菏澤市新生兒疾病篩查結果的分析

【摘要】目的對菏澤市2013年新生兒篩查結果進行分析，探討存在的問題，提出對鄄城縣有效開展新生兒疾病篩查的對策。方法采用時間分辨熒光免疫分析法（DELFIA），對2013年在全市各醫院出生的119560例新生兒進行先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）、先天性腎上腺皮質增生癥的篩查。結果共篩查新生兒119560例，篩查出可疑陽性2340例，確診CH307例，發病率0.25%，確診PKU24例，PKU發病率為0.02%，確診G6PD36例，G6PD發病率為0.03%，確診CAH3例，CAH發病率為0.002%。結論菏澤市新生兒疾病篩查工作取得初步成效，但篩查覆蓋率仍偏低，應進一步開展新生兒疾病篩查工作，擴大篩查覆蓋率，提高人口素質。

【關鍵詞】新生兒疾病篩查；甲狀腺功能減低癥；苯丙酮尿癥；葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥；先天性腎上腺皮質增生癥

648文章編號：1004-7484（2014）-06-3516-02

新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的遺傳代謝病進行的一項檢查，以便對疾病進行早期診斷和治療，是避免先天性遺傳代謝病所致智能殘疾等發生的有效措施之一。目前我國新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥（CH）和苯丙酮尿癥（PKU）等，此類疾病史嚴重危害兒童健康的先天性遺傳代謝病，共同的臨床癥狀是智力低下和體格發育障礙。實施新生兒疾病篩查對上述疾病可早發現早治療，減少兒童智能殘疾，甚至死亡的發生。因此，早期診斷和治療是阻止該類患兒智力和體格發育障礙的關鍵。我市新生兒疾病篩查工作自1999開展甲狀腺功能減低癥；苯丙酮尿癥的篩查，2010年又新增加了葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）、先天性腎上腺皮質增生癥的篩查現將山東菏澤市2013年新生兒疾病篩查結果總結報道如下。

1資料與方法

1.1對象2013年在菏澤市及縣區各級醫院出生的活產新生兒共119560例。

1.2方法新生兒出生72小時并充分哺乳后，采集其足跟內側血，常規無菌操作消毒后進行，滴于專用濾紙上，使血滲透濾紙背面，共需三個血斑，血斑直徑約8mm，載血濾紙在空氣中自然干燥，放于封口塑料袋里，保存于4℃冷藏冰箱中，1周內專人專程送篩查中心實驗室。采用時間分辨熒光免疫分析法（DELFIA）檢測，CH篩查檢測指標為血片中的促甲狀腺素（TSH）濃度，篩查切值為≥9.0μIU/ml，一般>10-20μIU/ml，為篩查陽性；PKU篩查檢測指標為血片中苯丙氨酸（Phe）濃度，篩查切值為≥120μmol/L，一般>120為篩查陽性；G6PD篩查檢測指標為葡萄糖-6-磷酸脫氫酶濃度，篩查切值<2.00μIU/ml為陽性。先天性腎上腺皮質增生癥篩查檢測指標17先天性腎上腺皮質增生癥的篩查17α-ohp的濃度，17α-ohp的濃度≥30mmol/ml為陽性。測定儀器和試劑為芬蘭Wallac公司DELFIA-1420型時間分辨熒光免疫分析儀和配套的實驗試劑盒。

2結果

2.12013年全市共篩查134338例，篩查率為88.9%，1年間共篩查新生兒119560例，篩查出可疑陽性2340例，確診CH307例發病率為0.25%，確診PKU24例，PKU發病率為0.02%。確診G6PD36例，G6PD發病率為0.03%，確診CAH3例，CAH發病率為0.002%。各縣區新生兒疾病篩查統情。

