。③各瓣膜形態及運動尚可。⑤室間隔可探及較大回聲失落，約20mm，主動脈略騎跨于室間隔之上，其跨率約10%，右室流出道局部顯著增厚，血流速度加快，峰速度3.7m/s，峰壓差55mmHg，頻譜及彩色多普勒均探及室水平雙向分流。⑥LVEF57%。

2討論

法洛氏四聯癥（TOF）是一種先天性心臟畸形，主要臨床表現包括：①肺動脈瓣狹窄（包括右室流出道狹窄、肺動脈瓣環狹窄、肺動脈主干狹窄及左右肺動脈狹窄或梗阻）；②心室間交通即室間隔缺損，其大小接近主動脈瓣口的大小；③主動脈畸跨；④右心室肥大。

本病新生兒發病率為3/10000，占紫紺型先心病的7-10%。未經矯治的法洛四聯癥的自然病程受到解剖畸形嚴重程度的極大影響，主要取決于右室流出道堵塞的嚴重程度。流行病學顯示非手術治療四聯癥患者70%于10歲內死亡，能存活達21歲的病人不超過5%-10%。有文獻報道國內存活達30歲以上不足1%，>40歲法洛四聯癥存活的成人大多右室流出道堵塞程度相對較輕，肺動脈和左心室發育相對較好，分流相對平衡。

本例患者只是右室流出道狹窄，右室流出道峰速度3.7m/s，峰壓差55mmHg，室間隔水平雙向分流說明右室收縮壓和左室收縮壓差不多，主動脈騎跨不嚴重，所以患者得以存活。

針對患者本次出現的下肢浮腫，主要考慮以下原因所致：①慢性心功能不全：患者雖有先心病病史，但無明顯胸悶、氣短、咳嗽、咯血等表現，可從事重體力勞動；查體無明顯心衰體征；BNP正常，心臟彩超示LVEF57%，結合臨床表現及輔助檢查結果，患者先心病程度尚可，慢性心功能不全診斷依據不足。②患者既往大量飲酒史、痛風病史，至此次入院一直口服苯溴馬隆片、碳酸氫鈉片預防發作，考慮苯溴馬隆副作用導致下肢水腫的可能不除外。

雖然有學者認為>40歲能存活的患者其實已經暗示手術治療效果良好，但對于本例患者我們認為現階段手術治療并非最佳選擇。TOF手術治療后最主要的并發癥為肺動脈瓣關閉不全，常需再行肺動脈瓣置換術治療，而行肺動脈置換術的最佳時機目前尚無定論。其他并發癥包括房性和室性心律失常及心源性猝死。目前患者日常生活與正常人無差異，手術后出現上述并發癥會嚴重影響患者生活質量，且患者及家屬也對手術治療持保留態度。故囑患者改善生活方式，戒酒、減輕體重，同時予替米沙坦片、富馬酸比索洛爾片、苯磺酸氨氯地平片改善心肌重構、降血壓治療。出院后隨訪3個月患者一般狀況良好，無不適主訴。

參考文獻

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