2.2召回復查情況檢測干血斑標本兩次血TSH濃度≥9.0μIU/ml、Phe濃度≥120μmol/L，G6PD篩查檢測指標為葡萄糖-6-磷酸脫氫酶濃度，篩查切值<2.00μIU/ml為陽性。先天性腎上腺皮質增生癥篩查檢測指標17先天性腎上腺皮質增生癥的篩查17α-ohp的濃度，17α-ohp的濃度≥30mmol/ml為陽性均須召回復查。臨床醫師根據各個病種及個體情況選擇復查時間和檢測項目，參考復查結果予以排除、觀察或確診。

2.3治療隨訪情況確診的307例CH、例高TSH血癥和24例PKU患兒，有1例家長拒絕治療，2例隨家長外出居住在外地治療，其余確診患兒均在我市新生兒疾病篩查中心進行規范管理和治療，并按規定進行跟蹤隨訪。

3討論

1996年6月1日山東頒布實施的《新生兒疾病篩查管理辦法》對開展新生兒疾病篩查工作作出了更加明確的規定，使篩查工作進一步規范。菏澤市自1999年起開展新生兒疾病篩查工作，但是篩查覆蓋率低，僅集中在市級少數幾家醫院開展，縣級以下醫療單位開展很少。僅幾年來，由于政府的重視和人們健康意識的提高，以及篩查工作的不斷規范，新生兒疾病篩查率逐年提高，2010年達到78%。新增加了葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）、先天性腎上腺皮質增生癥的篩查，但與山東較發達地區還有很大差距。菏澤市2013年在全市范圍共篩查119560例新生兒，篩查出可疑陽性2340例，召回2240人復查到位95.7%，確診總人數407（CH307例，PKU24例G6PD3例CAH3例），篩查出患兒及時接受了治療，建立檔案隨時跟蹤管理，到目前各項隨訪指標未發現異常。提示患兒干預治療的效果是好的，只要能夠及時篩查、確診和規范治療、患兒的智力障礙時能完全避免的。

菏澤市新生兒疾病篩查工作取得初步成效，得益于政府的重視和各相關部門的通力協作。山東省于1996年起在全省開展新生兒疾病篩查項目工作，我市有八縣一區及市直開展新生兒疾病篩查項目。開展工作后，各縣區的新生兒疾病篩查率達到88.9%，還有超過10%沒有進行篩查。篩查率過低是我市目前新生兒疾病篩查工作的重點和難點，必須引起足夠的重視。另外，血片標本采集、保存、傳遞等不夠規范也給工作帶來隱患。為此提出以下建議：①領導重視，特別是一些醫院的領導，應積極響應號召，主動宣傳，讓家長知曉新生兒疾病篩查的必要性和相關政策，并知情選擇。②充分利用現有政策，如山東實施的新生兒疾病篩查項目補助工作，爭取在我市有更多的縣獲得項目，減輕困難家庭尤其是農村家庭的經濟負擔。③加強培訓，特別是采血人員的培訓，要求掌握正確的采血方法，以避免或盡量減少不合格血片。④標本的遞送方式，各縣的標本最好以縣為單位統一收集，在規定的時間統一遞送。⑤篩查結果報告，應以最快的方式將篩查結果反饋給采血單位和家長，可疑陽性或陽性病例，要立即電話通知家長，及時建立管理檔案進行追蹤隨訪。

參考文獻

[1]王軍，張展，等新生兒先天性甲狀腺功能減低癥篩查級治療效果分析[J]中國婦幼保健，2006，21（8）：1-083.

[2]江劍輝，李蓓，曹偉鋒，林本蘅，陳倩瑜，蔣翔，賈雪芳，黃焰針，林穗芳.廣州市18年新生兒先天性甲低苯丙酮尿癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查[J].中國新生兒科雜志，2008（02）.

[3]王靜，田安，張滬萍，張杏敏，董雷.揚州市2004——2009年新生兒疾病篩查回顧性分析[J].中國婦幼保健，2010（32）.

[4]王培安，張梅，顧茂勝，侯莉，鞠傳森，李園園.徐州市新生兒疾病篩查8年分析與總結[J].中國婦幼保健，2011（15）.